遗传病 Xppt课件

1、12创新创新P129 P129 3创新创新P137P137是指生殖细胞或受精卵的是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变遗传物质发生改变所引所引起的疾病。起的疾病。 是指个体是指个体出生后出生后即表现出来的疾病。即表现出来的疾病。 大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢的疾病，也可以

2、是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到障碍疾病，但铁要积存到15g15g以上才发病，以上才发病，80%80%的病例发病年的病例发病年龄在龄在4040岁以上。岁以上。 4并指并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不良软骨发育不良5白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病6抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病伴伴X X显性遗传病显性遗传病7进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病8唇唇 裂裂多基因遗传病多基因遗传病92121三体综合征患者的染色体三体综合征患者的染色体10创新创新P179. 181类型类型病因病因种类种类病例

3、病例特点特点单基单基因遗因遗传病传病一对一对等位等位基因基因控制控制常显常显多指、并指、软骨发育不全、结肠息多指、并指、软骨发育不全、结肠息肉肉(5号号A)同胞中发病率高，同胞中发病率高，群体发病率较低群体发病率较低常隐常隐白化、先天聋哑、苯丙酮尿症白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号号p)X显显抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X隐隐血友病、红绿色盲、进行性肌营养不血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良良多基多基因遗因遗传病传病多对多对基因基因控制控制唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病糖尿病家族聚集、易

4、受环家族聚集、易受环境因素影响、群体境因素影响、群体发病率较高、微小发病率较高、微小累加效应累加效应染色染色体病体病染色染色体的体的异常异常常染常染色体色体猫叫综合征、猫叫综合征、21三体综合征三体综合征(唐氏综唐氏综合征合征)病症严重、自然流病症严重、自然流产产性染性染色体色体性腺发育不良症性腺发育不良症(特纳氏特纳氏Turner综合综合征征:XO)、葛莱弗德氏综合征、葛莱弗德氏综合征:XXY11创新创新P128P128类型类型病因病因种类种类病例病例特点特点单基单基因遗因遗传病传病一对一对等位等位基因基因控制控制常显常显多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全同胞中发病率高，同胞中

5、发病率高，群体发病率较低群体发病率较低常隐常隐白化、先天聋哑、苯丙酮尿症白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号号p)X显显抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X隐隐血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y外耳道多毛症外耳道多毛症男性代代传男性代代传多基多基因遗因遗传病传病多对多对基因基因控制控制唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病糖尿病家族聚集、易受环家族聚集、易受环境因素影响、群体境因素影响、群体发病率较高、微小发病率较高、微小累加效应累加效应染色染色体病体病染色染色体的

6、体的异常异常常染常染色体色体猫叫综合征、猫叫综合征、21三体综合征三体综合征(唐氏综唐氏综合征合征)病症严重、自然流病症严重、自然流产产性染性染色体色体性腺发育不良症性腺发育不良症(特纳氏特纳氏Turner综合综合征征:XO)、葛莱弗德氏综合征、葛莱弗德氏综合征:XXY122121三体综合征成因：三体综合征成因：创新创新P181.P181.应用应用1 1 先天愚型患儿的产生主要是由于母体卵细胞形成时减先天愚型患儿的产生主要是由于母体卵细胞形成时减数分裂不正常造成。数分裂不正常造成。 由于减数分裂异常，也可以形成具有由于减数分裂异常，也可以形成具有2323条染色体条染色体( (如多如多一条一条2

7、l2l号染色体号染色体) )的精子，为什么先天愚型个体的产生一般的精子，为什么先天愚型个体的产生一般是异常卵细胞与正常精子结合而形成，而不是正常卵细胞是异常卵细胞与正常精子结合而形成，而不是正常卵细胞与异常精子结合而形成的呢与异常精子结合而形成的呢?(?(根据卵细胞和精子的形态特根据卵细胞和精子的形态特征和运动功能回答征和运动功能回答) ) 卵细胞较大，运动性差，异常卵细胞与正常卵细胞受精机卵细胞较大，运动性差，异常卵细胞与正常卵细胞受精机会大致相同。精子很小，运动功能强。人的受精过程主要是靠会大致相同。精子很小，运动功能强。人的受精过程主要是靠精子的运动而寻找卵细胞受精。在众多的精子中，异常

8、精子的精子的运动而寻找卵细胞受精。在众多的精子中，异常精子的运动性比正常精子弱，不可能最先到达卵细胞处与卵细胞受精。运动性比正常精子弱，不可能最先到达卵细胞处与卵细胞受精。 132121三体综合征成因：三体综合征成因：创新创新P181.P181.应用应用1 1 减数分裂减数分裂后期后期, ,第第2121号同源染色体未分离号同源染色体未分离; ;2. 2. 减数分裂减数分裂后期后期, ,第第2121号染色体着丝点分裂后子染色号染色体着丝点分裂后子染色体未分离到两极体未分离到两极140707广东广东 33.33.（7 7分）人分）人2121号染色体上的短串联重复序列（号染色体上的短串联重复序列（S

