内科学の 内分泌系统疾病习题

1、第六篇 内分泌系统疾病第一章 总 论【学习要点】1了解激素的分类和作用机制，内分泌系统的调节。2掌握内分泌系统疾病的诊断和防治原则，内分泌疾病的总分类。【重点难点剖析】一、概论1激素分泌及作用方式：内分泌；旁分泌；自分泌；胞内分泌。2内分泌研究的三个阶段：腺体内分泌学研究；组织内分泌学研究；分子内分泌学研究。二、激素分类和作用机制1激素分类：肽类激素；氨基酸类激素；胺类激素；类固醇激素。2激素降解、转换3作用机制（1）细胞膜受体：肽类激素、胺类激素、细胞因子、前列腺素作用于细胞膜受体。细胞膜受体分为4类，作用机制比较复杂，可以通过磷酸化和非磷酸化途径介导各种生物反应。1）7次穿膜受体（与g蛋白

2、偶联受体）：激素与受体结合形成的复合物，可使gs或gi的、亚单位三者中的亚单位与gtp结合到激素-受体复合物，从而作用与腺苷酸环化酶，促进（或抑制）atp转化为camp（第二信使），camp与camp依赖性调节蛋白激酶的调节亚单位结合，蛋白激酶被激活，蛋白磷酸化并改变细胞的功能。另一方面，激活的催化性蛋白激酶进入细胞核，使转录因子磷酸化并激活，促进mrna和蛋白合成，产生相应生物效应。2）1次穿膜受体（含内在激酶）：受体细胞内区含酪氨酸激酶活性或丝氨酸/苏氨酸激酶活性或鸟苷酸环化酶活性。3）1次穿膜受体（不含内在激酶）：受体分子本身不含激酶活性，但与配体结合后，可使膜内蛋白或胞浆内蛋白中的酪氨

3、酸残基磷酸化。4）4次穿膜受体（配基把闸离子通道）：肽段在膜内形成由配体把闸和管制的离子通道，当配体与受体结合后，通道开放，na+、k+、ca2+和一些阴离子的交换被激活，位于细胞内的肽段可被磷酸化并产生激素作用信号。（2）核受体和细胞质受体：类固醇激素、甲状腺激素、1,25(oh)2d3和维a酸通过结构类似的受体超家族在细胞内发挥作用，促进dna基因转录和mrna翻译而产生蛋白和酶，调节细胞功能。未结合配基的类固醇受体处于非活动状态，是和热休克蛋白相结合的；当类固醇受体与其配基结合后，便与热休克蛋白分离，受体结构改变，受体与受体结合成为二聚体，然后结合到细胞核的dna激素反应元件。激素-受体

4、复合物可以刺激或抑制特异性基因的转录。三、内分泌系统的调节1神经系统与内分泌系统的相互调节：内分泌系统直接由下丘脑所调控。下丘脑的神经核具有神经内分泌功能，可以合成、释放激素和抑制激素，通过垂体门脉系统而调节腺垂体功能。下丘脑是联系神经系统和内分泌系统的枢纽，也受中枢神经系统其他各部位的调控。下丘脑与垂体之间已形成一个神经内分泌轴，以调整周围内分泌腺和靶组织。内分泌系统对中枢神经系统也有直接调整其功能的作用。2内分泌系统的反馈调节：下丘脑、垂体和靶腺之间存在反馈调节。调节方式包括负反馈和正反馈。反馈控制是内分泌系统的主要调节机制，使相处较远的腺体之间相互联系，彼此配合，保持机体内环境的稳定性，

5、并克服各种病理状态。3免疫系统和内分泌系统：内分泌、免疫和神经三个系统之间可通过相同的肽类激素和共同的受体相互作用，形成一个完整的调节环路。神经内分泌系统对机体免疫有调节作用，免疫系统在接受神经内分泌系统调节的同时，亦有反向调节作用。内分泌系统不但调控正常的免疫反应，在自身免疫反应中也起作用。四、内分泌疾病的分类1功能减低：内分泌腺破坏，内分泌腺激素合成缺陷，内分泌腺以外的疾病。2功能亢进：内分泌腺肿瘤，多内分泌腺瘤，异位内分泌综合征，激素代谢异常，医源性内分泌紊乱。3激素的敏感性缺陷五、内分泌疾病诊断原则1功能诊断：症状和体征；实验室检查（代谢紊乱证据、激素分泌情况、动态功能测定包括兴奋试验

6、和抑制试验）。2病理诊断：影像学、放射性核素、超声、细胞学、静脉导管等检查。3病因诊断：自身抗体检测、染色体检查、hla鉴定。六、内分泌疾病防治原则1功能亢进：手术切除；放射治疗；药物治疗。2功能减退：替代或补充治疗；内分泌腺组织移植。【同步练习】一、名词解释1内分泌2旁分泌3自分泌4胞内分泌二、填空题1根据化学特性，可将激素分为 、 、 、 四类。2肽类激素、胺类激素、细胞因子、前列腺素作用于 受体，类固醇激素、甲状腺激素、1,25(oh)2d3和维a作用于 受体。3细胞膜受体分为 、 、 、 4类，作用机制比较复杂，可以通过 和 途径介导各种生物反应。4完整的内分泌疾病的诊断应包括 、 、

7、 三个方面。5内分泌疾病的诊断，常应用动态功能测定，主要有 、 两类， 多用于内分泌功能减退的情况，可估计激素的 。 多用于内分泌功能亢进的情况，观察其正常 是否消失，有无自主激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在。6内分泌病主要是采用各种措施使其功能转正常。一般对功能亢进者采用 、 、 ；对功能减退者，主要采用 、 。三、简答题1举例说明何谓负反馈调节？2简述免疫系统和神经内分泌系统功能的关系。【参考答案】一、名词解释1内分泌：内分泌腺、内分泌组织和细胞所分泌的激素，通过血液传递到全身各细胞组织，包括远处和相近的靶细胞，发挥其对细胞的生物作用。2旁分泌：内分泌腺或内分泌组织和细胞所分泌的激素，通

