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文档简介
1、 总量总量 3500mmol 细胞内液细胞内液 98 150mmol/L 细胞外液细胞外液 2 血清血清 0.3% K+ 150mmol/L Na+ 10mmol/L K+ Na+ 135-145mmol/L ATP Na+ K+ K+ K+ 98% K+ 2% K+ K+ 血清血清K3.5mmol/L血清血清K3.5mmol/L 否否 是是 稀释性稀释性？ 是是 否否 转移性转移性？ 是是 否否缺钾性缺钾性！ 尿尿K20mmol/d 经肾丢经肾丢K 摄入不足摄入不足 肾外丢肾外丢K 代酸代酸代碱代碱 下消丢下消丢K 上消丢上消丢K 大量出汗大量出汗 代酸代酸 I、II RTA 酮症酸中毒酮症
2、酸中毒 乳酸酸中毒乳酸酸中毒 代碱代碱 血压不高血压不高 Bartter Gitelman 利尿剂利尿剂 醛固酮增多症醛固酮增多症 血压高血压高 假性假性？ 血皮质醇血皮质醇 升高升高 正常或降低正常或降低 Cushing综合征综合征 肾素醛固酮肾素醛固酮 高肾素高醛固酮高肾素高醛固酮 继发性醛固酮增多症继发性醛固酮增多症 低肾素高醛固酮低肾素高醛固酮 原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症 低醛固酮低醛固酮 Liddle综合征综合征 肾上腺酶缺陷肾上腺酶缺陷 分型表现型突变基因基因位置突变蛋白蛋白位置 I型 出生前发病， 病情严重 SLC12A115q1521 Na+K+2Cl 共转体, NK
3、CC2 髓袢升支 粗段 II型KCNJ1 11q2425K+ 通道, ROMK III型经典型CLCNKB 1p36Cl通道,ClC-Kb IV型 Bartter综合征 合并耳聋 BSND 1p31 Barttin ( subunit of ClC-Ka/ClC-Kb) 髓袢升支 粗段/内耳 突变发生在在远曲小管。 SLC12A3(16q13)钠氯共转运体TSC(NNCT) CLCNKB(1p36)氯离子通道CIC-Kb Bartter综合征Gitelman综合征 发病位置髓袢升支远端小管 发病年龄出生前、婴幼儿期儿童晚期或成年人 生化改变血镁可能降低血镁降低 尿钙可能增高或正常尿钙减少 分子机理NKCC2, ROMK, CIC
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