9、TRSTR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对一段核苷酸序列）可作为遗传标记对2121三体综合症作出快速的三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个2121三体综三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为一，其父亲该遗传标记合症患儿，该遗传标记的基因型为一，其父亲该遗传标记的基因型为一，母亲该遗传标记的基因型为一。请问：的基因型为一，母亲该遗传标记的基因型为一。请问：（1)1)双亲中哪一位的双亲中哪一位的2121号染色体在减数分裂中号染色体在减数分裂中 未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设 同

10、源染色体的配对和分离是正常的，请在图同源染色体的配对和分离是正常的，请在图 中中A A一一G G处填写此过程中未发生正常分离一处填写此过程中未发生正常分离一 方的基因型（用十、一表示）。方的基因型（用十、一表示）。1533.33.（7 7分）人分）人2121号染色体上的短串联重复序列（号染色体上的短串联重复序列（STRSTR，一段核昔酸序列）可，一段核昔酸序列）可作为遗传标记对作为遗传标记对2121三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个基因）。现有一个2121三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为一，其父三体综合症患儿

11、，该遗传标记的基因型为一，其父亲该遗传标记的基因型为一，母亲该遗传标记的基因型为一。请问：亲该遗传标记的基因型为一，母亲该遗传标记的基因型为一。请问：（1)1)双亲中哪一位的双亲中哪一位的2121号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A A一一G G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、一表示）。处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、一表示）。33.33.（7 7分）（分）（1)1)父亲，并正确填出图中父亲，并正确填出

12、图中A A的基因型；正确填出的基因型；正确填出图中图中B B、C C的基因型；正确填出图中的基因型；正确填出图中D D、E E、F F、G G的基因型。（的基因型。（A A、B B、C C圆圈中括号内、外的内容相对应）请严格参照下图评分：圆圈中括号内、外的内容相对应）请严格参照下图评分：162828、（20102010广东）广东）（1616分）分） 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为孩的染色体组成为44

13、+XXY44+XXY。请回答：。请回答：（1 1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以基因以B B 和和b b 表示）。表示）。（2 2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填填 “父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖细胞在进行）的生殖细胞在进行 分裂形成分裂形成配子时发生了染色体不分离。配子时发生了染色体不分离。（3 3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲们的孩子

14、中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？的可能性是多大？（4 4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测计划至少应测 条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。（2 2）母亲）母亲 减数第二次减数第二次（3 3）不会）不会 1/41/4242417（1 1）从图）从图1 1可知多基因遗传病的显著特点是可知多基因遗传病的显著特点是 。（2 2）染色体异常遗传病呈现图）染色体异常遗传病呈现图1 1中的发病趋势的原因是中的发病趋势的原因是 。（3 3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，）某研

15、究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图应选取图1 1中的中的 病进行调查，调查样本的选择还需注意病进行调查，调查样本的选择还需注意 。（4 4）各种遗传病在青春期的发病都很低，原因是？意义如何？）各种遗传病在青春期的发病都很低，原因是？意义如何？（1 1）成年人发病风险显著增加（随着成年人年龄增加发病人数）成年人发病风险显著增加（随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）急剧上升）（2 2）大多数染色体病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡（意）大多数染色体病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡（意义：进化过程中形成的一种人类自我保护）义：进化过程中形成的一种人类自我保护）（3 3）单基因遗

16、传病）单基因遗传病 随随机取样，调查群体足够大机取样，调查群体足够大（4 4）人体在青春期新陈）人体在青春期新陈代谢旺盛，生命活力最强，代谢旺盛，生命活力最强，抵抗各种遗传病能力最强，抵抗各种遗传病能力最强，这对于人体正常生长发育这对于人体正常生长发育具有重要意义具有重要意义180808广东广东7 72121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是图所示，预防该遗传病的主要措施是适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B B超检查超检查A AB B C CD D19 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生

17、育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。20摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。211 1、 禁止近亲结婚禁止近亲结婚； “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”（因为每个人都携带有（因为每个人都携带有5 56 6个不同的隐性致病基因）个不同的隐性致病基因）、遗传咨询、遗传咨询；、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”；（24242929岁）岁）、产前诊断、产前诊断: : 羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、超检查、孕妇

18、血细胞检查、 绒毛细胞检查、基因诊断绒毛细胞检查、基因诊断2223羊水检查羊水检查 多在妊娠多在妊娠16162020周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。 血细胞检查血细胞检查应该是血细胞抗原检查。应该是血细胞抗原检查。 这一检查最重要的目这一检