8、过细胞外液局部或邻近传递，发挥对细胞的生物效应。3自分泌：内分泌腺或内分泌组织和细胞所分泌的激素，直接作用于自身细胞。4胞内分泌：细胞内的化学物直接作用在自身细胞。 二、填空题1肽类激素、氨基酸类激素、胺类激素、类固醇激素2细胞膜、细胞内（核受体和细胞质）37次穿膜受体（与g蛋白偶联受体）、1次穿膜受体（含内在激酶）、1次穿膜受体（不含内在激酶）、4次穿膜受体（配基把闸离子通道）、磷酸化、非磷酸化4功能诊断、病理诊断、病因诊断5兴奋试验、抑制试验、兴奋试验、贮备功能、抑制试验、反馈调节6手术切除、放射治疗、药物治疗、替代或补充治疗、内分泌腺组织移植三、简答题1答：下丘脑、垂体与靶腺（甲状腺、肾

9、上肾皮质和性腺）之间存在反馈调节，如crh通过垂体门静脉而刺激垂体促肾上腺皮质激素分泌细胞分泌acth，可acth水平增加又可兴奋肾上腺皮质束状带分泌皮质醇，使血液皮质醇浓度升高，而升高的皮质醇浓度反过来可作用于下丘脑，抑制crh的分泌，并在垂体部位抑制acth的分泌，从而减少肾上腺分泌皮质醇，维持三者之间的动态平衡，这种通过先兴奋后抑制达到相互制约保持平衡的机制，称为负反馈。2答：内分泌、免疫和神经三个系统之间可通过相同的肽类激素和共同的受体相互作用，形成一个完整的调节环路。神经内分泌系统对机体免疫有调节作用，淋巴细胞膜表面有多种神经递质及激素受体，表明神经内分泌系统通过其神经递质或激素与淋

10、巴细胞膜表面受体结合介导免疫系统的调节。如糖皮质激素可抑制免疫应答，而生长激素等能促进免疫应答。内啡肽与淋巴细胞的相应受体结合，增强淋巴细胞的有丝分裂和非杀伤活性，促进单核细胞和中性粒细胞的趋化性，抑制抗体的产生。免疫系统在接受神经内分泌系统调节的同时，亦有反向调节作用。在神经内分泌细胞膜上有免疫反应产物（如细胞因子）的受体，免疫系统也可通过细胞因子对神经内分泌系统的功能发生影响。例如，在下丘脑神经元上有il-1特异的结合受体，il-1通过受体作用于下丘脑的crh合成神经元，促进crh的分泌。内分泌系统不但调控正常的免疫反应，在自身免疫反应中也起作用。如常见的内分泌系统疾病graves病、1型

11、糖尿病就是自身免疫性疾病。（翁孝刚）第二章 垂体瘤【学习要点】1了解垂体瘤的分类根据。2熟悉垂体瘤的临床表现和诊断治疗。3熟悉催乳素瘤的临床表现和诊治原则。【重点难点剖析】一、概述1发病情况相当常见，约占常规尸检时的11，而生前无任何表现。2垂体瘤的分类根据：激素分泌细胞的起源；肿瘤大小；有无侵袭周围组织；免疫组化和电镜特征。二、临床表现1占位病变的扩张作用对邻近组织的压迫、损毁及其导致的功能损害；垂体卒中。2激素的异常分泌、分泌过多，正常垂体激素分泌的减少引起继发性靶腺功能减退。三、诊断1肿瘤压迫症状与体征：神经系统、眼底、视野，等。2肿瘤及垂体靶腺的内分泌功能状态相关激素检测：垂体、性腺、

12、肾上腺、甲状腺功能测定。3垂体（头颅）x线、ct、mri检查。四、治疗1治疗目标：减轻或消除肿瘤占位病变的影响；纠正肿瘤分泌过多激素；尽可能保留垂体功能；防止肿瘤对邻近结构的损毁；激素的替代治疗。2手术治疗：原则、方式、疗效、并发症。3放射治疗：原则、疗效、并发症。4药物治疗：选药的原则与疗效，靶腺激素替代治疗。五、催乳素瘤1概述：发生率高，为最常见的垂体瘤；prl分泌的方式与调节。2临床表现：女性多为微腺瘤，男性多为大腺瘤；男性表现为性欲减退和阳痿；女性表现为闭经、溢乳、不育；压迫表现。3诊断：血清prl一般200g/l，若300g/l则可肯定；排除药物和其他疾病的影响；垂体ct、mri检查

13、。4治疗：药物治疗：溴隐亭的使用的方法、副作用；手术治疗。【同步练习】一、名词解释 垂体卒中二、填空题1垂体瘤中 称微腺瘤， 称大腺瘤。2垂体瘤临床表现有两种，一为 ，二是 。具体治疗措施有 、 、 。3垂体瘤的分类根据包括 、 、 、 。4垂体瘤的治疗目标包括 、 、 、 、 。5prl的分泌抑制因子为 ， 、 、 可增加prl分泌；原发性甲状腺功能减退可使增加，刺激prl细胞分泌prl。6prl瘤多见于女性且多为 ，而在男性多为 ；男性表现为 和 ，女性表现为 、 、 。三、简答题简述催乳素瘤的诊断与治疗。四、病案分析患者，女，28岁。因婚后3年不育，伴月经稀少、继而闭经3个月就诊。尿妊娠

