遗传学课件：2第二章 孟德尔式遗传分析

1、孟德尔式因子 孟德尔的植物杂交试验 孟德尔孟德尔 ( Gregor( Gregor Mendel ) Mendel ) Mendels Church Reserch garden 实验材料 实验目的 实验内容 实验方法 提出问题构建假说验证假说 得出结论 实验材料的选择豌豆 豌豆有可区分的稳定性状 豌豆是自花授粉植物，且是闭花授粉， 人工去雄易 豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。 实验目的：研究杂交种亲代与子代间显 性性状与隐性性状比例比例的潜在规律。 实验内容：两个实验。 实验方法：注意力集中在一对相对性状； 采用正反交；设立对照实验；采用大样 本；充分对数据进行统计分析比较。 单因子杂交试验

2、 The Monohybrid Cross 杂交杂交 自交自交 ( 自花授粉自花授粉 ) 测交测交 ( 杂种和隐性亲本杂交杂种和隐性亲本杂交 ) 双因子杂交试验 The Dihybrid Cross 分离定律的意义 （1）具有普遍性 常染色体显性遗传病约有3711种（1992年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 短指症 舞蹈病（Huntington） 白化（酪氨酸酶） 半乳糖血症（半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶） 隐性 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶） 早老症（Lamin A基因突变，2004） 自毁容貌综合征（次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核 糖基酶(HGPRT)缺乏X连锁 X连锁隐性遗传病或异常性状有36

3、0种（1992年） Y连锁遗传病及异常性状仅10余种 （2）杂合体是不能留作种子 常染色体隐性遗传病约有1631种 （1992年） 人类家谱分析中常用的符号 男 男女患者 女 男女携带者 不知性别 性连锁携带者 婚配 流产儿或死胎 近亲婚配 已故家庭成员 生育子女 先证者 同卵双生 I 人类家谱谱系 II 异卵双生 1 2 3 自由组合定律的意义 (1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）; (2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ; (3) 可应用于育种。 孟德尔定律 分离定律：一对等位基因在杂合子中， 各自保持其独立性，在配子形成时，彼 此分

4、开，随机地进入不同的配子。 自由组合定律：支配两对（或两对以上） 不同性状的等位基因，在杂合状态保持 其独立性。配子形成时，各等位基因彼 此独立分离，不同对的基因自由组合。 第二节第二节 遗传数据的统计方法遗传数据的统计方法 实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63)： 1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同； 2、雌、雄配子结合的机会相等； 3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等； 4、等位基因间的显隐性关系是完全的； 5、观察的子代样本数目足够多。 一、分离比的机遇性波动问题一、分离比的机遇性波动问题 二、概率二、概率（probability） 1 1、概念：、概念：反复试验中，

5、预期某一事件的出现 次数的比例。 nA 概率的公式为：概率的公式为：P P(A) (A)=lim =lim n n n P(A)：A事件发生的概率。 n ：群体中的个体数或测验次数。 nA：A事件在群体中出现的次数。 2 2、概率规则、概率规则 （1 1） 相乘定律：相乘定律： 独立事件独立事件: : (independent events) P(AB) = P(A) P(B) （2 2）相加定律）相加定律 互斥事件互斥事件（matually exclusive events） P(A或或B) = P(A) + P(B) （3 3）组合事件）组合事件（combining probability

6、 rule） P=1/21/2+1/21/2=1/2 三、遗传比率的计算 AaAa：A，a Aaaa：A，a 根据某一假定，求预期的基因型和表型 的比率。 1 1、棋盘法、棋盘法 2 2、分枝法、分枝法（branching processbranching process） AAbbCc aaBbCc AAaa bbBb CcCc 1CC= 1AaBbCC 1Bb 2Cc= 2AaBbCc 1cc= 1AaBbcc Aa 1CC= 1AabbCC 1bb 2Cc= 2AabbCc 1cc= 1Aabbcc 3 3、利用概率来计算、利用概率来计算 AA Bb cc DD EeAa Bb CC d

7、d Ee P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率概率 P = 1/2 1/4 1 1 1/4 = 1/32 要求的表型要求的表型 A B C D e 概率概率 P = 1 3/4 1 1 1/4 = 3/16 四四、适合度检验法适合度检验法（goodness of fit） 1、二项式分布、二项式分布 条件：一般地说，设条件：一般地说，设p为某一基因型或表为某一基因型或表 型出现的概率，而型出现的概率，而q或或1p是另一基因型是另一基因型 或表型出现的概率，或表型出现的概率，pq1。这样，这。这样，这 些事件的每一组合

8、的概率就可用二项分些事件的每一组合的概率就可用二项分 布的展开来说明。布的展开来说明。 若不考虑出现的顺序，每一特定组合的若不考虑出现的顺序，每一特定组合的 概率可由二项分布的通项公式算出：概率可由二项分布的通项公式算出： 二项式分布通式二项式分布通式 n！ p s q n s s！（！（ns）！）！ n是子裔的数目，是子裔的数目，s是有某一基因型或表是有某一基因型或表 型的子裔数，型的子裔数，p是这基因型或表型的出现是这基因型或表型的出现 概率，而概率，而ns是有另一基因型或表型的是有另一基因型或表型的 子裔数，子裔数，q是另一基因型或表型的出现概是另一基因型或表型的出现概 率。率。 2 2、 实得比数和理论比数的适合度实得比数和理论比数的适合度 水稻白叶枯病病菌水稻白叶枯病病菌 抗性抗性(Ss) 敏感性敏感性(ss) 抗性抗性(Ss) 敏感性敏感性(ss) 1 : 1 实验结果：实验结果： 14株株 6株株 问实得比数是否符合理论比？问实得比数是否符合理论比？ (20!/14!6!) (1/2)14 (1/2)6 = 0.037 3、2（Chi square method）测验 2=（d2/e）（）（P64） e :预期数 d：实得数和预期数之差 (1) 2测验应用于大样本 (2) 预期数