医学遗传学试题答案

1、郑州大学现代远程教育医学遗传学1. DNA损伤后的修复机制有哪些？答：(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长 30006000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。(2) 切除修复。在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的DNA单链片断进行修复。(3) 重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组，重组后 原来母链中的缺口可以通过 DNA多聚酶的作用，以对侧子链为模板合 成单链DNA片断来填补进行修复。(4) SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。2. 下图为某个遗传病的系谱，根

2、据系谱简要回答下列问题:I 1123461) 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少？答：患者的正常同胞是携带者的概率是 2/3。3）如果人群中携带者的频率为1/100,问皿4随机婚配生下患者的 概率为多少 ?答：如果人群中携带者的频率为1/100,问皿4随机婚配生下患者的概率为 1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答： （1）多基因遗传假说的论点： 数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； 不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显

3、性； 每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； 数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（ 2）多基因遗传特点：两个极端变异个体杂交后，子 1代都是中间类型，也有一定 变异范围；两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型， 将形成更广范围的变异在随机杂交群体中变异范围广泛, 大多数个 体接近中间类型,极端变异个体很少。4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合 征,其核型为 45, XO。（2）主要临床表现：表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低, 原发闭经,后发际低,患者有颈蹼；二,患者具有女性的生殖系

4、统, 但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育， 胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。5. 什么是脆性 X 染色体综合征 ?其主要临床表现是什么 ?答：（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征）， 脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。 在X染色体的一段DNA由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完 全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那 么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。 反 之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X综合 症的种种症状。（ 2）主要表现为中度到

5、重度的智力低下， 其它常见的特征尚有身长和 体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前 突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出， 另一个重要的表现是大睾丸症。 一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语 言行为障碍。20憾者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条 X染 色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活， 女性杂合子中约 1/3 可有轻度智力低下。6. 何谓血红蛋白病？它分几大类？简述 Hb Barts 胎儿水肿综合 征的分子机理。答：（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 （2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异

6、常引起的异常血 红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。（3） Hb Bart s 胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条 16 号染 色体上的4个a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，结果不能 生成正常的胎儿血红蛋白 HbF（a 2 丫 2），而正常表达的丫珠蛋白链 会自身形成四聚体丫 4, 丫 4对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也 不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大， 四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。7. 初级精母细胞在进行减数第一次分裂时 X 染色体和 Y 染色体发 生不分离，会产生什么样的遗传学后果 ? 答：一个初级精母细胞减数分裂的第

7、一次分裂正常， 减数第二次分裂 时，在两个次级精母细胞中， 有一个次级精母细胞的一个染色体的姐 妹染色单体没有分开。 以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正 常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生 的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常， 卵子不可以配合精子产生正常配子。8. 苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：（ 1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一 般新生儿没有明显差别，出生 3-4 个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗 有一种特殊的腐臭味， 智力发育迟缓， 未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥

8、，多数有脑电图异常。大多数 患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。（2） 其分子机理为： 由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶， 使苯丙氨酸 在体内贮积。 过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃， 在苯丙氨酸转氨酶的 作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗 液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。 过量的苯丙氨酸还可 以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼 睛色素减少，色泽较浅。 ? -氨基丁酸和 5- 羟色胺是脑发育的重要物 质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织 谷氨酸代谢，影响 ? - 氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的

9、代 谢，造成 5- 羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。 9原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。 答：（1）癌基因按期产物功能分类：生长因子。假如细胞不断地 分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。生长因子受体，与 生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶， 促使细胞发生一系列反应， 最终导致细胞恶变。信号传递因子。可分为两类，与细胞膜相联 系，位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把 ATP末 端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变， 从而影响细胞生长和分化。核内癌基因。产物是一类DNA吉合蛋白， 可调节某些基因转录和 DNA的复制。（2）原癌基

10、因的激活机理：点突变，原癌基因受到射线、化学致 癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、 产 生异常基因产物，导致细胞恶性转化。原癌基因扩增，原癌基因大 量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体 双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。启动子插入，当 一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近， 可使该原癌基因表达 增加，促进细胞恶性转化。染色体易位，染色体易位可导致原癌基 因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。10一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊， 染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XXt(4 ; 6)(4pter4q35: 6q2l 6qter ; 6pter 6q21: 4q354qter)。试问：1) 女性核型有何异常;2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答:该女性 4 号和 6 号染色体之间发生了相互易位,两 条染色体上的断裂点分别为长臂 3区 5带和长臂 2区 1 带 由于该女性带有 4 号、 6 号染色体部分片段相互易位后 形成的衍生染色体,所以在减数分裂时,衍生染色体不能 以正常的方式与完整的 4 号、 6 号染色体进行联会。此时 会形成一个