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文档简介
1、 红绿色盲检查图红绿色盲检查图 你的色觉正常吗?你的色觉正常吗? 红绿色盲检查图红绿色盲检查图 男性患者 女性患者 开展讨论:开展讨论: 1 1、红绿色盲基因是位于哪类染色体?、红绿色盲基因是位于哪类染色体? 性染色体性染色体。原因:。原因: 如位于常染色体,则男女患病的几率应该一样。如位于常染色体,则男女患病的几率应该一样。 2 2、红绿色盲基因是位于、红绿色盲基因是位于X X染色体上,染色体上, 还是还是Y Y染色体?染色体? X X染色体染色体。原因:。原因: 如果位于如果位于Y Y染色体上,则患病的只会是男染色体上,则患病的只会是男 性。但事实上女性也有红绿色盲患者。性。但事实上女性也
2、有红绿色盲患者。 伴性遗传伴性遗传基因基因位于位于性染色体性染色体上,上, 遗传上总是和遗传上总是和性别相关联性别相关联的现象的现象。 病例:病例: 人类红绿色盲人类红绿色盲、血友病血友病、 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 (一)(一). .概念:概念: 一、伴性遗传一、伴性遗传 (二)人类红绿色盲症(二)人类红绿色盲症 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿 P P34 34资料分析 资料分析 1 1、红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?、红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因? 隐性隐性。原因:。原因: 如果为显性基因,则如果为显性基因,则55与与66婚配,不可能婚配,不可能 生出患病的孩子
3、。生出患病的孩子。(无中生有无中生有有为隐性有为隐性) 伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病 12 12 3 456 132456 7 8910 11 12 图图- -人类红绿色盲遗传图谱人类红绿色盲遗传图谱 性别性别 类型类型 女女 性性男男 性性 基因型基因型 表现型表现型 XBXBXBXbXbXbXBYXbY 正常正常 正常正常 (携带者携带者) 正常正常色盲色盲色盲色盲 根据基因根据基因B B和基因和基因b b的显隐性关系,填写人的显隐性关系,填写人 的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。 可否写成可否写成X Xb bY Yb b? Y Y染色体长度只有
4、染色体长度只有X X染色体长度染色体长度1/51/5, 没有与没有与X X配对的基因配对的基因b b。 为何红绿色盲患者男性高于女性?为何红绿色盲患者男性高于女性? 2. 2. 女性携带者与正常男性女性携带者与正常男性 (三三)、请写出以下组合的婚配图解:、请写出以下组合的婚配图解: 4. 4. 女性携带者与色盲男性女性携带者与色盲男性 3. 3. 女性色盲与正常男性女性色盲与正常男性 1. 1. 正常女性纯合子与色盲男性正常女性纯合子与色盲男性 后代中无色盲患者,但女性全为携带者。后代中无色盲患者,但女性全为携带者。 亲代亲代 配子配子 子代子代 女性正常女性正常男性色盲男性色盲 X X B
5、B X Y b X X Bb X Y B X B X b Y 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 1 : 1 1 1. 1. 正常女性纯合子与色盲男性正常女性纯合子与色盲男性 后代中男性有后代中男性有1/21/2色盲,女性全为正常,色盲,女性全为正常, 但女性中有但女性中有1/21/2为携带者。为携带者。 (此类婚配色盲患者一定是男性此类婚配色盲患者一定是男性。)。) 亲代亲代 女性携带者女性携带者男性正常男性正常 X X Bb X Y B 配子配子X B X b X B Y 子代子代 X X BB X X Bb X Y B X Y b 女性正常女性正常 女性携带者女性携带者 男性正常
