2013版高中生物全程复习方略配套课件：2.4.5关注人类遗传病

1、第五节 关注人类遗传病一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。一对等位基因一对等位基因类类 型型病因病因病病 例例显性显性遗传病遗传病隐性隐性遗传病遗传病(2)(2)类型及实例：类型及实例：由显性致病基因引起由显性致病基因引起 软骨发育不全、软骨发育不全、抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 由隐性致病基因引起的由隐性致病基因引起的 白化病、红绿色盲、白化病、红绿色盲、血友病、黑尿症血友病、黑尿症 2.2.多基因遗传病多基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)特点：在

2、群体中的发病率比较特点：在群体中的发病率比较_。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义：由含义：由_引起的遗传病。引起的遗传病。 染色体结构异常：如染色体结构异常：如_(2)(2)类型类型 染色体数目异常：如染色体数目异常：如_【点拨【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因，如遗传病患者不一定携带致病基因，如2121三体综合征患者，三体综合征患者，多了一条多了一条2121号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。多对基因多对基因染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征2121三体综合征三体综合征高高二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.主要手段主要手段(1

3、)(1)禁止近亲结婚，禁止近亲结婚，(2)(2)遗传咨询，遗传咨询，(3) _(3) _和实验室诊和实验室诊断。断。2.2.意义意义在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防_的产生和发展。的产生和发展。【点拨【点拨】只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。临床诊断临床诊断遗传病遗传病【思维判断【思维判断】1.1.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病。( ( ) )【分析【分析】遗传病是由于生殖细胞或受精卵的

4、遗传物质发生了改变，遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病等其他疾病。疾病也有可能是传染病等其他疾病。2.2.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。( ( ) )【分析【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性染色体上单个基因的异常所引起的疾病。染色体上单个基因的异常所引起的疾病。3.3.精神分裂症属于精神分裂症属于X X染色

5、体隐性致病基因控制的疾病。染色体隐性致病基因控制的疾病。( ( ) )【分析【分析】精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及多个基因和多精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。种环境因素的遗传病。4.4.通过产前诊断确定胎儿性别是人类优生的措施之一。通过产前诊断确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( ( ) )【分析【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想产

6、前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想导致新生儿性别比例的失调。导致新生儿性别比例的失调。5.5.监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。( ( ) )【分析【分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。人类常见遗传病的分类特点人类常见遗传病的分类特点遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性

7、显性隐性隐性伴伴X X染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴Y Y遗传遗传代代相传代代相传, ,含致病基因即含致病基因即患病患病相等相等相等相等隔代遗传隔代遗传, ,隐性纯合发病隐性纯合发病代代相传代代相传, ,男患者母亲和男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者男患者多于男患者多于女患者女患者隔代遗传隔代遗传, ,女患者父亲和女患者父亲和儿子一定患病儿子一定患病父传子父传子, ,子传孙子传孙患者只有男性患者只有男性遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影

8、响易受环境影响群体发病率高群体发病率高往往造成严重后果往往造成严重后果, ,甚至胚胎期引起流产甚至胚胎期引起流产相等相等相等相等【高考警示钟【高考警示钟】1.1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可

9、能患遗传病，如染色体异常遗传不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。病。【典例训练【典例训练1 1】(2012(2012扬州模拟扬州模拟) )下列关于人类遗传病的叙述，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是错误的是( (多选多选)( )( )A.A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.C.携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病D.D.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病【解题指南【解题指南】1

10、.1.考查实质：判断遗传病的标准是遗传物质发生改变。考查实质：判断遗传病的标准是遗传物质发生改变。2.2.解题关键：解题关键：(1)(1)区别家族性疾病与遗传病。区别家族性疾病与遗传病。(2)(2)明确致病基因明确致病基因与遗传病的关系。与遗传病的关系。【解析【解析】选选A A、B B、C C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色

