届高三生物金榜频道一轮课件必修人类遗传病

1、第3节人类遗传病一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病受受_控制的遗传病。控制的遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病(1)(1)含义含义: :受受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)特点特点: :在群体中的发病率在群体中的发病率_。一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因比较高比较高3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义含义: :由由_引起的遗传病。引起的遗传病。(2)(2)两种类型两种类型_染色体数目异常染色体数目异常 染色体异常染色体异常染色体结构异常染色体结构异常4.4.人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传

2、病的特点、类型及实例( (连线连线) )二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤2.2.产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。等手段。 医生对咨询对医生对咨询对象进行身体检象进行身体检查查, ,了解了解_,_,对是否对是否患有某种遗传患有某种遗传病作出诊断病作出诊断分析分析遗传遗传病的病的_推算出推算出后代的后代的_向咨询对象提向咨询对象提出防治对策和出防治对策和建议建议, ,如终止如终止妊娠、进行产妊娠、进行产前诊断等前诊断等家庭家庭病史病史传递传递方式方式再发风再发风险率险率羊水检查羊水检查b

3、 b超检查超检查基因诊断基因诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测定人类基因组的测定人类基因组的_,_,解读其中包含的解读其中包含的_。需要测定需要测定_条染色体条染色体( (即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体) )。2.2.意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。全部全部dnadna序列序列遗传信息遗传信息242422222 2诊治和预防诊治和预防1.1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )( )【分析】【分析】单基因遗传病是受一对

4、等位基因控制的遗传病单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病, ,而不而不是受单个基因控制。是受单个基因控制。2.2.多基因遗传病在群体中的发病率较高多基因遗传病在群体中的发病率较高, ,因此适宜作为调查遗因此适宜作为调查遗传病的对象。传病的对象。( )( )【分析】【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病传病, ,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。3.3.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。( )( )【分析】【分析】先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病, ,如母亲妊娠前三个月内如母亲妊娠前

5、三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )( )【分析】【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组计划需要测定人类基因组的全部dnadna序列。序列。5.5.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )( )【分析】【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。6.6.遗传病患者一定携带致病基因。遗传病患者一定携带致病基因。( )( )【分析】【分析】遗传病患者不

6、一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如2121三体综合征三体综合征患者患者, ,多了一条多了一条2121号染色体号染色体, ,不携带致病基因。不携带致病基因。7.(20127.(2012江苏江苏t6c)t6c)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。遗传物质的系统工程。( )( )【分析】【分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部dnadna序序列列, ,属于分子水平。属于分子水平。8.(20118.(2011广东广东t6d)t6d)男患者与正常女性结婚男患者与正常女性结婚, ,

7、建议生女孩。建议生女孩。( )( )【分析】【分析】如果是伴如果是伴y y遗传病遗传病, ,则可建议生女孩则可建议生女孩; ;如果是伴如果是伴x x遗传遗传病病, ,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子, ,再作出判定再作出判定; ;如果如果是常染色体遗传病是常染色体遗传病, ,则不能通过控制性别来降低发病率。则不能通过控制性别来降低发病率。 考点一考点一 人类常见遗传病及特点人类常见遗传病及特点 分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨发育并指、多指、软骨发育不全不全男女患病几率相等男女患病几率相

8、等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑先天性聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐性纯合发病隐性纯合发病, ,隔代遗传隔代遗传伴伴x x染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素d d佝偻病、遗传佝偻病、遗传性慢性肾炎性慢性肾炎女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传隐隐性性进行性肌营养不良、红进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病绿色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象伴伴y y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因多基因遗传病遗传病冠

9、心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异染色体异常遗传病常遗传病2121三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果, ,甚至甚至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产【高考警示】【高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病, ,如传染病。如传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病, ,大多数遗传病是先天性疾病大多数遗