14、试验阴性。体检发现双侧乳房溢乳。血prl240g/l。问题：该病人的初步诊断。如何才能确诊？【参考答案】一、名词解释垂体卒中：在垂体肿瘤发展的基础上可发生垂体瘤内出血，引起严重头痛、视力急剧减退、眼外肌麻痹、昏睡、昏迷、脑膜刺激征和颅内压增高。二、填空题1直径10mm、直径10mm 2占位病变的扩张作用、激素的异常分泌、手术治疗、放射治疗、药物治疗3激素分泌细胞的起源、肿瘤大小、有无侵袭周围组织、免疫组化和电镜特征4减轻或消除肿瘤占位病变的影响、纠正肿瘤分泌过多激素、尽可能保留垂体功能、防止肿瘤对邻近结构的损毁、激素的替代治疗5多巴胺、吮吸、应激、睡眠、trh6微腺瘤、大腺瘤、性欲减退、阳痿、

15、闭经、溢乳、不育三、简答题答：催乳素瘤的诊断包括：临床特点：本病多发于女性，主要表现为闭经、溢乳、不育；在男性则表现为性欲减退和阳痿。大腺瘤则有可压迫临近组织，表现视力、视野改变、眼外肌麻痹和颅内高压。血清prl若300g/l则可肯定诊断，若prl200g/l则需要排除药物（如吩噻嗪类抗精神病药、三环类抗抑郁药、甲氧氯普胺、甲基多巴、雌激素等）和其他疾病（如原发性甲状腺功能减退、慢性肾衰、下丘脑病变）的影响。垂体ct、mri检查有助于诊断，特别是发现微小病变，并排除颅内其他肿瘤。催乳素瘤的治疗：药物治疗：首选多巴胺受体激动剂溴隐亭，它可抑制prl分泌，恢复下丘脑-垂体促性腺激素的周期性分泌，恢

16、复卵巢对促性腺激素的反应性，消除闭经和不育。溴隐亭治疗可使血中prl水平降至正常，肿瘤缩小，疗效优于手术，但停药后易复发，故需长期治疗。术前应用也可便于手术切除。剂量从2.5mg开始，逐渐增加直至临床奏效。孕期停药。不良反应有恶心、食欲减退、疲乏、直立性低血压、鼻充血。卡麦角林也有效。大多数微腺瘤并不发展为大腺瘤，但需长期随访。手术治疗可解除大腺瘤的压迫症状，必要时配合放疗和化疗。四、答：该病人的初步诊断为催乳素瘤。由于其血prl水平低于300g/l，故需排除药物和其他疾病的影响。垂体ct、mri检查有助于确定诊断。（翁孝刚）第三章 巨人症和肢端肥大症【学习要点】1了解巨人症和肢端肥大症的病因

17、，掌握其临床表现。2熟悉巨人症和肢端肥大症的诊断标准、疾病活动与疗效判断指标。3熟悉巨人症和肢端肥大症的治疗措施和主要治疗目标。【重点难点剖析】一、病因1垂体性：占99%，以腺瘤为主，70%80%为大腺瘤。2垂体外性：异位gh分泌瘤和ghrh分泌瘤。二、临床表现1巨人症：常幼年起病，身材较同龄儿童高大，持续生长至骨骺闭合。2肢端肥大症：成年发病，起病一般缓慢，使诊断延误1520年。临床表现决定于垂体瘤本身大小、发展速度、生长激素分泌情况以及对正常垂体组织压迫的影响。表现为垂体瘤压迫症状、肢端肥大、头面部改变、骨关节病变、内分泌改变和性机能异常、糖耐量减低，常合并心血管和肺部疾病而死亡。三、诊断

18、1身高、典型面貌、肢端肥大外貌。2内分泌代谢紊乱证据：血清gh升高；igf-1升高可反映24小时gh分泌总体水平，可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为肢端肥大症治疗是否有效的指标；trh、lhrh兴奋试验；葡萄糖负荷试验。3影像学检查4与厚皮性骨膜病鉴别。四、治疗1治疗目标：一是解决占位性病变所引起的症状和体征，二是将生长激素分泌转为正常，尽可能保存腺垂体功能。2治疗措施：手术治疗、放射疗法、药物治疗。【同步练习】一、名词解释 1巨人症2肢端肥大症二、填空题1生长激素分泌过多在骨骺闭合之前引起 ，而在骨骺闭合之后引起 。2 可作为肢端肥大症筛选和疾病活动性指标，也可作为肢端肥大症治疗是否有效的

19、指标。 3生长激素分泌瘤首选 治疗。 4治疗生长激素分泌瘤将生长激素分泌转为正常的具体指标是 和 。三、简答题1简述肢端肥大症的心血管表现。 2简述生长激素分泌瘤的治疗原则和主要治疗措施。四、病案分析男性，45岁，进行性手足增大，伴轻度头痛、多汗5年，放免测定血gh高于正常。问题：该病人的初步诊断。下一步应做哪些检查才能确诊？【参考答案】一、名词解释1生长激素分泌过多，在骨骺闭合之前，生长较同龄儿童高大，持续长高直到性腺发育完全，骨髓闭合，身高可达2m或以上。2生长激素分泌过多，在骨骺闭合之后，引起骨、软骨、关节和软组织生长过度出现一系列症状，如皮肤粗厚、唇肥厚、鼻增宽、舌大、下颌增大前突、眉

20、弓和颧骨过长、手脚粗大，称之肢端肥大症。二、填空题1巨人症、肢端肥大症2igf-13手术4igf-1降为正常、葡萄糖负荷后gh转为正常三、简答题1主要表现为心肌肥大，问质纤维化，心脏扩大，左室功能减退，心力衰竭，冠心病，动脉粥样硬化等。2治疗原则：一是解决占位性病变所引起的体征和症状；二是将生长激素分泌转为正常，尽可能保存腺垂体功能。具体指标是：igf-1降为正常，葡萄糖负荷后生长激素转为正常。主要治疗措施：手术治疗，应首选；放射治疗，作为术后仍有残余肿瘤的辅助治疗；药物治疗，如溴隐亭、奥曲肽等。四、答：该病人的初步诊断为肢端肥大症。为确定诊断和制定合理的治疗方案，可进一步行血igf-1测定、