11、体异常遗传病个体不携带致病基因。表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。【互动探究【互动探究】(1)(1)先天性疾病是遗传病吗？先天性疾病是遗传病吗？提示：提示：不一定。不一定。分析：分析：有些先天性疾病不是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感有些先天性疾病不是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患先天性白内障。染风疹病毒，使胎儿患先天性白内障。(2)(2)遗传病与环境因素有关系吗？遗传病与环境因素有关系吗？提示：提示：有关系。有关系。分析：分析：如果环境因素使遗传物质发生改变，就会引发遗传病，如果环境因素使遗传物质发生改变，就会引发遗传病，而且多基因遗传病也与环境因素有关系。而且

12、多基因遗传病也与环境因素有关系。【变式备选【变式备选】人类遗传病会给社会和家庭带来沉重的负担，下人类遗传病会给社会和家庭带来沉重的负担，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )( )A A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D D环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析【解析】选选D D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，

13、主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症；染遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同的祖先那加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的双方大大增加，所里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的双方大大增加，所以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗

14、传病不仅表以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 遗传系谱的分析规律及方法整合遗传系谱的分析规律及方法整合人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进行有类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进行有规律的传递规律的传递或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可较快地或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可较快地确认相关遗传病的传递规律。现分析如下：确认相关遗传病的传

15、递规律。现分析如下： 1 1常染色体与常染色体与X X连锁遗传系谱推断连锁遗传系谱推断先判断基因的显隐性先判断基因的显隐性( (题目已告知的除外题目已告知的除外) )，然后再推测基因所在，然后再推测基因所在位置位置一般需先否定一般需先否定X X连锁遗传，再肯定常染色体遗传。连锁遗传，再肯定常染色体遗传。(1)(1)首先确定性状的显隐性：首先确定性状的显隐性：原则：相同性状相交后代出现性状分离原则：相同性状相交后代出现性状分离( (或出现与双亲不同的性或出现与双亲不同的性状状) )，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如图所示：，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如图所示：甲图中亲本均正常而后代患病；

16、乙图中亲本均患病，后代却表甲图中亲本均正常而后代患病；乙图中亲本均患病，后代却表现正常，则推出两图中亲本所表现的性状为显性性状，子代所现正常，则推出两图中亲本所表现的性状为显性性状，子代所表现的不同于亲本的性状为隐性性状。表现的不同于亲本的性状为隐性性状。(2)(2)在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定X X连锁遗传连锁遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下：的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下： 先假设基因位于先假设基因位于X X染色体上，若能推翻假设，即可确认基因在常染色体上。染色体上，若能推翻假设，即可确认基因在常染色体上。 若为若为X

17、X连锁显性遗传，可参看系谱中的连锁显性遗传，可参看系谱中的“男患者男患者”上推其母亲、上推其母亲、下推其女儿均应为患者。出现反例即可否定，此时可确定致病下推其女儿均应为患者。出现反例即可否定，此时可确定致病基因位于常染色体上。如图：基因位于常染色体上。如图： 2 2“可能性可能性”判断方法判断方法在系谱分析时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出在系谱分析时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出“最可最可能能”的判断可依据如下思路：的判断可依据如下思路： 若若“连续遗传连续遗传”更可能为更可能为 “ “显性基因显性基因”所致所致(1)(1)看是否连续遗传看是否连续遗传 若若“隔代遗传隔代遗传”更可

18、能为更可能为 “ “隐性基因隐性基因”所致所致(2)(2)看有无看有无性别差异性别差异 若表现若表现“无性别差异无性别差异”最可能为最可能为“常染色常染色 体遗传体遗传”男患者多于女患者男患者多于女患者最可能最可能为为“X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传”女患者多于男患者女患者多于男患者最可能最可能为为“X X连锁显性遗传连锁显性遗传”若表现若表现“有有性别差异性别差异”【技巧点拨台【技巧点拨台】典型遗传病的判断口诀典型遗传病的判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性。无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性遗传看女病，女病父正非伴性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；隐性遗传看男正，男正母病非伴性。隐性