6、男性正常男性色盲男性色盲 1 1 : 1 1 : 1 1 : 1 1 2. 2. 女性携带者与正常男性女性携带者与正常男性 后代中男性全为色盲患者,女性全为携带者。后代中男性全为色盲患者,女性全为携带者。 3. 3. 女性色盲与正常男性女性色盲与正常男性 Xb Y XbXB Xb 配子配子 1 : 1 : 1 : 1 比例比例 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 P 女性色盲女性色盲男性正常男性正常男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者 后代后代 Xb XbXb 后代中男性有后代中男性有1/21/2色盲,色盲, 女性有女性有1/21/2色盲,色盲,1/21/2为携带者。为携带者。 母患子必患
7、母患子必患 X Xb bX Xb b X XB BX Xb b X X b bY Y 女患父必患女患父必患 1.1.隔代交叉遗传隔代交叉遗传(如(如男性色盲基因男性色盲基因 只能由只能由母亲传来母亲传来,然后只能,然后只能传给传给自自 己的己的女儿女儿) 2.2.母患子必病,女患父必患。母患子必病,女患父必患。 (四)色盲遗传的特点(伴(四)色盲遗传的特点(伴X X隐性遗传)隐性遗传) 3.3.色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性 一个男孩患红绿色盲,其父母、祖父一个男孩患红绿色盲,其父母、祖父 母、外祖父母的色觉都正常。推断色盲基母、外祖父母的色觉都正常。推断色盲基 因来自:因来自:
8、 (A A)祖父)祖父 (B B)祖母)祖母 (C C)外祖父)外祖父 (D D)外祖母)外祖母 练习:练习: 实例:实例: 人类血友病伴性遗传人类血友病伴性遗传 3 3、特点:、特点: 1 1、病因:、病因: 2 2、症状:、症状: 由于血液里由于血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子,因,因 而凝血的时间延长。而凝血的时间延长。 在轻微创伤时也会在轻微创伤时也会出血不止出血不止, 严重时可导致死亡。严重时可导致死亡。 血友病的基因是隐性的,其遗传方血友病的基因是隐性的,其遗传方 式与色盲相同。(式与色盲相同。(伴伴X X隐形遗传隐形遗传) (五)、其他伴(五)、其他伴X X隐性遗传隐性遗传
9、 维多利亚女王家族照片维多利亚女王家族照片 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位是由位 于于X X染色体染色体上的上的显性致病基因显性致病基因 控制的一种遗传性疾病。患者控制的一种遗传性疾病。患者 由于对磷、钙吸收不良而导致由于对磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为 X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼发育畸型)腿、骨骼发育畸 形(如鸡胸)、生长缓慢等症形(如鸡胸)、生长缓慢等症 状。(状。(写出可能的婚配方式及写出可能的婚配方式及 图解图解) 并推导出该病的并推导出该病的发病发病 规律规律? 性别性别 类型类型 女女 性性男男 性性 基因型基因型 表
10、现型表现型 XdXdXDXDXDXdXdYXDY 正常正常正常正常 抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻 病患者病患者 患者患者 根据基因根据基因D D和基因和基因d d的显隐性关系,填写人的的显隐性关系,填写人的 正常与抗维生素正常与抗维生素D D佝偻病患者佝偻病患者基因型基因型和和表现型表现型 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 XDXDXDYx x 1.1. 2.2. 3.3. 5.5. 4.4. 6.6. XDXdXDYx x XdXdXDYx x XDXDXdYx x XDXdXdYx x XdXdXdYx x 1 1、女性患者多于男性患者、女性患者多于男性患者 2 2、具有连续遗传的现象
11、、具有连续遗传的现象 IV I II III 25 1 2 34567 8 9 101112 13 14 15 1617 18 1920 2122 23 24 抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱图佝偻病系谱图 (六)伴(六)伴X X显性遗传病显性遗传病 1.1.特点:特点: (1 1)具有连续遗传现象;)具有连续遗传现象; (2)父患女必患,子患母必患)父患女必患,子患母必患; (3 3)患者中女多男少)患者中女多男少 2.2.实例实例抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 (七)伴Y染色体遗传 实例:外耳道多毛症实例:外耳道多毛症 特点:特点: 男性全是患病、女性全是正常男性全是患病、女性全是正常
