20群体与进化遗传分析一韩璐1218

1、20.20.群体与进化遗传分析群体与进化遗传分析 1.1.群体的遗传结构群体的遗传结构2.hardy-weinberg2.hardy-weinberg定律定律 3.3.影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 4.4.物种形成的机制物种形成的机制1 1 群体遗传群体遗传 研究群体的研究群体的遗传结构遗传结构及其及其变化规律变化规律的遗传学分的遗传学分支学科。支学科。应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法研究群体中的研究群体中的基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率以及影响这以及影响这些频率的些频率的选择效应选择效应和和突变突变作用、作用、迁移迁移和和遗传漂变遗传漂变等等研究进化的机制研

2、究进化的机制交流交流 一个群体内全部个体共有的全部基因称为一个群体内全部个体共有的全部基因称为群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。血型基因型人数基因型频率mlmlm220.03mnlmln2160.296nlnln4920.674总计7301（alleles frequency）一个二倍体的某特定基因座(locus)上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。hn rn2 dh2n122 rh2n12基因型频率基因型频率与与等位基因频率等位基因频率的计算的计算例题：一对等位基因例题：一对等位基因a a和和a a，在一个个体数为，在一个个体数为n n的的群体样本中每种基因型的数目

3、如下：群体样本中每种基因型的数目如下：aa aa n n1 1=30=30，aa naa n2 2=60 =60 ，aa naa n3 3=10=10求：求：基因型频率基因型频率d d，h h，r r与与等位基因频率等位基因频率p p，q q？基因型个体数基因型个体数 aa(30) aa(60) aa(10) 总数总数100a基因数基因数60600120a基因数基因数0602080方法方法1：p=120/200=60% q=80/200=40%方法方法2：p=d+1/2h=30%+1/2 *60%=60% q=r+1/2h=10%+1/2*60%=40%方法方法3：q=1-p=40%d=30/

4、100=30%；h=60/100=60%；r=10/100=10%基因型频率基因型频率 等位基因频率等位基因频率在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行随随机交配机交配，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂变的发生，则下一代的变的发生，则下一代的基因型频率基因型频率将与前一代将与前一代一样，一样，基因频率基因频率也将世代相传不发生变化，这也将世代相传不发生变化，这样该群体被认为处于样该群体被认为处于平衡状态平衡状态。2 2 hardyweinberghardyweinberg定律定律 pa qa pa aap2 pqaa qa

5、pqaa aaq2 hardy与与weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律频率、基因型频率变化规律遗传平衡定律遗传平衡定律(哈德哈德-温伯格温伯格定律定律)：（1）在）在随机交配的大群体随机交配的大群体中，如果中，如果没有其他因素干扰没有其他因素干扰，群，群体将是一个平衡群体；体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要频率如何，只要一代的随机交配一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。，这个群体就可达到平衡。 （3）群体处于平衡状态时：各

6、代基因频率保持不变，且）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基基因频率与基因型频率间关系为：因频率与基因型频率间关系为：d=p2，h=2pq，r=q2 -x连锁基因的平衡连锁基因的平衡例题：例题：有一种有一种xgxg血型，阳性（血型，阳性（a+a+）是由显性基因）是由显性基因xgxga a来决定，阴性（来决定，阴性（a a）由阴性）由阴性xgxg基因决定，在欧基因决定，在欧洲有一个群体共洲有一个群体共589589人，其中男性人，其中男性298298人，其中人，其中188188人是阳性，在人是阳性，在291291名女性中，有名女性中，有260260人是阳性，求人是阳性，求这个群体中阴性这

7、个群体中阴性xgxg基因的频率是多少？基因的频率是多少？hardyhardyweinbergweinberg定律应用定律应用性别性别血型血型基因型基因型个体数个体数基因型频率基因型频率基因频率基因频率男男（a+）xgay188p=188/298 =63.1%p=63.1%（a）xg y110q=110/298 =36.9%q=36.9%女女（a+）xgaxga260p2+2pq=260/291 =89.3%p=1p=1q q =1 =132.7%32.7% =67.3% =67.3%xgaxg（a）xgxg31q=q2=31/291 =10.7%q=32.7%0.3692980.3272915

8、89q=34.8%3 3 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 一、 基因突变基因突变(mutation)(mutation)对于群体遗传组对于群体遗传组成的影响有两个方面：一是改变成的影响有两个方面：一是改变基因频率基因频率，二是基因突变是新等位基因的直接来源，二是基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内从而导致群体内遗传变异遗传变异的增加。的增加。回复突变：回复突变：一个等位基因可以突变为其相对的另一个一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因。的基因。 正向突变：由正向突变：由 a a

9、变为变为 a a 叫，其突变率为叫，其突变率为 u u， 反向突变：由反向突变：由a a变为变为a a称为，其频率为称为，其频率为 v v。 u u v v 如果起始群体中如果起始群体中a a基因频率为基因频率为p p0 0，a a基因为基因为q q0 0，则由则由a a突变为突变为a a的比率为的比率为 p p0 0u u，反突变由，反突变由a a变变成成a a的基因比率为的基因比率为q q0 0v,v, 当平衡时，当平衡时，pu =qvpu =qv，q=1-pq=1-p， 因此：因此： pu=(1-p)vpu=(1-p)v， 于是有于是有 p = q =p = q = 可见可见在平衡状态下