19、查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原检查是孕妇最重要的检查之一。检查是孕妇最重要的检查之一。 240707江苏江苏 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为的基因型为BBBB、BbBb，镰刀

20、型细胞贫血症患者的基因型为，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bbbb。有一对夫妇被检。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)(1)从图中可见，该基因突变是由于从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有基因该区域上有3 3个酶切位点

21、，突变基因上只有个酶切位点，突变基因上只有2 2个酶切位点，经个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示条，突变基因显示 条。条。(1)(1)碱基对改变碱基对改变( (或或A A变成变成T) T) 2 1 2 125 人类基因组计划人类基因组计划(human genome project, HGP)(human genome project, HGP)是由美国是由美国科学家于科学家于19851985年率先提出，于年率先提出，于19901990年正

22、式启动的。美国、英年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达3030亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为3030多亿个碱基多亿个碱基对对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划三大科学计划。 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成，包含核基基因

23、组就是一个物种中所有基因的整体组成，包含核基因组、线粒体基因组。因组、线粒体基因组。人类基因组有两层意义：人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传信息和遗传物质遗传物质。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物模式生物”。 26人类基因组计划和后基因组时代人类基因组计划和后基因组时代 人类基因组计划测序工作已经顺利完成，它被人们称为继曼哈人类基因组计划测序工作已经顺利完成，它被人们称为继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三

24、大科学计划，它对人类顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展，具有极其重要的意义。业、农业等的发展，具有极其重要的意义。 随着人类基因组大规模测序工作接近尾声，生命科学进入了后随着人类基因组大规模测序工作接近尾声，生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以提示基因组的功能及调基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以提示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的

25、多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。它的研究将为人们深入理解人类基因组遗传语言的逻辑构架，基因它的研究将为人们深入理解人类基因组遗传语言的逻辑构架，基因结构与功能的关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动结构与功能的关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动和脑功能表现机理，细胞增殖、分化和凋亡机理，信息传递和作用和脑功能表现机理，细胞增殖、分化和凋亡机理，信息传递和作用机理，疾病发生、发展的基因及基因后机理（如发病机理、病理过机理，疾病发生、发展的基因及基因后机理（如发病机理、病理过程）以及

26、各种生命科学问题提供共同的科学基础。程）以及各种生命科学问题提供共同的科学基础。27人类基因组计划和后基因组时代人类基因组计划和后基因组时代 功能基因组研究成果不仅具有巨大的科学意义，而且有着十功能基因组研究成果不仅具有巨大的科学意义，而且有着十分广泛的应用前景。在医疗卫生方面，其研究成果可用于医药的分广泛的应用前景。在医疗卫生方面，其研究成果可用于医药的发现和开发；致病基因或疾病易感基因的鉴定和克隆，全新原理发现和开发；致病基因或疾病易感基因的鉴定和克隆，全新原理的诊断、治疗和预防方法的设计；医生将能够根据患者的个人遗的诊断、治疗和预防方法的设计；医生将能够根据患者的个人遗传构成，进行更加个

27、人化的药物疗法；科学家们在人体器官和组传构成，进行更加个人化的药物疗法；科学家们在人体器官和组织织“重造重造”以及修复方面将取得巨大进步；以基因组成果为基础以及修复方面将取得巨大进步；以基因组成果为基础的基因组工业，将带动一批高新技术产业向新的领域开拓。在农的基因组工业，将带动一批高新技术产业向新的领域开拓。在农业、畜牧业方面，可以用新的方式对动植物疾病进行诊断和处治，业、畜牧业方面，可以用新的方式对动植物疾病进行诊断和处治，改善家禽、家畜和农作物的品质，提高产量。在纺织业、废物控改善家禽、家畜和农作物的品质，提高产量。在纺织业、废物控制和环境治理整顿等领域，也都将发挥重要作用。制和环境治理整

28、顿等领域，也都将发挥重要作用。28基因组：基因组： 某生物某生物DNADNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）。组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）。 由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNADNA分子组成。分子组成。 如人：如人：2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y+线粒体线粒体DNADNA；水稻：；水稻：1212条常染色体条常染色体染色体组：染色体组： 由正常配子中的染色体数目构成。由正常配子中的染色体数目构成。 如人：如人：2222条常染色体条常染色体+X+X或或Y Y单倍体基因组：单倍体基因组： 如人：如人：2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y ；水稻：水稻：1212条常染色体条常染色体292525右图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是右图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ ）A A染色体染色体1 1、2 2、4 4、5 5组成果蝇的一个染色体组组成果蝇的一个染色体组B B染色体染色体3 3、6 6之间的交换属于基因重组之间的交换属于基因重组C C控制