21、trh、lhrh兴奋试验和葡萄糖负荷试验；垂体其它激素及性腺、肾上腺、甲状腺功能的测定也是必要的；垂体的ct、mri等影像学检查更是至关重要的。（翁孝刚）第四章 腺垂体功能减退症【学习要点】1熟悉腺垂体功能减退症的主要病因。2掌握腺垂体功能减退症各主要靶腺的临床表现与诊断。3掌握腺垂体功能减退症的主要替代治疗方法。4熟悉垂体危象的临床表现与治疗。【重点难点剖析】一、病因和发病机制1垂体瘤：为成人最常见原因。2下丘脑病变3垂体缺血性坏死：sheehan综合征。4蝶鞍区手术、放疗、创伤5感染和炎症6糖皮质激素长期治疗7垂体卒中8其他：如空泡蝶鞍、淋巴细胞性垂体炎等。二、临床表现1垂体前叶功能减退：

22、表现为性腺（产后无乳、闭经）、甲状腺、肾上腺皮质功能减退。2肿瘤压迫及原发病表现3垂体危象三、实验室检查1垂体-性腺、垂体-肾上腺皮质、垂体-甲状腺功能测定及兴奋试验。2ct、mri检查：适用于腺垂体-下丘脑的病变。四、鉴别诊断1多发性内分泌腺功能减退症2神经性厌食3失母爱综合征五、防治1预防：如加强产妇围生期监护、纠正产科病理状态等。2针对病因治疗3替代治疗：需长期、甚至终身维持治疗。先补充糖皮质激素，然后再补充甲状腺激素，后者从小剂量开始，缓慢增加剂量。性激素替代，并建立人工月经周期。除儿童垂体性侏儒外，一般不需补充生长激素。4垂体危象的处理【同步练习】一、名词解释1sheehan综合征二

23、、填空题1垂体分泌的激素有 、 、 、 、 、 等。2腺垂体功能减退主要表现为 、 、 功能减退。3对于腺垂体功能减退应采用相应 进行 治疗，应先补充 ，然后再补充 ，以防 的发生。三、简答题1简述腺垂体功能减退症的主要临床表现。2简述垂体危象的诱因、临床类型及如何处理。四、病案分析患者，女性，32岁，以“乏力、怕冷5年”为主诉入院。5年前分娩时胎盘滞留，出血量较大，伴意识丧失，经输血等治疗后恢复。产后无乳汁分泌，无月经来潮，渐出现乏力、纳差、怕冷、毛发脱落，未诊治。3年前因症状加重，在当地按“贫血”治疗效差，后多方求治均无效。查体：体温36.0，脉搏64/min，bp 90/65mmhg，粘

24、液水肿面容，头发部分脱落，腋毛、阴毛脱落，皮肤干燥粗糙。眉毛外1/3脱落，眼睑结膜苍白，甲状腺未触及。双肺呼吸音清，心音低钝。神经系统检查未见异常。问题：该病人的可能诊断。确诊需进一步作哪些检查？简述其治疗原则。【参考答案】一、名词解释1妊娠期腺垂体增生、肥大、血供丰富，若围生期因前置胎盘、胎盘早期剥离、胎盘滞留、子宫收缩无力等引起大出血、休克、血栓形成，使腺垂体大部缺血坏死和纤维化，称为sheehan综合征。二、填空题1促甲状腺激素（tsh）、促肾上腺皮质激素（acth）、促性腺激素（fsh、lh）、生长激素（gh）、催乳素（prl）2性腺、肾上腺、甲状腺3靶腺激素、替代、糖皮质激素、甲状腺

25、激素、肾上腺危象三、简答题1症状轻重与垂体组织破坏程度有关，破坏约50%以上才出现症状，75%以上症状明显，破坏95%时可有严重垂体功能减退症状。典型症状有：促性腺激素不足及泌乳素分泌异常所致的症群：产后无乳、乳房萎缩，长期闭经不育，毛发脱落，性欲减退。促甲状腺激素不足所致症群：畏寒、少汗、液肤干而粗粗糙，可出现粘液性水肿，纳差、淡漠甚至精神失常。促肾上腺皮质合家不足所致症群：极度疲乏、恶心、厌食，血压偏低，肤色淡淡，可发生低血糖。垂体内或附近肿瘤压迫症群，如头疼、偏盲、失明。2在全垂体功能减退症基础上，各种应激如感染、败血症、腹泻、呕吐、失水、饥饿、寒冷、急性心肌梗死、脑血管意外、手术、外伤

26、、麻醉及使用镇静药、安眠药、降糖药等均可诱发危象。临床呈现：高热型（40）；低温型（30）；低血糖型；低血压、循环虚脱型；水中毒型；混合型。垂体危象的处理：首先静脉推注50葡萄糖液4060ml以抢救低血糖，继而补充10葡萄糖盐水。每5001000ml葡萄糖盐水中加人氢化可地松50100mg静脉滴注，每日200300mg。有循环衰竭者按休克原则治疗。由感染败血症者应积极抗感染治疗。有水中毒者主要应加强利尿，可给与波尼松或氢化可地松。高热者，给予物理及药物降温；低体温者可给予小剂量甲状腺激素，并用保温毯逐渐加温。禁用或慎用麻醉剂、镇静药、催眠药或降糖药。四、答：可能诊断是腺垂体功能减退（sheeh