10、，基因频率与原基因频率无在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率关，仅取决于正反突变频率u u和和v v的大小。的大小。如果如果一对等位基因的正反突变频率相等一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)(u=v)，则，则达到平衡时的基因频率达到平衡时的基因频率 p p和和q q的值都是的值都是0.50.5。vu+vu+vu u=310-5 v=210-5,求在平衡状态下，求在平衡状态下，a,a的频率？的频率？ 在平衡状态下在平衡状态下: p=v/(u+v)=210-5/(310-5+210-5）=0.4 q=u/ (u+v)=310-5/(310-5+210-5）=0.6 选择

11、选择(selection)(selection)有有自然选择自然选择和和人工选择人工选择，两个，两个都是改变基因频率的重要因素。都是改变基因频率的重要因素。 由于选择直接去掉或留下某一基因型，因此它由于选择直接去掉或留下某一基因型，因此它能最大程度改变一个群体的基因频率。能最大程度改变一个群体的基因频率。 三迁移迁移(migration)(migration)：群体间的：群体间的个体移动个体移动或或基因流基因流动动。迁移实质上就是两个群体的混杂。迁移实质上就是两个群体的混杂。由于群体间个体或基因流动，必然会引起群体由于群体间个体或基因流动，必然会引起群体基因频率的改变。：基因频率的改变。： 群

12、体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体必须群体必须足够大足够大，理论上说应该是无限大，以保证个体间随机交配和基，理论上说应该是无限大，以保证个体间随机交配和基因自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限因自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限大。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一大。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一个随机样本。这样基因频率就要受到一种特殊因素的制约而发个随机样本。这样基因频率就要受到一种特殊因素的制约而发生改变，它与由于突变、选择和迁移所引起的变化完全不同。生改变，它与由于

13、突变、选择和迁移所引起的变化完全不同。这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变化叫做遗这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变化叫做遗传漂移传漂移(random genetic drift)(random genetic drift)，也称为遗传漂变。，也称为遗传漂变。 当群体不大时，由于当群体不大时，由于抽样的随机误差抽样的随机误差所造所造成的群体中基因频率的成的群体中基因频率的随机波动随机波动称为遗传漂变。称为遗传漂变。遗传漂变在所有的群体当中都能够出现，但是遗传漂变在所有的群体当中都能够出现，但是在小群体当中的效果显著，而在大群体当中效在小群体当中的效果显著，而在大群体当中效

14、果不显著。果不显著。遗传漂变遗传漂变 假定有一自花授粉的杂合基因型植株假定有一自花授粉的杂合基因型植株(aa)(aa)，每代只成活、繁殖一株植株，每代只成活、繁殖一株植株( (即群即群体大小体大小 n n1)1)。由于：。由于： aaaa aa+aa+ 2aa +2aa + aaaa所以在自交一代是杂合型基因型所以在自交一代是杂合型基因型( (象亲本象亲本aa)aa)的概率是的概率是5050；是纯合基因型；是纯合基因型(aa(aa或或aa)aa)的概率也是的概率也是 5050。在后一种情况下，。在后一种情况下，a a基因频率从亲代的基因频率从亲代的0.50.5已改已改变到变到1(1(自交一代是

15、自交一代是 aa aa 时时) )或或0(0(自交一代是自交一代是 aa aa 时时) )；即由于随机抽样误差，即由于随机抽样误差，a a基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。如果群体足够大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会导致基因频率的变化。如果群体足够大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会导致基因频率的变化。 减少遗传变异减少遗传变异。即群体是单一的纯合基因型，等位基因。即群体是单一的纯合基因型，等位基因之一的频率为之一的频率为1 1，另一等位基因的频率为，另一等位基因的频率为0 0。 由于纯合个体增加，杂合个体减少由于纯合个体增加，杂合个体减少

16、，群体繁殖逐代近交，群体繁殖逐代近交化，其结果是降低了化，其结果是降低了杂种优势杂种优势，降低了群体的适应性，群，降低了群体的适应性，群体逐代退化，对于异花授粉作物来说，降低了其在生产上体逐代退化，对于异花授粉作物来说，降低了其在生产上的使用价值的使用价值 遗传漂移使大群体分成许多小群体（世遗传漂移使大群体分成许多小群体（世系），各个小群体之间的差异逐渐变大，但系），各个小群体之间的差异逐渐变大，但在每一小群体内，在每一小群体内，个体间差异变小个体间差异变小。 在生物进化过程中，遗传漂移的作用可能在生物进化过程中，遗传漂移的作用可能会将一些中性或不利的性状保留下来，而不会将一些中性或不利的性状

17、保留下来，而不会象大群体那样被自然选择所淘汰。会象大群体那样被自然选择所淘汰。4 物种的形成物种的形成一、一、物种的概念物种的概念 二、二、隔离与物种形成隔离与物种形成 三、三、物种形成的方式物种形成的方式一、物种的概念 经典分类经典分类物种（物种（species）:以表型特征为基础的，若两群以表型特征为基础的，若两群生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为不同的种。不同的种。 进化遗传学进化遗传学不同物种存在不同物种存在生殖隔离生殖隔离隔离的类型 隔离一般有地理隔离(geographic isolation)、生态隔离(ecological )和生

18、殖隔离(reproduction )等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。三、物种形成的方式三、物种形成的方式物种的形成：量变物种的形成：量变质变。质变。渐变式：渐变式：在一个长时间内旧的物种在一个长时间内旧的物种逐渐演变逐渐演变形成新的物种，形成新的物种，是物种形成的主要形式。是物种形成的主要形式。短期内以短期内以飞跃形式飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。 1、继承式、继承式 变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)亚种亚种 逐渐累积变异成为新种逐渐累积变异成为新种1继承式继承式2分化式分化式 2、分化式、分化式 指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离 逐渐分化成不同新种