10、传病是先天性疾病, ,但有些但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来, ,所以所以, ,后天后天性疾病也可能是遗传病性疾病也可能是遗传病; ;先天性疾病也有可能是由于发育不良先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的造成的, ,如先天性心脏病。如先天性心脏病。(3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病基因携如白化病基因携带者带者; ;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, ,如染色体异常如染色体异常遗传病。遗传病。 【典例【典例1 1】如图所示为某家族甲

11、如图所示为某家族甲( (基因为基因为a a、a)a)、乙、乙( (基因为基因为b b、b)b)两种遗传病的系谱图两种遗传病的系谱图, ,其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是述正确的是( () )a.a.6 6的基因型为的基因型为bbxbbxa ax xa ab.b.7 7和和8 8如果生男孩如果生男孩, ,则表现型肯定正常则表现型肯定正常c.c.甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性遗传病, ,乙病为红绿色盲乙病为红绿色盲d.d.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病【解析】【解析】选选c c。从遗传系谱图中。从遗

12、传系谱图中5 5和和6 6婚配、女儿婚配、女儿1010是患者是患者分析分析, ,可以看出可以看出, ,甲病为常染色体上的隐性遗传病甲病为常染色体上的隐性遗传病, ,所以乙病就所以乙病就是红绿色盲。是红绿色盲。6 6是正常者是正常者, ,从甲病分析从甲病分析,1010为患者为患者, ,基因型为基因型为aa,aa,所以所以6 6的基因型为的基因型为aa;aa;从乙病分析从乙病分析, ,由于由于1 1是患者是患者, ,基因型基因型为为x xb by,y,所以所以6 6的基因型为的基因型为x xb bx xb b, ,由以上分析可知由以上分析可知6 6的基因型为的基因型为aaxaaxb bx xb b

13、。由于。由于1313的基因型为的基因型为aaxaaxb bx xb b, ,所以所以7 7的基因型为的基因型为aaxaaxb by,y,8 8的基因型为的基因型为aaxaaxb bx xb b, ,如果生男孩如果生男孩, ,也有可能患病。也有可能患病。【互动探究】【互动探究】(1)(1)1313个体中个体中x xb b基因来源于基因来源于代中的哪个个体代中的哪个个体? ?提示提示: :来源于来源于2 2和和3 3。(2)(2)若若1111和和1212婚配婚配, ,其后代正常的概率为多少其后代正常的概率为多少? ?提示提示: :2/32/3。1111的基因型为的基因型为1/3aax1/3aaxb

14、 by y或或2/3aax2/3aaxb by,y,1212的基因型的基因型为为1/3aax1/3aaxb bx xb b或或2/3aax2/3aaxb bx xb b, ,其后代不患甲病的概率为其后代不患甲病的概率为8/9,8/9,不患乙不患乙病的概率为病的概率为3/43/4。所以。所以1111与与1212婚配婚配, ,其后代正常的概率为其后代正常的概率为8/98/93/4=2/33/4=2/3。 【变式训练】【变式训练】如图为某一遗传病的家系图如图为某一遗传病的家系图, ,已知已知1 1为携带者。为携带者。可以准确判断的是可以准确判断的是( () )a.a.该病为常染色体隐性遗传该病为常染

15、色体隐性遗传b.b.4 4是携带者是携带者c.c.6 6是携带者的概率为是携带者的概率为1/21/2d.d.8 8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为1/21/2【解析】【解析】选选b b。由于遗传系谱图中。由于遗传系谱图中3 3、4 4正常正常,9 9患病患病, ,可判可判断该病为隐性遗传病断该病为隐性遗传病, ,可能是常染色体隐性遗传或伴可能是常染色体隐性遗传或伴x x染色体隐染色体隐性遗传性遗传, ,故故4 4一定是携带者一定是携带者, ,但不能准确判断但不能准确判断6 6、8 8基因型与基因型与表现型的概率。表现型的概率。 结合语言叙述考查对遗传病的理解结合语言叙述考查对遗传病的理