19、遗传看男正，男正母病非伴性。显性遗传看女正，女正父病非伴性；显性遗传看女正，女正父病非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。显性遗传看男病，男病母正非伴性。【典例训练【典例训练2 2】(2011(2011江苏高考改编江苏高考改编) )某家系中有甲、乙两种单某家系中有甲、乙两种单基因遗传病基因遗传病( (如图如图) )，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是的是( )( )A.A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是甲病是常染色体显性遗传，乙病是X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传B.-3B.-3的致病基因均来自于的致病基因均来自于-2-2C.-2C.-2有一种基因型

20、，有一种基因型，-8-8基因型有四种可能基因型有四种可能D.D.若若-4-4与与-5-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/125/12【解题指南【解题指南】1.1.考查实质：通过对遗传系谱图的分析，考查人类遗传病的类考查实质：通过对遗传系谱图的分析，考查人类遗传病的类型、特点以及概率的计算。型、特点以及概率的计算。2.2.解题关键：准确判断甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，解题关键：准确判断甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，先判断遗传病的显隐性，由先判断遗传病的显隐性，由-4-4和和-5-5均患甲病不患乙病，其均患甲病不患乙病，其后代后代-7-7正常，正常，-

21、6-6患乙病，可判断甲病为显性，乙病为隐性。患乙病，可判断甲病为显性，乙病为隐性。【解析【解析】选选B B。首先对甲病进行分析，。首先对甲病进行分析，“有中生无有中生无”为显性，为显性，-4 4和和-5-5是甲病患者，所生孩子是甲病患者，所生孩子-7-7正常，故甲病应为常染色体正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，-4-4和和-5-5不患乙病，生不患乙病，生了一个患乙病的男孩了一个患乙病的男孩-6-6，故乙病是，故乙病是X X连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，A A项正确。项正确。-3 -3 乙病的致病基因来自于乙病的致病基因来自于-1-1，B

22、B项错误。由系谱图可知，项错误。由系谱图可知，-3-3的基因型为的基因型为AaXAaXb bY Y，则，则-2-2的基因型一定为的基因型一定为aaXaaXB BX Xb b，只有一种，只有一种基因型。基因型。-4-4和和-5-5是甲病患者，是甲病患者，-4-4又是乙病携带者，又是乙病携带者，-4-4基基因型为因型为AaXAaXB BX Xb b，-5-5基因型为基因型为AaXAaXB BY Y，-8-8基因型有四种可能：基因型有四种可能：AAXAAXB BX XB B、AAXAAXB BX Xb b、AaXAaXB BX XB B、AaXAaXB BX Xb b，C C项正确。项正确。由由-2

23、-2和和-3-3推知推知-4-4的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b，由，由-4-4和和-5-5的基因型推知的基因型推知-5-5的基因的基因型有两种情况：型有两种情况：1/3AAX1/3AAXb bY Y、2/3AaX2/3AaXb bY Y。-4-4和和-5-5结婚，生育患结婚，生育患两种病孩子的概率：两种病孩子的概率：AaXAaXB BX Xb b1/3AAX1/3AAXb bY Y为为1/31/31 11/2=1/61/2=1/6，AaXAaXB BX Xb b2/3AaX2/3AaXb bY Y为为2/32/33/43/41/2=1/41/2=1/4。故生育一患两种病。故

24、生育一患两种病孩子的概率为孩子的概率为1/61/61/4=5/121/4=5/12，D D项正确。项正确。【互动探究【互动探究】(1)(1)若若A A、a a是控制甲病的基因，是控制甲病的基因，B B、b b是控制乙病的基因，写出是控制乙病的基因，写出-2-2的基因型。的基因型。提示：提示：AaXAaXB BY Y。分析：分析：甲病是常染色体显性遗传，乙病是甲病是常染色体显性遗传，乙病是X X连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，-2-2个体患甲病，不患乙病，且个体患甲病，不患乙病，且-1-1、-6-6均不患甲病，则说明均不患甲病，则说明-2-2的基因型是的基因型是AaXAaXB BY Y。(2)(2)