12、 遗传规律父传子,子传孙遗传规律父传子,子传孙 染染 色色 体体 性性 染染 色色 体体 常常 染染 色色 体体 与性别决定有关的染色体与性别决定有关的染色体 与性别决定无关的染色体与性别决定无关的染色体 1、性别:、性别:是由染色体来决定的是由染色体来决定的 二、性别决定二、性别决定 2 2、性别决定类型、性别决定类型 (1 1)、)、XYXY型型 :XY XY :XXXX (2 2)、)、ZWZW型型 :ZZ ZZ :ZWZW 如昆虫、哺乳动物等如昆虫、哺乳动物等 如鸟类、蛾类等如鸟类、蛾类等 ZBW ZbZb 非芦花雄鸡非芦花雄鸡 芦花雌鸡芦花雌鸡 亲代亲代 Zb ZBW ZBZb 芦花
13、雄鸡芦花雄鸡非芦花雌鸡非芦花雌鸡 1 : 1 子代子代 配子配子 3 3、指导生产实践、指导生产实践 ZbW 豚鼠黑毛对白毛为显性,一只黑色雄豚豚鼠黑毛对白毛为显性,一只黑色雄豚 鼠为杂合体,一次产生鼠为杂合体,一次产生20002000万个精子,同时万个精子,同时 含有白毛基因和含有白毛基因和Y Y染色体的精子有(染色体的精子有( ) (A A)20002000万个万个 (B B)10001000万个万个 (C C)500500万个万个 (D D)250250万个万个 练习练习 2.2.母亲是红绿色盲,她的两个儿子有母亲是红绿色盲,她的两个儿子有 ( (_)_) 个是红绿色盲。个是红绿色盲。
14、1.1.判断题:判断题: (1 1)母亲患血友病)母亲患血友病, ,儿子一定患此病。儿子一定患此病。( )( ) (2 2)父亲是血友病患者)父亲是血友病患者, ,儿子一定患血友病。儿子一定患血友病。( )( ) (3 3)女儿是色盲患者)女儿是色盲患者, ,父亲一定也患色盲病。父亲一定也患色盲病。( )( ) (4 4)女儿是色盲患者)女儿是色盲患者, ,母亲一定患色盲。母亲一定患色盲。( )( ) 3.3.一个色觉正常的妇女,她的双亲色觉正常,一个色觉正常的妇女,她的双亲色觉正常, 哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者 的可能性是的可能性是_。
15、2 2 1/21/2 4 4、下图为某家族色盲遗传图,患者、下图为某家族色盲遗传图,患者 “ “7”7”的色盲基因的遗传可能是从的色盲基因的遗传可能是从 哪哪 一代传来的?一代传来的? 6 6、(、(1 1)一男孩是红绿色盲患者,他的父亲、祖父、外)一男孩是红绿色盲患者,他的父亲、祖父、外 祖父也均是红绿色盲患者,但他的母亲、祖母、外祖母祖父也均是红绿色盲患者,但他的母亲、祖母、外祖母 色觉都正常。该男孩色盲基因的传递来源是(色觉都正常。该男孩色盲基因的传递来源是( ) A A外祖父外祖父母亲母亲男孩男孩B B外祖母外祖母母亲母亲男孩男孩 C C祖父祖父父亲父亲男孩男孩D D祖母祖母父亲父亲男
16、孩男孩 (2 2)一男孩是红绿色盲患者,但他的父母、祖父母、外祖)一男孩是红绿色盲患者,但他的父母、祖父母、外祖 父母都不是患者。该男孩色盲基因的传递来源是(父母都不是患者。该男孩色盲基因的传递来源是( ) A A外祖父外祖父母亲母亲男孩男孩B B外祖母外祖母母亲母亲男孩男孩 C C祖父祖父父亲父亲男孩男孩D D祖母祖母父亲父亲男孩男孩 A A B B 7 7、抗维生素、抗维生素D D性佝偻病(性佝偻病(B B)只位于)只位于X X性染色性染色 体上,现有一个女性杂合体与正常男性结体上,现有一个女性杂合体与正常男性结 婚,婚, 父亲的基因型为;父亲的基因型为; 母亲的基因型为;母亲的基因型为;
17、 子女的基因型为子女的基因型为 。 子女中患病与不患病的比例为;子女中患病与不患病的比例为; 1 :1 X Y b X X B b XBXb X bXb X XB BY YX Xb bY Y 8.8.下图血友病遗传系谱,据图回答(设基因为下图血友病遗传系谱,据图回答(设基因为H H、h h) (1 1)致病基因位于)致病基因位于_染色体上。染色体上。 (2 2)3 3号和号和6 6号的基因型分别是号的基因型分别是_和和 _。 (3 3)9 9号和号和1111号的致病基因分别来源于号的致病基因分别来源于1 18 8号中的号中的 _号和号和_号。号。 (4 4)8 8号的基因型是号的基因型是_,她