27、an综合征）。需测定腺垂体激素：fsh、lh、tsh、acth、prl、gh，并测定把靶腺激素，如甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素，并行有关兴奋试验以了解垂体及靶腺功能，确定诊断。主要采用激素替代治疗。先补充肾上腺皮质激素，然后补充甲状腺激素，后者从小剂量开始，视病人反应渐加量。补充性激素，建立人工月经周期。（翁孝刚）第五章 生长激素缺乏性侏儒症【学习要点】1熟悉生长激素缺乏性侏儒症的病因和发病机制。2掌握生长激素缺乏性侏儒症临床表现以及诊断、鉴别诊断。3熟悉生长激素缺乏性侏儒症的治疗方法。【重点难点剖析】一、病因及发病机制1特发性：大部分患者的病因在下丘脑，缺ghrh。2继发性：继发于下丘

28、脑-垂体病变。3原发性gh不敏感综合征：laron侏儒症、pygmy侏儒症。二、临床表现1躯体生长迟缓，体态一般尚匀称，成年身高一般不超过130cm。2性器官不发育、发育延迟或第二性征缺乏3智力发育一般正常4骨骼发育不全5laron侏儒症6继发性生长激素缺乏性侏儒症三、诊断鉴别诊断1身材矮小，骨龄落后2血清gh基值明显降低或测不出2血清igf-1和igfbp测定3兴奋试验：胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可乐定兴奋试验。4ghrh兴奋试验5病因诊断四、鉴别诊断1全身性疾病所致的侏儒症2青春期延迟3呆小病4turner综合征六、治疗1生长激素2生长激素释放激素：适用于下丘脑性gh缺乏症。3胰岛素

29、样生长因子-14同化激素5绒促性素（hcg）6病因治疗【同步练习】一、名词解释1laron侏儒症2青春期延迟3turner综合征二、填空题1特发性gh缺乏性侏儒症患者，生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年 3岁至青春期不超过每年 ，成年身高一般不超过 。2gh缺乏性侏儒症的诊断，不能依靠gh的基值，需作 ，包括 、 、 、 等。3对下丘脑性特发性gh缺乏性侏儒症可采用人工合成的 治疗。三、简答题1试述生长激素缺乏性侏儒症与呆小病的鉴别诊断。四、病案分析患者，男，18岁，身高125cm，因身材矮小就诊。体检：形体均匀，智力基本正常。骨龄延迟，相当于12岁。生长激素水平明显增高。问题：该病人的可能

30、诊断。确诊需进一步作哪些检查？主要治疗方法。【参考答案】一、名词解释1为原发性gh不敏感综合征，患者有严重gh缺乏的临床表现，但血浆gh水平并不降低或反而升高，对外源性gh有抵抗，血清igf-1低，几乎无生长激素结合蛋白。2生长发育较同龄儿童延迟，十六七岁尚未开始发育，因而身材短小，但智力正常，无内分泌或全身性慢性疾病的证据。一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。3为一先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天畸形，血清gh水平不低。典型病例染色体核型为45，xo。二、填空题1 7 cm、45 cm、130

31、cm 2兴奋试验、胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、可乐定兴奋试验3生长激素释放素三、简答题1甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，患者除身材矮小外，常伴有甲减的其他表现如淡漠、粘液性水肿、心动过缓、乏力等，智力常迟钝低下。而gh缺乏性侏儒症智力发育一般正常，除身材矮小外，还可出现原发病如加垂体肿瘤引起的症状。为进一步鉴别，可行血gh、igf-1和t3、t4、tsh等检查。四、答：可能诊断是原发性gh不敏感综合征，首先考虑laron侏儒症。主要进行血清igf-1和igfbp测定，并可行甲状腺功能、垂体影像学检查，以确定诊断。主要采用igf-1治疗。（翁

32、孝刚）第六章 尿崩症【学习要点】1了解尿崩症的病因和发病机制。2掌握尿崩症的临床表现以及诊断、鉴别诊断，禁水-加压试验的方法与结果分析。3熟悉尿崩症的治疗方法。【重点难点剖析】一、概念：中枢性尿崩症、肾性尿崩症二、病因与发病机制1继发性尿崩症：约50%患者为下丘脑-神经垂体部位的肿瘤；10%由头部创伤，少数为脑部感染。2特发性尿崩症：约占30%。3遗传性尿崩症：少数。三、临床表现多尿、烦渴、多饮，低比重尿，24小时尿量可达510 l。完全性尿崩症与部分性尿崩症。四、诊断1禁水试验2禁水-加压素试验3血浆精氨酸加压素测定4高渗盐水试验5蝶鞍区ct或mri检查以协助病因诊断五、鉴别诊断1精神性烦渴

33、2肾性尿崩症3慢性肾脏疾病六、治疗1激素替代疗法：去氨加压素、鞣酸加压素注射液、垂体后叶素水剂。2其他抗利尿药物：如氢氯噻嗪、卡马西平、氯磺丙脲。3病因治疗【同步练习】一、名词解释1肾性尿崩症2中枢性尿崩症二、填空题1创伤性尿崩症因损伤部位及严重程度的不同可表现为 、 或 三种形式。 2任何病变破坏下丘脑正中隆突以上部位，常引起 ，若病变在正中隆突以下的垂体柄至神经垂体，可引起 。3当尿崩症合并腺垂体功能不全时，尿崩症症状 ，糖皮质激素替代治疗后症状 。4禁水试验结果：正常人禁水后，尿量 ，尿比重超过 ，尿渗透压超过 ，不出现 。尿崩症患者禁水后，尿量 ，尿比重一般不超过 ，尿渗透压不超过 。

34、部分性尿崩症患者，禁水后尿比重可超过 ，但小于 ，渗透压可超过 。但与正常人相比 。 三、简答题1简述尿崩症的鉴别诊断。2论述禁水加压试验的方法和意义。四、病案分析患者，女，33岁。既往体健。突然发生多尿，明显口渴、多饮，每日约饮水67l。查尿比重1.003。禁饮8小时后体重下降4%，尿比重升至1.010。问题：该病人的可能诊断。确诊需进一步作哪些检查？【参考答案】一、名词解释1是一种家族性x连锁遗传疾病，其肾小管对avp不敏感。致肾小管吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿。往往出生后即出现症状，多为男孩，注射加压素后尿量不减少，尿比重不增加，血avp浓度正常或升高。2