25、若若-4-4与与-5-5结婚，计算生育一患病孩子的概率。结婚，计算生育一患病孩子的概率。提示：提示：11/1211/12。分析：分析：-4-4的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b，-5-5的基因型有两种情况：的基因型有两种情况：1/3AAX1/3AAXb bY Y、2/3AaX2/3AaXb bY Y，其后代患甲病的概率为，其后代患甲病的概率为1-2/31-2/31/4=1/4=5/65/6，其后代患乙病的概率为，其后代患乙病的概率为1/21/2，则生育一患病孩子的概率为，则生育一患病孩子的概率为5/6+1/2-5/65/6+1/2-5/61/2=11/121/2=11/12。【

26、变式备选【变式备选】在下面的家族系谱图中，在下面的家族系谱图中，1 1号的祖父不携带致病基号的祖父不携带致病基因。若个体因。若个体1 1与与2 2婚配，其子女为携带者的概率是婚配，其子女为携带者的概率是( )( )A.1/4 B.1/8 C.1/9 D.1/16A.1/4 B.1/8 C.1/9 D.1/16【解析【解析】选选B B。从图中可知。从图中可知1 1号的祖父母不患病，但生下患病的号的祖父母不患病，但生下患病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于基因，判断出致病基因位于X X染色体上，那么

27、染色体上，那么1 1号个体的基因型号个体的基因型为为X XA AY Y，而，而2 2号个体母亲的基因型为号个体母亲的基因型为X XA AX Xa a，则，则2 2号个体的基因型为号个体的基因型为1/2X1/2XA AX XA A或或1/2X1/2XA AX Xa a，则，则1 1号与号与2 2号生下的子女中为携带者号生下的子女中为携带者X XA AX Xa a的概的概率是率是1/81/8。调查类实验的研究调查类实验的研究调查某遗传病致病基因的位置调查某遗传病致病基因的位置【案例【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，

28、所以动员全体学生参与该遗传病的调查，道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。致病基因的位置。(1)(1)调查步骤：调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常 总计总计设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据

29、汇总，统计分析结果。数据汇总，统计分析结果。(2)(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X X染色体隐性遗染色体隐性遗传病。传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。遗传病。若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。遗传病。【命题人透析【命题人透析】(1)(1)设计遗传调查类实验时的注意事项

30、：设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。查范围。(2)(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总

31、。(3)(3)调查结果计算及调查结果计算及分析：分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数算公式为：患病人数/ /被调查总人数被调查总人数100%100%；分析基因显隐性及所在的染色体：分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是性染色体上；根据患者的数量所占患病基因在常染色体上还是性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案【标准答案】(2)(2)如下表：如下表：常染色体隐性常染色体隐性 伴

32、伴X X染色体显性染色体显性伴伴Y Y染色体染色体 双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常 父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计【阅卷人点评【阅卷人点评】得分要点得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例失分案例(2)(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为答案不全，错答为“常染色体常染色体”，错答为错答为“伴伴X X染色体显性或隐性染色体显性或隐性”。1.1.人

33、类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是异常遗传病的是( )( )A.A.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病B.B.苯丙酮尿症苯丙酮尿症C.C.猫叫综合征猫叫综合征 D.D.多指症多指症【解析【解析】选选C C。本题考查人类遗传病的类型。本题考查人类遗传病的类型。A A、B B、D D三者都是三者都是单基因遗传病，其中抗维生素单基因遗传病，其中抗维生素D D佝偻病是佝偻病是X X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染

34、色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。遗传病。2.2.如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是下列说法错误的是( )( )A.A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病发病C.C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显

35、著增加D.D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期显低于胎儿期【解析【解析】选选B B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。3.(20123.(2012南京模拟南京模拟) )如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因为设甲病显