16、解【备选典例】【备选典例】下列关于人类遗传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述, ,错误的是错误的是( () )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a.a.b.b.c.c. d.d.【解析】【解析】选选d d。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过; ;一一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病个家族几代人中

17、都出现过的疾病也有可能是传染病; ;携带遗传携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病基因携带者表现正如白化病基因携带者表现正常常; ;染色体异常遗传病个体不携带致病基因。染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 【变式训练】【变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是发现的遗传病是( () )a.a.红绿色盲红绿色盲 b.21b.21三体综合征三体综合征c.c.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 d.d.性腺发育不良性腺发育不良【解析】【解析】选选a a。红绿色盲是基因突变导致的。红绿色盲是基因突

18、变导致的, ,利用组织切片观察利用组织切片观察难以发现难以发现;21;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征, ,属常染属常染色体变异色体变异, ,即第即第2121号染色体的三体现象号染色体的三体现象; ;镰刀型细胞贫血症可以镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状镜检红细胞呈镰刀状; ;性腺发育不良也叫特纳氏综合征性腺发育不良也叫特纳氏综合征,xo,xo型型, ,即缺少一条即缺少一条x x染色体染色体, ,属于性染色体遗传病属于性染色体遗传病, ,可以镜检识别。可以镜检识别。考点二考点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.1.调查原理调查原理(1)

19、(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.2.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查 项目项目调查内容调查内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素因素, ,群体足够大群体足够大 100%100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所在的

20、染色体类型在的染色体类型某种遗传病的某种遗传病的患病人数患病人数某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数 3.3.调查注意的问题调查注意的问题调查时调查时, ,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, ,如红绿色如红绿色盲、白化病、高度近视盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上) )等。等。【高考警示】【高考警示】调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率时调查遗传病发病率时, ,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查, ,如不能在普通如不能在普通学校调查学校调查2121三体综合征患者的发病率三体综合征患者的发

21、病率, ,因为学校是一个特殊的因为学校是一个特殊的群体群体, ,没有做到在人群中随机调查没有做到在人群中随机调查; ;但红绿色盲的发病率、高度但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例【典例2 2】人类遗传病发病率逐年增高人类遗传病发病率逐年增高, ,相关遗传学研究备受关相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)(1)调查最好选择调查最好选择( (填填“单基因遗传病单基因遗

22、传病”或或“多基因多基因遗传病遗传病”) )。(2)(2)如果要做遗传方式的调查如果要做遗传方式的调查, ,应该选择应该选择作为调查对象。作为调查对象。如果调查遗传病的发病率如果调查遗传病的发病率, ,应应_作为调查对象。作为调查对象。(3)(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格, ,记录记录调查结果。调查结果。(4)(4)假如调查结果显示假如调查结果显示: :被调查人数共被调查人数共3 5003 500人人, ,其中男生其中男生1 9001 900人人, ,女生女生1 6001 600人人, ,男生红绿色盲男生红绿色盲6060人人,

23、 ,女生红绿色盲女生红绿色盲1010人人, ,该校该校高中学生红绿色盲的基因频率约为高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%1.57%。请你对此结果进行。请你对此结果进行评价评价: :该基因频率该基因频率( (准确准确/ /不准确不准确),),原因是原因是 。 【解析】【解析】(1)(1)进行人类遗传病调查时进行人类遗传病调查时, ,最好选取群体中发病率较高最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病的单基因遗传病, ,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。(2)(2)在患者家系中调查在患者家系中调查, ,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随以确定遗传病的遗传方式。调查遗传

24、病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计机抽样调查并统计, ,根据调查数据根据调查数据, ,计算发病率。计算发病率。(3)(3)本小题研究本小题研究调查红绿色盲的发病率调查红绿色盲的发病率, ,因为红绿色盲为伴因为红绿色盲为伴x x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病, ,在男女中的发病率不同在男女中的发病率不同, ,对结果统计时对结果统计时, ,既要分正常和色盲患者既要分正常和色盲患者, ,也要分男生和女生。也要分男生和女生。(4)(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和