35、是指精氨酸加压素（avp）又称抗利尿激素严重缺乏或部分缺乏，肾小管吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。二、填空题1暂时性、永久性、三相性2永久性尿崩症、暂时性尿崩症3反而会减轻、再现或加重4明显减少、1.020、800mosm/l、明显失水、仍多、1.010、血浆渗透压、1.015、1020、血渗透压、仍显不足三、简答题1尿崩症主要与以下疾病鉴别：精神性烦渴：主要表现为烦渴、多饮、多尿、低比重尿，avp并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮，伴有其他神经症的症状。可随情绪而波动，试验性诊断均在正常范围内。肾性尿崩症：是一种家族性x连锁遗传性疾病，其

36、肾小管对avp不敏感。如生后即出现症状，多为男孩，注射加压索后尽量不减少，尿比重不增加，血浆avp浓度正常或升高。慢性肾脏疾病：多种疾病包括慢性肾脏疾病、尤其是肾小管疾病，低钾血症，高钙血症等均可影响肾脏浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发症状的临床特征，且多尿的程度也较轻。2方法：禁水时间视患者多尿程度而定，重者数小时，当尿渗透压达到高峰平顶，即连续2次尿渗透压之差30mosml，而继续禁水尿渗透压不再增加时，抽血测血浆渗透压，然后皮下注射加压素5 u，注射后1小时和2小时测尿渗透压，对比注射前后的尿渗透压。意义：正常人禁水后注射加压素尿渗透压一般不升高，精神性烦渴者与正常人相似。中

37、枢性尿崩症患者尿渗透压明显上升，而肾性尿崩症患者尿液几乎不能浓缩。四、答：可能诊断是尿崩症。可进行禁水-加压素试验、血浆精氨酸加压素测定，并可行蝶鞍区ct或mri检查，以确定诊断（原发性或继发性，中枢性或肾性）。（翁孝刚）第七章 抗利尿激素分泌失调综合征【学习要点】1熟悉抗利尿激素分泌失调综合征的病因和病理生理。2掌握抗利尿激素分泌失调综合征的临床表现和实验室检查。3掌握抗利尿激素分泌失调综合征的诊断和鉴别诊断4熟悉尿崩症的治疗方法。【重点难点剖析】一、概念二、病因和病理生理1恶性肿瘤：合成并自主释放adh，最常见者为肺燕麦细胞癌，约80% siadh患者由此所引起。2肺部感染：肺结核、肺炎、

38、阻塞性肺部疾病。3中枢神经病变：脑外伤、炎症、出血、肿瘤，等。4药物：氯磺丙脲、长春新碱、环磷酰胺、卡马西平、三环类抗抑郁药、秋水仙碱、氯贝丁酯，等。5其他：如二尖瓣分离术后。由于adh释放过多，且不受正常调节机制所控制，肾远曲小管与集合管对水的重吸收增加，尿液不能稀释，游离水不能排出体外，如摄人水量过多，水分在体内潴留，细胞外液容量扩张，血液稀释，血清钠浓度与渗透压下降。同时，细胞内液也处于低渗状态，细胞肿胀，当影响脑细胞功能时，可出现神经系统症状。本综合征一般不出现水肿。由于adh的持续分泌，虽然细胞外液已处于低渗状态，但尿渗透压仍高于血浆渗透压。三、临床表现和实验室检查1轻者可无症状2血

39、清钠低于120 mmol/l时，可出现精神症状，甚至死亡（水潴留表现）3血清钠一般低于130 mmol/l，尿钠排出相对增高4血浆渗透压常低于270 mosm/l5血浆adh升高四、诊断与鉴别诊断1siadh的主要诊断依据2鉴别诊断：肾失钠所致低钠血症、胃肠消化液丢失、甲状腺功能减退症、顽固性心衰、晚期肝硬化伴腹水、肾病综合征、精神性烦渴、脑性盐耗综合征。3siadh的病因诊断：肺部、中枢神经系统检查。五、治疗1病因治疗2对症治疗：纠正水负荷过多和低钠血症。3抗利尿激素分泌抑制和（或）活性拮抗药物。【同步练习】一、名词解释1siadh二、填空题1siadh一般不出现水肿，因为当细胞外液容量扩张

40、到一定程度，可抑制近曲小管 ，使 ，水分不致在体内潴留过多。加之容量扩张导致 ，使尿钠排出进一步增加，因此，钠代谢处于负平衡状态，加重 与 。同时，容量扩张， ，以及 分泌受到抑制，也增加 的排出。由于adh的持续分泌，虽然细胞外液已处于低渗状态，但尿渗透压仍高于血浆渗透压。2siadh患者血清钠一般低于 ，尿钠排出相对 ，一般超过 。血浆渗透压低于 ，而尿渗透压 血浆渗透压。3轻度抗利尿激素分泌失调综合征患者每天水摄入量限制到 l，症状即可好转。4严重抗利尿激素分泌失调综合征患者伴有神志错乱、惊厥、昏迷时可静脉输注3%5% 200300 ml使血清钠上升，症状改善。5地美环素可阻碍 对肾小管