36、性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a，乙病显性基因为，乙病显性基因为B B，隐性基，隐性基因为因为b b。若。若22无乙病基因。下列说法不正确的是无乙病基因。下列说法不正确的是( )( )A.A.甲病为常染色体显性遗传病甲病为常染色体显性遗传病B.3B.3号是纯合子的概率是号是纯合子的概率是1/81/8C.C.乙病为性染色体隐性遗传病乙病为性染色体隐性遗传病D.D.设设44与一位正常男性结婚，生出正常男孩的概率为与一位正常男性结婚，生出正常男孩的概率为3/83/8【解析【解析】选选B B。分析题干信息可知，甲病为常染色体显性遗传病，分析题干信息可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为乙病

37、为X X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。1 1和和2 2基因型分别为基因型分别为AaXAaXB BX Xb b、AaXAaXB BY Y，3 3号为纯合子的概率是号为纯合子的概率是1/31/31/2=1/61/2=1/6。4 4基因型为基因型为1/2aaX1/2aaXB BX Xb b或或1/2aaX1/2aaXB BX XB B，与，与aaXaaXB BY Y结婚，生出正常结婚，生出正常男孩的概率为男孩的概率为31174228。4.4.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是调查结果，下列推断最恰

38、当的是( )( )家庭成员家庭成员甲甲乙乙丙丙丁丁父亲父亲患病患病正常正常患病患病正常正常母亲母亲正常正常患病患病患病患病正常正常儿子儿子患病患病患病患病患病患病患病患病女儿女儿患病患病正常正常患病患病正常正常A A甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【解析【解析】选选D D。根据口诀。根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐有中生无为显性；无中

39、生有为隐性性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各家，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各家庭无法作出判断。庭无法作出判断。5.(20125.(2012南京模拟南京模拟) )黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该种遗传病，为研究其发病率，应该( )( )A.A.在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计B.B.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C.C.先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率D.D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算

40、出发病率【解析【解析】选选A A。调查群体中的某种遗传病的发病率时，如果群体。调查群体中的某种遗传病的发病率时，如果群体较小，可以逐个进行统计，如果群体较大，应采用随机抽样调较小，可以逐个进行统计，如果群体较大，应采用随机抽样调查并进行统计的方法。查并进行统计的方法。6.6.某两岁男孩某两岁男孩(5 5) )患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下：父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下：(1)(1)根据已知信息判断，该病最可能为根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上染色体上_基因控制的遗传病。基因控制的遗

41、传病。(2)(2)5 5患者的致病基因来自第患者的致病基因来自第代中的代中的_号个体。号个体。(3)(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：父亲：TGGACTTTCAGGTATTGGACTTTCAGGTAT母亲：母亲：TGGACTTTCAGGTATTGGACTTTCAGGTATTGGACTTAGGTATGATGGACTTAGGTATGA患者：患者：TGGACTTAGGTATGATGGACTTAGGTATGA可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是由于，是由于DNADNA碱基

42、对的碱基对的_造成的。造成的。(4)(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的_中，进而影响多种组织细胞的正常功能。中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的代中的_(_(填写序号填写序号) )应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞

43、的_。【解析【解析】(1)(1)从系谱图分析，从系谱图分析，1 1和和2 2生出生出4 4，“无中生有无中生有”为为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于最可能位于X X染色体上。染色体上。(2)(2)5 5患者的致病基因来自第患者的致病基因来自第代的代的3 3号号个体，而第个体，而第代代3 3号个体的致病基因又来自第号个体的致病基因又来自第代中的代中的3 3号个体。号个体。(3)(3)由图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病由图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突

44、变，是由于致病基因的原因是基因突变，是由于DNADNA碱基对的缺失造成的。碱基对的缺失造成的。(4)(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也沉积于溶酶体内。相应的未分解物质也沉积于溶酶体内。(5)(5)该家族第该家族第代中代中2 2、4 4、6 6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。答案：答案：(1)X(1)X隐性隐性(2)3(2)3(3)(3)基因突变缺失基因突变缺失(4)(4)溶酶体溶酶体(5)2(5)2、4 4、6 6致病基因致病基因( (或相关酶的活性或相关酶的活性) )实验方法实验方法 调查类实验步骤的设计思路调查类实验步骤的设计思路【理论指导【理论指导】确定调查内容，了解相关要求确定调查内容，了解相关要