细胞生物学：细胞核2

1、2021-7-13第八章 细胞核1 四、染色体 染色质盘曲、折叠压缩 近万倍，包装成大小不 等形态各异的短棒状结 构。 性细胞为单倍体 (n) 体细胞为2倍体 (2n) 多倍体，4n, 6n, 8n 部分生物的染色体数目部分生物的染色体数目 人人 类类 2n = 46 黑猩猩黑猩猩 2n = 48 果果 蝇蝇 2n = 8 家家 蚕蚕 2n = 56 小小 麦麦 2n = 42 水水 稻稻 2n = 24 洋洋 葱葱 2n = 16 2021-7-13第八章 细胞核2 （一）中期染色体的形态结构 1.中期染色体的形态 2 条染色单体、着丝粒、染色体臂 (q 11)(q22;p15) 端粒缩短，

2、端粒酶被激活 DNA 复制时，后随链的复制不连续，DNA 聚合酶不能 进行到该链的 3端，子链 5端将缺失一段 DNA。 端粒酶能与 DNA 3端识别并结合，以自身 RNA 作为模板，利用所含的蛋白质反转录酶活性，对 DNA 末端富含 G 的链加尾、延长，对新链 5端 加以补齐。 2021-7-13第九章 细胞核68 核骨架改变 核骨架上有癌基因和某些致癌物结合的位点。 如致癌物-苯甲吡通过附着在 DNA与核骨架结合的 为点上，影响 DNA 的复制和转录，导致细胞癌变。 2021-7-13第八章 细胞核69 三、生殖细胞的核遗传物质异常与遗传病（了解） 染色体病 染色体畸变涉及的基因较多，所致

3、的疾病表现为 多种临床症状的综合征。 自然流产、死胎。 患病个体出现先天性多发畸形。 2021-7-13第八章 细胞核70 欧咏虹717/13/2021 常染色体病 （1）21-三体综合征 核型：47，XX(XY)，+21. 中度智力低下、小头畸形、小眼球、白内障和青 光眼、内眦皮皱襞、伸舌、手掌猿线、先天性心 脏缺陷；患白血病风险增加、早发性阿尔茨海默 病（30岁以上）。 21号染色体上的基因表达水平异常 发病率与母亲生育年龄相关 卵子发生中减数分裂异常，发生不分离 常染色体病 （2）18 -三体综合征（了解） 核型：47，XX(XY)，+18. 智力低下、先天性心脏缺陷、小颌和隆凸的枕骨、

4、 眼裂小眼间距宽，内眦赘皮、叠指和摇椅样船型足。 婴儿出生后很快死亡。 7/13/2021欧咏虹72 欧咏虹737/13/2021 （3）13-三体综合征（了解） 核型： 47，XX(XY)，+13 智力严重低下、先天性心脏缺陷、唇裂和腭裂、 脐膨出、多指（趾）畸形。 婴儿出生后很快死亡。 常染色体病 欧咏虹747/13/2021 常染色体病 （4）5P-综合征（猫叫综合征） 46，XX / XY，del (5p15) 圆脸，小头畸形，智力低 下。猫叫样哭声，先天性 心脏缺损。 欧咏虹757/13/2021 性染色体病 先天性睾丸发育不全症 核型：47，XXY. 个高，四肢细长，智力低下； 性

5、腺功能减退，无精子生成； 体毛稀疏无须、无喉结；乳腺 发育，皮下脂肪增厚。了解 60病例由母亲提供XX染色 体，40病例由父亲提供XY 染色体。 欧咏虹767/13/2021 性腺发育不良综合征(Turner 综合征) 核型：45，X0 性腺功能减退，先天性心脏缺陷，肘外翻，有蹼 颈，盾状胸，不孕。 60的患者携带母亲的1条X染色体，20的患者携 带父亲的1条X染色体。 20%为Xq等臂染色体。 任何一条常染色体出现等臂染色体都死亡。 性染色体病 欧咏虹777/13/2021 XYY综合征 核型：47，XXY. 男性，比正常男性高，其他正常。 XYY 个体比正常男性更具侵略性、反社会性和犯 罪行为。 性染色体病 欧咏虹787/13/2021 性染色体病 XXX 综合征（X-三体综合征） 女性，有生育能力，智力低下；卵巢功能障碍， 间歇性闭经。 核型：47，XXX. 48, XXXX；49 XXXXX. 四、端粒异常与疾病 高血压 血管平滑肌细胞的端粒异常 糖尿病 白细胞端粒缩短 恶性肿瘤 端粒异常 2021-7-13第