41、的水回吸收作用。三、简答题1简述抗利尿激素分泌失调综合征的主要诊断依据。2简述抗利尿激素分泌失调综合征的治疗。四、病案分析患者，男，65岁，以“间断咳嗽、痰中带血2月，食欲不振、乏力1周”为主诉入院。查体：精神差，消瘦，无水肿。右肺中部可闻及干湿性啰音。胸透提示右肺中叶有斑片状阴影。血钠122 mmoll。问题：该病人的可能诊断。确诊需进一步作哪些检查？【参考答案】一、名词解释1又称抗利尿激素分泌失调综合征，是指内源性抗利尿激素（adh）分泌异常增多，血浆adh浓度相对于体液渗透压而言呈不适当的高水平，从而导致水潴留、尿钠增多以及稀释性低钠血症等有关临床表现的一组综合征。二、填空题1对钠的重吸

42、收、尿钠排出增加、心钠肽释放增加、低钠血症、低渗血症、肾小球滤过率增加、醛固酮、尿钠2130 mmol/l、增高、30 mmol/l、270 mosm/l、高于30.81.0 4氯化钠5adh三、简答题1siadh的主要诊断依据：血清钠降低（常低于130mmol/l）；尿钠增高常超过30 mmol/l；血浆渗透压降低（常低于270 mosm/l）；尿渗透压超过血浆渗透压；有关原发病或用药史；血浆adh测定对诊断有重要意义（常不适当的增高）；无浮肿，肾功能、肾上腺皮质功能正常2病因治疗，及早治疗原发病；纠正水负荷过多和低钠血症：限制水摄入对控制症状非常重要。严重者可静脉输注3%氯化钠溶液，注射呋

43、塞米。使血钠缓慢升高。抗利尿激素分泌抑制和（或）活性拮抗药物：地美环素、锂盐、苯妥英钠。四、答：可能诊断是肺部肿瘤伴抗利尿激素分泌失调综合征。患者为一老年男性，有肺部症状和体征，伴有低钠血症。可进一步行肺部影象学检查、痰液细胞学检查以确定肺部病变性质；并行血、尿渗透压、血电解质、肾功能、尿钠等定量定量分析以确定siadh的诊断；并检查排除甲状腺、肾上腺功能异常；可考虑进行限水试验。（翁孝刚）第八章 单纯性甲状腺肿【学习要点】1了解单纯性甲状腺肿的病因和发病机制。2熟悉单纯性甲状腺肿的病理和慢性淋巴细胞性甲状腺炎的鉴别。3掌握单纯性甲状腺肿的临床表现和治疗。【重点难点剖析】一、病因1合成甲状腺激

44、素的必须原料碘缺乏。2甲状腺激素合成或分泌障碍。3机体对甲状腺激素的需要量增加。二、临床表现1甲状腺肿大。2甲状腺功能一般正常，甲状腺摄131i率大多增高，高峰不提前，可被t3抑制。三、诊断和鉴别诊断1主要依据甲状腺肿大而甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于本病的诊断。2单纯性甲状腺肿与慢性淋巴细胞性甲状腺炎的鉴别。四、治疗主要取决于病因。补碘。甲状腺激素治疗。【同步练习】一、名词解释1碘缺乏2碘甲亢3致甲状腺肿物质二、填空题1单纯性甲状腺肿的临床表现除 ，往往甲状腺功能 ，甲状腺摄131i率大多 ，高峰不提前，可被t3抑制。2单纯性甲状腺肿与慢性淋巴细胞性甲状腺炎的鉴别，后

45、者也可仅表现甲状腺肿大，但 和 常明显增高。3单纯性甲状腺肿的治疗主要取决于病因， 。甲状腺激素治疗，先 ，老年人的甲状腺激素剂量应酌减，以免 。三、简答题1简述单纯性甲状腺肿病因。2简述单纯性甲状腺肿病理改变。3简述单纯性甲状腺肿的诊断。【参考答案】一、名词解释 1缺碘是引起地方性甲状腺肿主要病因，一般正常成人需碘为200-500g/d此外碘的相对不足，如在生长发育期、妊娠、哺乳期，甲状腺激素需要量增加，碘缺乏更易导致甲状腺肿。2由于机体摄取碘过多（包括消化道、皮肤、静脉）而诱发甲状腺机能亢进症称碘甲亢。3某些物质可阻止甲状腺激素合成，引起甲状腺肿。如硫脲类药物、硫氰酸盐、保太松、碳酸锂等。

46、二、填空题1甲状腺肿大、一般正常、增高。2甲状腺球蛋白抗体（tgab）、甲状腺过氧化物酶抗体（tpoab）3补充碘盐、从小剂量开始逐渐增加、加重心脏负荷三、简答题1答：合成甲状腺激素的必须原料碘缺乏。甲状腺激素合成或分泌障碍。机体对甲状腺激素的需要量增加。2答：组织病理改变取决于原发病的病情与病程。早期，甲状腺滤泡上皮细胞增生、肥大，血管丰富；病程延长，滤泡腔内充满胶质，滤泡细胞呈扁平状；后期，甲状腺组织出现不规则增生并形成结节，可出现自主功能、出血、钙化或因结节退行性变而形成囊肿。3答：主要依据甲状腺肿大而甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于本病的诊断。单纯性甲状腺肿与慢性

47、淋巴细胞性甲状腺炎的鉴别，后者甲状腺球蛋白抗体（tgab）和甲状腺过氧化物酶抗体（tpoab）常明显增高。（王卫民）第九章 甲状腺功能亢进症【学习要点】1了解甲亢的分类。2熟悉graves病的发病机制。3掌握graves病临床表现、诊断和鉴别诊断。4掌握graves病的实验室检查和治疗原则。【重点难点剖析】一、 发病机制以遗传易感为背景、感染、精神创伤等因素作用下，诱发体内的免疫功紊乱，使ts细胞对t淋巴细胞的抑制作用减弱，特异b淋巴细胞产生异质性免疫球蛋白（自身抗体），以甲状腺兴奋性自身抗体的关密切。tsh受体抗体（trab）可分两类，即甲状腺兴奋性抗体（tsab）和甲状腺阻断性抗体（tba