25、携带者人数。答案答案: :(1)(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多个家族( (系系) )随机选择一个较大群体随机选择一个较大群体(3)(3)表格如下表格如下: :(4)(4)不准确数据中缺少携带者的具体人数不准确数据中缺少携带者的具体人数性别性别表现表现男生男生/ /人人女生女生/ /人人色盲色盲正常正常【互动探究】【互动探究】(1)(1)在学校这个大群体中在学校这个大群体中, ,是否能调查红绿色盲的遗传方式是否能调查红绿色盲的遗传方式? ?是是否能根据调查数据推测遗传方式否能根据调查数据推测遗传方式? ?提示提示: :不能调查红绿色盲的遗传方式不

26、能调查红绿色盲的遗传方式, ,遗传方式应在患病家系中遗传方式应在患病家系中调查调查; ;但能根据调查数据推测遗传方式。但能根据调查数据推测遗传方式。(2)(2)根据调查结果根据调查结果, ,其红绿色盲的发病率为多少其红绿色盲的发病率为多少? ?提示提示: :男生约男生约3%,3%,女生约女生约0.6%0.6%。男生。男生( (或女生或女生) )红绿色盲发病率红绿色盲发病率=男生男生( (或女生或女生) )红绿色盲的患病人数红绿色盲的患病人数/ /男生男生( (或女生或女生) )被调查的被调查的总人数总人数 100%100%。【变式训练】【变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中下列关于

27、人群中白化病发病率的调查叙述中, ,正正确的是确的是( () )a.a.调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗传学知识b.b.对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查c.c.先调查白化病基因的基因频率先调查白化病基因的基因频率, ,再计算发病率再计算发病率d.d.白化病发病率白化病发病率=(=(患者人数患者人数+ +携带者人数携带者人数)/)/被调查的总人数被调查的总人数100%100%【解析】【解析】选选a a。调查白化病的发病率。调查白化病的发病率, ,应先确定调查的目的、要应先确定调查的目的、要求并制订调查计划求并制订调查计划, ,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病而

28、后在人群中随机抽样调查并计算其发病率率, ,即白化病发病率即白化病发病率=(=(白化病的患者人数白化病的患者人数/ /被调查的总人数被调查的总人数) )100%100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。 人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传病遗传方式的判断方法【典例】【典例】某种遗传病受一对等位基因控制某种遗传病受一对等位基因控制, ,如图为该遗传病的如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是系谱图。下列叙述正确的是( () )a.a.该病为伴该病为伴x x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,1 1为纯合子为纯合子b.b.该病为伴该病为伴x x染色体显性遗传

29、病染色体显性遗传病,4 4为纯合子为纯合子c.c.该病为常染色体隐性遗传病该病为常染色体隐性遗传病,2 2为杂合子为杂合子d.d.该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病,3 3为纯合子为纯合子【解析】【解析】选选c c。根据。根据1 1患病而其母患病而其母1 1正常正常, ,可以排除该病为伴可以排除该病为伴x x染色体显性遗传病的可能。若该病为伴染色体显性遗传病的可能。若该病为伴x x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病, ,则则1 1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病, ,则则2 2必为杂合子。必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病若该病为常染色体

30、显性遗传病, ,则则3 3必为杂合子。故必为杂合子。故c c选项正选项正确。确。【方法归纳】【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤步骤: :(1)(1)先确定伴先确定伴y y遗传遗传: :男病后代男皆病男病后代男皆病, ,且仅有男病。且仅有男病。(2)(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传: :若双亲无遗传病若双亲无遗传病, ,子代有患者子代有患者, ,则该病由隐性致病基因控制则该病由隐性致病基因控制, ,即即“无中生有为隐性无中生有为隐性”。若双亲有遗传病若双亲有遗传病, ,子代

