人类遗传病-自用

1、 1.1.单基因单基因 遗传病遗传病 常染色体常染色体 遗传病遗传病 X染色体染色体 遗传病遗传病 显性：显性： 隐性：隐性： 多指多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 多指并指多指并指 多多 指指 本病是侏儒的最本病是侏儒的最 常见原因。胎儿常见原因。胎儿 娩出时即可见其娩出时即可见其 身体长度正常而身体长度正常而 肢体较短，这种肢体较短，这种 差别以后逐渐明差别以后逐渐明 显。肢体近端如显。肢体近端如 肱骨及股骨比远肱骨及股骨比远 端骨更短，患儿端骨更短，患儿 脂肪臃肿。脂肪臃肿。 1.1.单基因单基因 遗传病遗传病 常染色体常染色体 遗传病遗传病 X染色体染色体 遗传病遗传病 显性：

2、显性： 隐性：隐性： 多指多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 智力低下智力低下， 60%患儿有脑患儿有脑 电图异常。头电图异常。头 发细黄，发细黄，皮肤皮肤 色浅色浅和虹膜淡和虹膜淡 黄色，惊厥，黄色，惊厥， 尿有尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 白化病和苯丙酮尿症白化病和苯丙酮尿症病因病因 酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 白化病：白化病：由于控制 由于控制酪氨酸酶酪氨酸酶的的基因基因发生突变，发生突变， 使机体不能合成使机体不能合成

3、黑色素黑色素 白化病和苯丙酮尿症白化病和苯丙酮尿症病因病因 酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 羟化酶羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 白化病：白化病：由于控制 由于控制酪氨酸酶酪氨酸酶的的基因基因发生突变，发生突变， 使机体不能合成使机体不能合成黑色素黑色素 苯丙酮尿症：苯丙酮尿症： 由于控制由于控制苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，的基因发生突变， 使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨 酸转变为酸转变为苯丙酮酸苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累，苯丙酮酸在体内积累 对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，对机体有毒害作

4、用，引起智力发育障碍， 尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减 少少 1.1.单基因单基因 遗传病遗传病 常染色体常染色体 遗传病遗传病 X染色体染色体 遗传病遗传病 显性：显性： 隐性：隐性： 多指多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 显性：显性： 隐性：隐性： 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 色盲色盲血友病血友病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 该病主要是由于位于该病主要是由于位于X X染色体染色体 上的上的PHEXPHEX基因基因的突变，导致的突变，导致肾肾

5、 小管小管回吸收磷减少所致。肠道回吸收磷减少所致。肠道 吸收钙、磷不良，血磷降低，吸收钙、磷不良，血磷降低， 将近周岁时将近周岁时下肢下肢开始负重，才开始负重，才 发现症状，开始发病常以发现症状，开始发病常以OO 形腿或形腿或XX型腿为最早型腿为最早 症状牙质较差，牙痛，牙易脱症状牙质较差，牙痛，牙易脱 落且不易再生。落且不易再生。 遗传病遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 冠心病冠心病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 常染色体：常染色体： 性染色体：性染色体： 猫叫综合征猫叫综合征 性腺发育不良性腺发

6、育不良 21三体综合征三体综合征 遗传病遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 名名 称称

7、 人人 数数 智力低下智力低下 盲盲 人人 耳耳 聋聋 先天畸形先天畸形 原发性癫痫原发性癫痫 总总 数数 优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识，说查看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？说优生有哪些措施呢？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 进行产前诊断进行产前诊断 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父亲父亲母亲母亲 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女 或外孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 或外孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女或外孙子女 子女子女 孙子女孙子女 或外孙子女或外孙子女 自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 父亲父亲母亲母亲 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女 或外孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女舅