贫血的实验室诊断(1)汇编

1、 贫血标准 v成年男性血红蛋白120g/L v成年女性血红蛋白浓度110g/L v孕妇血红蛋白浓度100g/L为贫血 参考值 v血红蛋白量： 男性:120160克L 女性:110150克L v红细胞数: 男性:4.05.5*1012/L 女性: 3.55.0*1012/L 贫血分级 v轻度：91110g/L v中度：6190g/L v重度：3160g/L v极重度：30g/L 年龄 v新生儿偏高，2周后逐渐下降。 v12岁以下儿童比成年男子的血红蛋白正常值约低15 左右，男孩和女孩无明显差别。 v男女红细胞数量在1540岁期间差别明显，主要是 雄激素睾酮的原因。 红细胞与血红蛋白 小细胞低色素

2、性贫血(缺铁性)： 红细胞的血红蛋白生成减少，DNA合成正常。 红细胞 血红蛋白 大细胞性贫血(巨幼红)： 红细胞的血红蛋白生成正常，DNA合成减少 红细胞 血红蛋白 红细胞与血红蛋白 正常细胞大细胞小细胞 1234567 RBC4.43 4.384.173.534.043.352.37 Hb124127140116996546 MCV90.3 90.9101.710284.273.465.4 MCH282933.632.924.519.419.4 MCHC 310319330322291264297 RDW0.13 0.119 0.120.126 0.1310.194 0.199 HCT0.

3、40.398 0.4240.360.340.246 0.155 血容量对贫血诊断的影响 v当失水、水滞留或急性大量失血后血液总量 尚未恢复到正常时，血红蛋白的浓度不能准 确反映贫血的真实程度，因此临床上要考虑 这些因素对贫血的影响。 血管内溶血 v此外，在急性大量血管内溶血时，血浆内含 有较高浓度的游离血红蛋白，这时血红蛋白 测定的结果高于贫血的实际程度。在这种特 殊情况下，红细胞压积和红细胞计数更能反 映贫血的程度。 人群贫血状况 1. 在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和 儿童高于中青年。 2. 约有 3040的婴幼儿患有贫血，主要是由于 母体贫血造成的连锁反应，致使新生儿从母体中

4、吸收的生血物质的补给不足，体格及智力发育受 到严重影响，产生厌食、挑食、对各种感染抵抗 力减退等。 3. 妇女的贫血发病率为64.4，女性的例假、怀孕 时自身及胎儿对生血物质的双重需求、分娩出血 都是直接原因。 4. 过去贫血的主要原因是营养不良，近年来因减肥 而造成营养失调，形成了严重贫血的又一人群。 贫血分类 一。根据外周血检查结果 二。根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征 三。根据血清缺铁指标及网织红细胞测定结果 四。根据贫血病因及发病机制 根据MCV,MCH,MCHC对贫血的形态学分类 贫血形态 学类型MCV(fl) MCH(pg) MCHC病因举例 正常细胞 性贫血80-100 27

5、-34 320- 360 急性失血、溶血，造 血功能低下，白血病 小细胞低色 素性贫血8026320 缺铁性贫血，慢性失 血，珠蛋白生成障碍 性贫血 单纯小细 胞性贫血8010034 320- 360巨糼细胞性贫血 根据红细胞MCV和RDW对贫血的形态学分类 RDW和MCV疾病举例 RDW正常MCV正常急性失血、溶血、慢性疾病性贫血 RDW正常 MCV再障、MDS、肝病性贫血 RDW正常 MCV轻型地贫、慢性疾病性贫血 RDW MCV正常 早期造血物质缺乏、双相性贫血、 铁粒幼细胞贫血 RDW MCV缺铁性贫血、HbH病、红细胞碎片 RDW MCV巨幼贫、自身免疫性贫血、MDS、化疗后 根据贫

6、血病因及发病机制分类 一、红细胞生成减少 二、红细胞破坏过多 三、失血 红细胞生成减少 骨髓造 血功能 障碍 干细胞增殖分化障碍再障、纯红再障、MDS 骨髓被异常组织侵害 骨髓病性贫血（白血病、骨 髓瘤、癌转移、骨髓纤维化） 骨髓造血功能低下 继发性贫血（肾病、肝病、 感染性疾病、内分泌疾病） 造血物 质缺乏 或利用 障碍 铁缺乏和铁利用障碍缺铁贫、铁粒幼贫 维生素B12或叶酸缺乏巨幼贫 红细胞破坏过多 红细胞 内在缺陷 红细胞膜异常 遗传性球形、椭圆形、口形 红细胞增多症，PNH 红细胞酶异常 红细胞G-6-PD缺乏症， 丙酮酸激酶PK缺乏症 血红蛋白异常 地贫、异常Hb病、 不稳定Hb病