31、有正常者子代有正常者, ,则该病由显性致病基因控制则该病由显性致病基因控制, ,即即“有中生无为显性有中生无为显性”。(3)(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴判断遗传病是常染色体遗传还是伴x x染色体遗传染色体遗传: :隐性遗传情况判定隐性遗传情况判定: :在隐性遗传系谱中在隐性遗传系谱中, ,若出现父亲表现正常若出现父亲表现正常, ,而其女儿中有患者而其女儿中有患者( (即父正女病即父正女病),),就一定是常染色体隐性遗传就一定是常染色体隐性遗传病病; ;若出现母亲是患者若出现母亲是患者, ,而其儿子表现正常而其儿子表现正常( (即母病儿正即母病儿正),),就一就一定是常染色体隐性遗传病。

32、定是常染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定显性遗传情况判定: :在显性遗传系谱中在显性遗传系谱中, ,若出现父亲是患者若出现父亲是患者, ,而其女儿中有正常的而其女儿中有正常的( (即父病女正即父病女正),),就一定是常染色体显性遗就一定是常染色体显性遗传病传病; ;若出现母亲正常若出现母亲正常, ,而其儿子中有患者而其儿子中有患者( (即母正儿病即母正儿病),),就一就一定是常染色体显性遗传病。定是常染色体显性遗传病。 【易错提醒】【易错提醒】如果没有明显的特征如果没有明显的特征, ,只能从可能性大小方面推只能从可能性大小方面推测测, ,从发病率从发病率( (隔代遗传或连续遗传隔代遗传或连续遗

33、传) )和患者性别是否有差异进和患者性别是否有差异进行判定。行判定。 【变式训练】【变式训练】以下为遗传系谱图以下为遗传系谱图,2,2号个体无甲病致病基因。下号个体无甲病致病基因。下列有关说法列有关说法, ,正确的是正确的是( () )a.a.甲病不可能是伴甲病不可能是伴x x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病b.b.乙病是伴乙病是伴x x染色体显性遗传病染色体显性遗传病c.c.患乙病的男性一般多于女性患乙病的男性一般多于女性d.1d.1号和号和2 2号所生的孩子可能患甲病号所生的孩子可能患甲病【解析】【解析】选选a a。由系谱图判断。由系谱图判断, ,甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性

34、遗传病, ,乙乙病为常染色体显性遗传病。因病为常染色体显性遗传病。因2 2号无甲病致病基因号无甲病致病基因, ,所以其后代所以其后代不可能患甲病。不可能患甲病。1.1.下列说法中正确的是下列说法中正确的是( () )a.a.先天性疾病是遗传病先天性疾病是遗传病, ,后天性疾病不是遗传病后天性疾病不是遗传病b.b.家族性疾病是遗传病家族性疾病是遗传病, ,散发性疾病不是遗传病散发性疾病不是遗传病c.c.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用, ,但根本原但根本原因是遗传因素的存在因是遗传因素的存在d.d.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传

35、因素引起的疾病【解析】【解析】选选c c。先天性疾病如果是由遗传因素引起的。先天性疾病如果是由遗传因素引起的, ,肯定是遗肯定是遗传病传病, ,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的, ,如病如病毒感染或服药不当毒感染或服药不当; ;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病, ,如营养缺乏引起的疾病。同样如营养缺乏引起的疾病。同样, ,由隐性基因控制的遗传病由于由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小出现的

36、概率较小, ,往往是散发性的往往是散发性的, ,而不表现出家族性。而不表现出家族性。2.2.唇裂是一种常见的遗传病唇裂是一种常见的遗传病, ,判断该病属什么类型的遗传病判断该病属什么类型的遗传病, ,下下列哪些疾病与其属同种类型列哪些疾病与其属同种类型( () )单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 线粒体病线粒体病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 原发性高血压原发性高血压并指并指 青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑 无脑儿无脑儿a.a., , b. b., ,c.c., , d. d., ,【解析】【解析】选选d d。唇裂属多基因遗