18、与正常男子结婚,她与正常男子结婚, 生出病孩的概率是生出病孩的概率是_ (5 5)9 9号与正常男子结婚,号与正常男子结婚, 女儿是血友病的概率是女儿是血友病的概率是_。 X XhXh XHXh 2号和号和3号号2 XHXh 14 0 伴伴X X隐性遗传病的特点隐性遗传病的特点( (红绿色盲红绿色盲) ): 伴伴X X显性遗传病的特点(显性遗传病的特点(佝偻病佝偻病):): 伴伴Y Y遗传病的特点(遗传病的特点(外耳道多毛症外耳道多毛症):): 伴伴X X遗传病遗传病 (1 1)隔代隔代交叉交叉遗传遗传 (3 3)母患子必患;女患父必患母患子必患;女患父必患 (2 2)色盲患者中)色盲患者中男
19、性多于女性男性多于女性 (3 3)父患女必患;子患母必患父患女必患;子患母必患 小结小结 伴伴X X隐性隐性遗传病遗传病( (红绿色盲红绿色盲) ) 伴伴X X显性显性遗传病(遗传病(佝偻病佝偻病) 伴伴Y Y遗传病(遗传病(外耳道多毛症外耳道多毛症) 伴伴X X遗传病遗传病 常染色体常染色体遗传病遗传病 伴性伴性遗传遗传 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 三、人类遗传病的解题规律:三、人类遗传病的解题规律: (一)、首先确定显隐性(一)、首先确定显隐性 1 1、致病基因为致病基因为隐性隐性:“无中生有为隐性无中生有为隐性”。 即双亲无病,生出患病子女
20、,则此致病基因即双亲无病,生出患病子女,则此致病基因 一定是隐性基因致病。一定是隐性基因致病。 2 2、致病基因为致病基因为显性显性:“有中生无为显性有中生无为显性”。 即双亲有病,生出不患病子女,则此致病基因即双亲有病,生出不患病子女,则此致病基因 一定是显性基因致病。一定是显性基因致病。 (二)、再确定致病基因的位置(二)、再确定致病基因的位置 1.1.伴伴Y Y遗传:遗传:“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也”。 即患者都是即患者都是男性男性,且有,且有“父父子子孙孙”的规律。的规律。 2.2.隐性遗传:隐性遗传: A.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 B.
21、伴伴X X隐性遗传隐性遗传:“母患子必患,女患父必患母患子必患,女患父必患”。 3.3.显性遗传:显性遗传: A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.伴伴X X显性遗传显性遗传:“父患女必患,子患母必患父患女必患,子患母必患”。 1 1、父子相传为伴、父子相传为伴Y Y; 2 2、无中生有为隐性;、无中生有为隐性; 3 3、隐性遗传看女病,父子无病非伴性;、隐性遗传看女病,父子无病非伴性; 4 4、有中生无为显性;、有中生无为显性; 5 5、显性遗传看男病,母女无病非伴性。、显性遗传看男病,母女无病非伴性。 (三)、遗传系谱图的判定口诀(三)、遗传系谱图的判定口诀 如果图谱中出现以下特征,则
22、比较可能性大小:如果图谱中出现以下特征,则比较可能性大小: 1.1.若该病在代代之间呈若该病在代代之间呈连续性连续性,则该病很可能是,则该病很可能是 显性遗传显性遗传。 2.2.若患者若患者无性别差异无性别差异,男女患者患病各为,男女患者患病各为1/21/2,则该病,则该病 很可能是很可能是常染色体常染色体上的基因控制的遗传病。上的基因控制的遗传病。 3.3.患者有明显的患者有明显的性别差异性别差异,男女患者相差很大,则该,男女患者相差很大,则该 病可能是病可能是性染色体性染色体的基因控制的遗传病:的基因控制的遗传病: A.A.若系谱中,患者若系谱中,患者男性明显多于女性男性明显多于女性,则可能是,则可能是 伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病。遗传病。 B.B.若系谱中,患者若系谱中,患者男性明显少于女性男性明显少于女性,则可能是,则可能是 伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病。遗传病。 常隐常隐 伴伴X X隐隐 常显常显 伴伴X X显显伴伴Y Y 7 87 8 1 21 2 3 43 4 5 6 5 6 9 9 甲病男性甲病男性 乙病女性乙病女性 1010、某家族有的成员患甲病,有的患乙病,见下面、某家族有的成员患甲病,有的患乙病,见下面 系谱图,现已查明系谱
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