7、红细胞 外在异常 免疫溶血因素 自身免疫性，药物诱发， 血型不合输血 理化感染等因素 微血管病性溶贫，物理、化 学、生物因素致溶贫 其他脾功能亢进 贫血的诊断过程 一、询问病史： 饮食习惯，药物史，有害毒物接触史，出血史，慢性疾 病，输血史，地区流行病史等。 二、详细的体格检查： 有无肝、脾、淋巴结肿大，皮肤、粘膜是否苍白，有无 紫癜、黄疸等。 三、根据血常规结果，确定贫血的形态学类型，确定进一步 检查的方向： 贫血形态学类型确定后的进一步检验项目 一、小细胞低色素性贫血：首选铁代谢的检验项目，如铁蛋 白（SF)，血清铁（SI），骨髓铁染色等。 1.铁缺乏：多为缺铁性贫血，应结合临床资料找病因

8、。 2.高铁血症：应再做骨髓细胞学检查和骨髓铁染色，如发现 环形铁粒幼细胞增多，有助于铁粒幼细胞贫血的诊断。 3.正常或增多：可见于血红蛋白病，如地贫、不稳定性血红 蛋白病。 4.血清铁（SI）降低、铁蛋白（SF）正常或增高：多数为慢 性疾病导致的继发性贫血，应根据临床情况作进上步检查。 有关铁指标的几个检验项目 1、血清铁SI：血清铁是指血清中与转铁蛋白结合的三价铁。 铁离子在血清中不会游离存在，80%以上与转铁蛋白结合。 参考值：1030umol/L。(5601680ug/L) 均值20umol/L 2、血清铁蛋白：铁主要以铁蛋白和含铁血黄素（是变性聚合 的铁蛋白）的形式贮存在骨髓、肝、脾

9、等多种组织和细胞中， 以及血浆中。多种组织细胞均可合成铁蛋白，包括炎症时的 组织细胞、癌细胞。肝可处理铁蛋白，患肝病时肝细胞受损 功能下降，使血清铁蛋白升高。 铁蛋白主要分布在组织细胞中，血浆中浓度很低，血清铁 蛋白是判断体内铁贮存量最敏感的指标之一，它的减少只发 生于铁缺乏症。 参考值：男15200；女12150ug/L 有关铁指标的几个检验项目 3、血清转铁蛋白：主要由肝细胞合成，与血清铁蛋白不同。 血浆中TRF水平可用于贫血的诊断和对治疗的监测。在缺铁 性的低血色素贫血中TRF的水平增高（由于其代偿性合成增 加），但其铁的饱和度很低（正常值在30%-38%）。相反，如 果贫血是由于红细胞

10、对铁的利用障碍（如再生障碍性贫血）， 则血浆中TRF正常或低下，但铁的饱和度增高。在铁负荷过量 时，TRF水平正常，但饱和度可超过50%，甚至达90%。 TRF在急性时相反应中往往降低。因此在炎症、恶性病变时 常随着白蛋白、前白蛋白同时下降。在慢性肝疾病及营养不良 时亦下降，因此可以作为营养状态的一项指标。 参考值：28.651.9umol/L。均值40umol/L 有关铁指标的几个检验项目 4、血清总铁结合力：参考值：5080umol/L 均值65 通常情况下，仅有1/3的转铁蛋白与铁结合（转铁蛋白TRF 的铁饱和度正常为3038%）。 当TRF结合铁到半饱和时，部分铁会结合到其他蛋白如清蛋

11、 白上。 血清总铁结合力测的是：血清中的转铁蛋白在最大限度结合 铁时所结合的铁量，实际反映的是血浆转铁蛋白的水平。 未饱合铁结合力：血清总铁结合力减去血清铁。 运铁蛋白饱和度：血清铁在总铁结合力中所占的百分比。 5、血清转铁蛋白受体：意义同转铁蛋白，升高见于缺铁性贫 血和溶血性贫血。降低见于肾衰、再障、慢性病贫血。 有关铁指标的几个检验项目 项目 参考值 均值 单位 血清铁 1030 20 umol/L 5601680 1120 ug/L 血清铁蛋白 男15200 108 ug/L 女12150 81 ug/L 血清转铁蛋白 28.651.9 40 umol/L 2.03.5 2.75 g/L