37、传病。唇裂属多基因遗传病, ,是受两对以上等位基因控是受两对以上等位基因控制的遗传病制的遗传病, ,患者常表现出家族聚集现象患者常表现出家族聚集现象, ,上述各项中同属本类上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3.3.某学习小组以某学习小组以“伴性遗传的特点伴性遗传的特点”为课题进行调查研究为课题进行调查研究, ,选选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( () )a.a.白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的4 41010个家庭中调查个家庭中调查b.b.红绿色盲、在患者家系中调查红绿色盲

38、、在患者家系中调查c.c.血友病、在学校内随机抽样调查血友病、在学校内随机抽样调查d.d.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查【解析】【解析】选选b b。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病; ;又又由于研究的是发病特点而不是发病率由于研究的是发病特点而不是发病率, ,所以应该在患者家系中所以应该在患者家系中调查。调查。4.214.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示, ,预预防该遗传病的主要措施是防该遗传病的主要措施是( () )适龄生育适龄生育基因诊断基

39、因诊断染色体分析染色体分析b b超检查超检查a.a.b.b.c.c.d.d.【解析】【解析】选选a a。根据图中曲线可以看出。根据图中曲线可以看出, ,随着母亲年龄的增长随着母亲年龄的增长, ,发病率提高发病率提高, ,因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。该病作出诊断。5.5.分析下面一家族中某种遗传病系谱图分析下面一家族中某种遗传病系谱图, ,相关叙述不正确的相关叙述不正确的是是( () )a.a.8 8与与3 3基因型相同的概率为基因型相同的概率为2/32/3b.b.理论上理论上, ,该病男女患病概率相等该病男女患病概率相等c.

40、c.7 7肯定有一个致病基因由肯定有一个致病基因由2 2传来传来d.d.9 9和和8 8婚配婚配, ,后代中女孩的发病概率为后代中女孩的发病概率为1/181/18【解析】【解析】选选d d。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。8 8( (基因型为基因型为1/3aa1/3aa、2/3aa)2/3aa)和和9 9( (基因型为基因型为1/3aa1/3aa、2/3aa)2/3aa)婚婚配配, ,后代发病率为后代发病率为2/32/32/32/31/4=1/9,1/4=1/9,男孩的发病率与女孩的男孩的发病率与女孩的发病率相同发病率相同, ,均为均为1/9,1/9

41、,若问患病女孩的概率则应为若问患病女孩的概率则应为1/91/91/2=1/181/2=1/18。6.6.某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况, ,他们以年级为单位他们以年级为单位, ,对统计的数据进行汇总和整理对统计的数据进行汇总和整理, ,如下表如下表: : 双亲全双双亲全双眼皮眼皮( () )仅父亲双仅父亲双眼皮眼皮( () )仅母亲双仅母亲双眼皮眼皮( () )双亲全单双亲全单眼皮眼皮( () )性别性别男男女女男男女女男男女女男男女女双眼皮双眼皮人数人数5959616131312929303030300 00 0单眼皮单眼

42、皮人数人数38383636282828282727292956565353请分析表中情况请分析表中情况, ,回答下列问题回答下列问题: :(1)(1)根据表中根据表中组调查情况组调查情况, ,你能判断出显性性状为你能判断出显性性状为。(2)(2)根据表中根据表中组调查情况组调查情况, ,你能判断出人的眼皮遗你能判断出人的眼皮遗传是传是染色体遗传。染色体遗传。(3)(3)第第组双亲基因型的所有组合为组双亲基因型的所有组合为_。(4)(4)如图是某家庭的眼皮遗传调查情况如图是某家庭的眼皮遗传调查情况, ,试分析试分析4 4号与号与3 3号生一个号生一个双眼皮孩子的概率是双眼皮孩子的概率是。(5)(