48、b），tsab与tsh受体结合后产生与tsh一样的生物学效应，t3、t4合成和分泌增加导致graves病。二、 临床表现典型表现有高代谢症候群，甲状腺肿大及眼征。1甲状腺分泌过多症群包括高代谢症群，神经、精神、心血管系统及其他系统的表现。2甲状腺肿大呈弥漫性肿大，肿大程度与甲亢程度无明显关系。3眼征，分单纯性（良性）突眼及浸润性（恶性）突眼两类。4甲亢危象。是甲亢恶化时严重表现，多见于感染、各种应激或131i治疗早期，甲亢危象表现为原有甲亢表现症状加重，高热39以上、心率快大于140次/分、可伴心房纤颤。烦躁不安、呼吸急促、大汗淋漓。消化道症状，休克、意识障碍。t3、t4增高，但病情与血甲状腺

49、激素浓度无平行关系。5甲亢性心脏病6淡漠型甲亢7t3型和t4型甲亢8亚临床型甲亢9妊娠型甲亢10胫前粘液型水肿11甲状腺功能正常的graves眼病12甲亢型周期性麻痹三、实验室及其他检查1血清甲状腺激素测定2促甲状腺激素测定3t3抑制试验4甲状腺自身抗体测定5甲状腺摄131i率四、诊断：1功能诊断。2病因诊断。3鉴别诊断 单纯性甲状腺肿。嗜铬细胞瘤。神经症。其他如结核、恶性肿瘤等。五、治疗包括药物治疗、放射性碘治疗、手术治疗。1药物治疗：抗甲状腺药物：硫脲类和咪唑类作用机制、副作用；其他药物，如受体阻滞剂除阻滞受体外，还有抑制t4转化为t3。2放射性131i治疗：适应证；禁忌证；并发症。3手术

50、治疗适应证：禁忌证；术前准备；并发症。4甲亢危象的防治：去除诱因，积极治疗甲亢是预防甲亢危象发生的关键。抑制th合成，首选ptu；抑制th释放，复方碘溶液；抑制组织t4转化为t3和（或）抑制t3与细胞受体结合，ptu、受体阻滞剂、糖皮质激素；降低血th浓度，血液透析等；支持治疗和对症治疗；危象控制后选择适当甲亢治疗方案。5浸性突眼的防治6妊娠期甲亢治疗的注意事项【同步练习】一、名词解释1甲亢2甲亢危象3淡漠型甲亢4甲亢性心脏病5t3型甲亢6胫前粘液性水肿二、填空题1在各种病因所致的甲亢中，以 病最常见。2甲亢的临床表现有 、 、 。3graves病眼征中 是重要而较特异的体征之一。4131i治

51、疗甲亢的机制是131i能放出 射线而破坏甲状腺滤泡上皮细胞。服药后常见的急性并发症为 ，常见的慢性并发症为 。5抗甲状腺药物治疗甲亢常用的两类是 和 。6抗甲状腺药物的作用机制为 ； ，可抑制t4在周围组织转化为t3的药物为 。7甲亢的治疗主要是 、 和 三种。8可作为诊断和抗甲状腺药物治疗甲亢停药指标是 。9抗甲状腺药物治疗甲亢常见的副作用主要是 ，当低于 时，应考虑停药。三、简答题1graves病单纯性突眼的眼征有哪些？2简述甲状腺危象的诱因及防治原则。3graves病有哪些治疗方法及其优缺点。4试述抗甲状腺药物的常见副作用及处理。5试述放射性131i治疗的适应证、禁忌证、并发症。四、病案

52、分析1女，25岁，以“怕热多汗消瘦1年”为主诉入院。1年前无诱因出现怕热、心慌、乏力、多食、消瘦，大便5-6次/日，呈糊状无脓血，无里急后重感，易激动、情绪不稳定。在当地按“慢性肠炎”“神经官能症治疗无效。查体：t372，p120次/分。bp20/10kpa，皮肤温暖潮湿，双目微突，瞬目动作减少，伸舌细颤。甲状腺度肿大。质软无压痛，可触及震颤，闻及血管杂音。肺呼吸音清，心率120次/分。律齐，第一心音有力。心尖部可闻及sm2/6级，柔和。肝、脾不大。双下肢无水肿，伸手有震颤，膝腱反射亢进。问题：（1）该病人的初步诊断？（2）确诊需进一步作哪些检查？（3）怎样应用药物治疗？2女，60岁，以“心慌

53、畏寒纳差半年”为主诉入院。半年前曾按冠心病治疗效果差，体重下降约20公斤。查体：消瘦表情淡漠，颜面虚肿，甲状腺肿大不明显，无震颤，未闻及血管杂音，肺部未见异常，心音强弱不等，心律绝对不整，心率114次/分，脉博89次/分，腹呈舟状，肝、脾未触及，神经系统检查，膝腱反射减弱，病理征未引出。实验室检查：轻度贫血，肝肾功能正常，甲状腺激素测定，t3 4.9ng/ml（参考值0.92.2），t4 180ng/ml（参考值57128），rt31.3ng/ml，tsh 0.12（参考值0.35.4），mca30%，tga39%，心电图结果为快速心房纤颤。问题：（1）初步诊断？（2）诊断依据？（3）主要与哪些疾病鉴别？（4）治疗原则？【参考答案】一、名词解释1甲亢是指由多种病因导致甲状腺功能增强，分泌甲状腺激素过多所致的临床综合征。其特征有甲状腺肿大，高代谢症群、神经及心血管系统功能异常等。2t3型甲亢多见于弥漫性、结节性、混合性甲状腺肿患者早期，治疗中或治疗后复发期以及缺碘地区的甲亢患者，临床表现与寻常型甲亢相同，但症状较轻。特征为血t3与ft3均增高，而t4、ft4正常，