12、 一分子TRF可结合两个铁原子。 小细胞低色素贫血的实验鉴别 疾病 血液骨髓 铁 总铁结 合力 铁饱 和度 铁蛋 白 转铁 蛋白 贮存 铁 铁粒幼 细胞 缺铁性 贫血减低增高减低减低增高减低减低 -地贫正常正常正常 正/ 高正常正/高正常 慢性感染 性贫血减低正/低减低增高减低正/高正/高 铁粒幼细 胞贫血增高正/低增高增高正常增高增高 贫血形态学类型确定后的进一步检验项目 二、正常细胞性贫血：首选网细胞红细胞RC检查 1、RC增高：结合其他检查分析，多为急性失血性贫血或溶 血性贫血。 2、RC正常或减低：应做骨髓穿刺和/或活检： 1）如骨髓象大致正常：可见于肾病性贫血，内分泌异常致 贫血（如

13、甲状腺、肾上腺皮质、性腺、垂体功能低下）。 2）如骨髓再生低下：可见于造血功能障碍性贫血，如白血 病、骨髓廇、癌转移、骨纤等。 3、RC明显减低：见于再障。 贫血形态学类型确定后的进一步检验项目 三、大细胞性贫血：首选网细胞红细胞RC检查 1、RC明显增高：见于急性失血后贫血、溶血后贫血及巨幼 细胞贫血治疗后。 2、RC轻度增加或减低：应做骨髓穿刺，常见为巨幼细胞性 贫血，少见类型有红白血病、MDS等。缺铁性贫血时RC轻 度增高。 网织红细胞：疗效观察 网织红细胞这个指标还可作为贫血类疾病疗效观 察的简易、敏感指标之一。如缺铁性贫血和巨幼细胞 性贫血，在治疗前网织红细胞有轻度增高、正常或减 少

14、的可能，经铁剂或叶酸治疗天后，先有网织 红细胞明显上升，两周后又开始逐渐下降，而此时红 细胞和血红蛋白则逐渐上升，表明治疗明显见效。而 溶血性贫血或急性失血性贫血在一般情况下网织红细 胞数量会升高，如果治疗后网织红细胞数量持续减 低，表明溶血或失血情况已经得到控制。 一、再生障碍性贫血 1、急性再障 2、慢性再障 3、先天性再生障碍性贫血 3、再生障碍危象：急性造血功能停滞 4、纯红细胞再生障碍性贫血 检验项目：血常规（RBC,WBC,Hb,PLT) 骨髓细胞学，有关细胞化学染色，结合临床资料 二、铁代谢障碍性贫血 1、铁缺乏症：分三期 （第三期就是我们常说的缺铁性贫血IDA） 2、铁代谢异常

15、贫血： 1）慢性疾病性贫血 2）组织铁沉着症 3）铁粒幼细胞贫血：是由于各种原因所致血红素合成障碍， 铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血 综合征。其特征是：高铁血症，骨髓红系增生，细胞内、外 铁明显增多，出现大量环形铁粒幼红细胞，呈低色素性贫血。 （诊断困难可用铁剂试验性治疗） 铁代谢障碍性贫血 补充介绍几个检验项目： 1、网织红细胞计数RC：缺铁性贫血（IDA）RC大多为正常或 轻度增高，服用铁剂后可迅速增高，常于一周左右达高峰 （68%）。 2、Hb和RBC下降幅度： 红细胞 血红蛋白 3、骨髓铁染色：是诊断IDA直接而可靠的方法，IDA时细胞外 铁阴性，细胞内铁明显减少

16、或缺如。 4、血清铁蛋白SF：SF的减少只发生于铁缺乏症，是诊断IDA 最敏感的方法之一。但是在炎症、恶性肿廇等疾病时，SF增 高。 5、红细胞碱性铁蛋白EF：是幼红细胞合成Hb以后残留的微量 SF，对IDA的敏感性低于SF，但较少受某些疾病因素影响， 当缺铁性贫血伴慢性感染时，SF正常或增高，而EF则明显 减低。EF的测定影响因素较多，应用受限。 缺铁的三个阶段（IDA分期） 缺铁分期诊断标准 贮存铁 减少期 1、骨髓细胞外铁减少或消失 2、血清铁蛋白浓度下降：14ug/L 缺铁性 红细胞 生成期 /无贫血 缺铁期 除上两项外，尚有： 3、运铁蛋白饱和度：0.15 4、骨髓细胞外铁消失，铁粒