43、5)表格中第表格中第组的数据为双眼皮组的数据为双眼皮单眼皮单眼皮=12074,=12074,这个统计这个统计数值为何与理论上有较大误差数值为何与理论上有较大误差? ? 。(6)(6)某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术, ,该双眼皮性状能否该双眼皮性状能否遗传遗传? ?为什么为什么? ? 【解析】【解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型, ,所以所以从表格中第从表格中第组就可以看出组就可以看出, ,双眼皮是显性性状双眼皮是显性性状, ,单眼皮是隐单眼皮是隐性性状性性状, ,因为子代出现了性状分离因为子代出现了性状分

44、离, ,如果双眼皮是隐性性状如果双眼皮是隐性性状, ,后后代是不会出现性状分离现象的代是不会出现性状分离现象的, ,如第如第组。判断基因是位于常组。判断基因是位于常染色体上还是染色体上还是x x染色体上染色体上, ,通常用假设法通常用假设法, ,假设基因位于假设基因位于x x染色体染色体上上, ,则第则第组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的, ,所以基因应所以基因应该位于常染色体上。第该位于常染色体上。第组中组中, ,双亲的基因型组合可能有双亲的基因型组合可能有: :aaaaaaaa、aaaaaaaa、aaaaaaaa。题中系谱图中。题中系谱图中4 4号个体的基

45、因型号个体的基因型是是1/3aa1/3aa或或2/3aa,32/3aa,3号个体的基因型为号个体的基因型为aa,aa,婚配后生一个双眼皮婚配后生一个双眼皮孩子的概率是孩子的概率是:1/3aa:1/3aaaa+2/3aaaa+2/3aaaa=1/3+2/3aa=1/3+2/31/2=2/31/2=2/3。表。表格第格第组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术皮手术, ,该双眼皮性状是不能遗传的该双眼皮性状是不能遗传的, ,因为可

46、遗传的性状是由遗因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的传物质的改变引起的, ,手术并没有引起遗传物质的改变手术并没有引起遗传物质的改变, ,所以是所以是不能遗传的。不能遗传的。答案答案: :(1)(1)双眼皮双眼皮(2)(2)常常(3)aa(3)aaaaaa、aaaaaaaa、aaaaaaaa(4)2/3(4)2/3(5)(5)实际调查的群体较小实际调查的群体较小(6)(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变7.(20127.(2012江苏高考江苏高考) )下列关于人类基因组计划的叙述下列关于人类基因组计划的叙述, ,合理的合理的是是( () )a.

47、a.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b.b.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c.c.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dnadna序列序列d.d.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响响【解析】【解析】选选a a。a a项正确项正确, ,该计划的实施将有助于人类了解疾病该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制的分子机制, ,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理

48、论依据为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;b;b项错误项错误, ,该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程程;c;c项错误项错误, ,该计划的目的是完成人类该计划的目的是完成人类2424条染色体上全部基因条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图;d;d项错误项错误, ,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。8.(20108.(2010江苏高考江苏高考) )某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其某城市

49、兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市他城市, ,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( () )a.a.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b.b.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c.c.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d.d.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解题指南】【解题指南】正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关正确理解人类遗传病的调查方法是解决

50、本题的关键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。【解析】【解析】选选c c。a a项项, ,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照究属于对照, ,自变量是不同个体的基因组自变量是不同个体的基因组, ,由此判断由此判断a a项正确项正确;b;b项项, ,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照照, ,自变量是不同的个体自变量是不同的个体, ,由此判断由此判断b b项正确项正确;c;c项项, ,兔唇畸形患者兔唇畸形患者( (一种性状一种性状) )与血型与血型( (另一种性状另一种性状) )没有直接的联系没有直接的联系, ,由此判断由此判断c c项项错误错误;d;d项项, ,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析, ,可判断是否可判断是否存在一定的遗传方式存在一定的遗传方式, ,由此判