17、幼红细胞0.9umol/L(全血） 或锌原卟啉0.96umol/L（全血） 或FEP/Hb4.5ug/gHb. 缺铁性 贫血期 除上五项外，尚有： 1、符合小细胞低色素性贫血标准及形态学 2、有明确原缺铁病因和临床表现 3、血清铁64.44umol/L 4、铁剂治疗有效 铁剂治疗一般需继续应用至红细胞和血 红蛋白达到正常水平后68周，以储藏足够 的铁，以备后用。 三、巨幼细胞性贫血 相关检验项目： 1、血象、骨髓象：根据红系和粒系的形态学征，可以确诊。 2、叶酸和VB12测定：用以明确病因。 诊断性治疗试验：巨幼贫对治疗药物的反应很敏感，用药 48小时左右网织红开始增多，510天达高峰。于用药

18、前及 用药后第46天测RC，若有明显上升，即可考虑。 甲基丙二酸测定： VB12缺乏时，该物质含量升高。 三、溶血性贫血 根据病因和发病机制对溶贫的分类 1、先天性： 1）膜缺陷：遗传性球形、椭圆形和口形红细胞增多症。 2）酶缺陷： 3）血红蛋白病：珠蛋白生成障碍性疾病（地贫） 2、获得性： 1）免疫因素 2）膜缺陷：PNH 3）物理、化学、生物因素 4）其他：脾功能亢进 溶贫的实验诊断步骤 一、确定是否为溶血性贫血：相关检验项目有 1、网织红细胞：明显增高。 2、骨髓象：红系增生活跃，粒红比缩小或倒置。 3、总胆红素升高，间接胆红素为主。尿胆原和粪胆原增多。 4、血浆游离血红蛋白：血管内溶血

19、时明显升高。 5、血清结合珠蛋白Hp：血管内溶血时明显降低。但Hp是急 性时相反应蛋白，在感染、创伤、肿廇、妊娠时增高，此时 如Hp正常，不能排除合并溶血的可能。 6、尿含铁血黄素试验Rous、血浆高铁血红素白蛋白（高铁 清蛋白）、Hb尿：血管内溶血时阳性。 7、血浆游离Hb、LDH、尿酸：血管内溶血时升高。 溶贫的实验诊断步骤 二、确定主要的溶血部位是血管内还是血管外： 特征血管内溶血血管外溶血 1 病因 红细胞内缺陷， 外因素获得性多见 红细胞内缺陷， 外因素遗传性多见 2 主要破坏场所血管内单核-吞噬细胞系统 3 病程急性多见常为慢性，急性加重 4 贫血，黄疸常见常见 5 肝、脾大少见常

20、见 6 RBC形态学改变少见常见 7 血红蛋白血症常100mg/L轻度增高 8 血红蛋白尿常见无或轻度 9 尿含铁血黄素慢性可见一般阴性 10 LDH增高轻度增高 溶贫的实验诊断步骤 三、查找溶血原因，明确诊断：根据病史、体格检查、实验室 检查结果分析，（尤其要注意末梢血中红细胞形态改变，）有 目的地选择筛选试验和确诊试验，进一步明确诊断。 几种血管外溶血的试验选择 疑似疾病名称筛选 /排除试验确诊试验 遗传性球形 红细胞增多症红细胞形态检查高渗冷溶血试验 遗传性椭圆形 红细胞增多症 渗透脆性试验膜蛋白电泳分析 酸化甘油溶血膜脂质分析 遗传性口形 红细胞增多症 自身溶血试验膜蛋白基因分析 红细

21、胞腺苷三磷酸活性家系调查 Coombs试验 G-6-PD-CNSHA 蚕豆病（血管内） (G-6-PD缺乏症 的两种类型） 高铁血红蛋白还原试验红细胞G-PD活性测定 G6PD荧光斑点试验基因分析 硝基四氮唑蓝试验 Heinz小体生成试验 几种血管外溶血的试验选择 疑似疾病名称 筛选 /排除试验确诊试验 珠蛋白生成 障碍性贫血； 血红蛋白病 红细胞形态检查红细胞镰变试验 红细胞包涵体试验血红蛋白电泳 异丙醇沉淀试验珠蛋白肽链分析 热变性试验基因分析 Heinz小体生成试验吸收光谱测定 冷凝集素 综合征 红细胞形态检查冷凝集素试验 Coombs试验 迟发性溶血性 输血反应 红细胞形态检查Coombs试验 网织红聚凝胺试验 进一步的血型鉴定 几种血管内溶血的试验选择 PNH 尿含铁血黄素试验Rous酸溶血试验Ham 尿隐血试验蛇毒溶血因子试验 蔗糖溶血试验补体敏感性试验 阵发性冷性 血红蛋白尿症 Rous试验冷热溶血试验 Co