《低钾血症临床诊断思路》

1、Copyright Alcohol Medical Scholars Program1 Copyright Alcohol Medical Scholars Program2 l体内钾代谢 l常见低钾血症的疾病特点 l低钾血症的诊断及鉴别诊断思路 l病例分析 Copyright Alcohol Medical Scholars Program3 l来源 食物：蔬菜、肉类 摄入量：2-3克/日 l体内分布 细胞内 98% 150mmol/L 细胞外 2% 5mmol/L Copyright Alcohol Medical Scholars Program4 作用： 参与细胞内代谢 1克蛋白 0.

2、15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡 维持神经、肌肉细胞膜的应激性 维持心肌的功能 Copyright Alcohol Medical Scholars Program5 钾的排泄： 肾脏 消化道 汗液 浆膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排” Copyright Alcohol Medical Scholars Program6 代谢平衡： 体内外平衡：尿排泄20-30mmol 摄入补充 细胞内外平衡：细胞膜钠-钾泵 受缺氧、酸中毒等影响 恢复慢-15小时 Copyright Alcohol Medical Scholars Program

3、7 l钾缺乏：机体内总钾量的减少 l低钾血症： 定义：血清钾低于3.5mmol/L Copyright Alcohol Medical Scholars Program8 临床表现： 神经-肌肉：肌无力、软瘫等 循环系统：心律失常 心电图：心动过速、U波 泌尿系统：口渴、多饮，夜尿多 消化系统：恶心、呕吐、厌食等 中枢神经：倦怠、精神不振等 临床表现与低钾的程度和速度有关 Copyright Alcohol Medical Scholars Program9 一、摄入不足（胃肠道） 二、排除过多： 胃肠道（吐、泻） 肾脏 其他途径损失：烧伤、腹腔引流、透析 三、钾向细胞内转移： 周期性麻痹（低

4、钾型） 胰岛素治疗（DKA） 碱中毒 Copyright Alcohol Medical Scholars Program10 定义： 血钾25mmol/d 血钾20mmol/d Copyright Alcohol Medical Scholars Program11 血压正常或偏低：？ 1.利尿剂：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？ Copyright Alcohol Medi

5、cal Scholars Program12 l血压升高：？ 1、肾素低 原醛 Liddle综合症 17羟化酶缺乏症 2、肾素正常 库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH） 11-羟化酶缺陷（DOC过多） 摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高 肾素瘤 肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化） 肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等） 恶性高血压 Copyright Alcohol Medical Scholars Program13 血压正常或偏低：？ 1.利尿剂：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴

6、特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？ Copyright Alcohol Medical Scholars Program14 肾小管酸中毒 （renal tubular acidosis） Copyright Alcohol Medical Scholars Program15 l肾小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障碍， 尿液酸化功能失常，发生慢性酸中毒及 盐类调节失常，出现各种症状 Copyright Alcohol Medical Scholars Program16 l肾小管酸中毒型（远端） l肾小管酸中毒型（近端

7、） l肾小管酸中毒 型（近端+远端） l肾小管酸中毒 型（轻度肾功能不全） l原发性 l继发性 l完全性 l不完全性 l婴儿型 l成人型 l暂时性 l持续性 l失钾型 l软骨型 l混合型 Copyright Alcohol Medical Scholars Program17 l病因： 原发性（家族性，散发性） 自身免疫疾病 肾脏疾病 药物 肾钙沉着疾病 肝硬化 其他 Copyright Alcohol Medical Scholars Program18 l主要缺陷 远曲小管及集合小管主动分泌H+能力下降，尿pH不能下降 到最大限度，人体产生的固定酸不能完全排出体外，产生酸中毒。 l主要表现

8、 慢性高氯性酸中毒 电解质代谢紊乱（血K，Na，Ca减少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌无力 骨病 肾石病 Copyright Alcohol Medical Scholars Program19 l病因： 原发性（家族性，散发性） （如Fanconi syndrome） 药物 异常蛋白血症（如骨髓瘤） 肾移植反应 自身免疫疾病 其他 Copyright Alcohol Medical Scholars Program20 l主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丢失HCO3- 过多，导致酸中毒。 l主要表现 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸盐尿

9、， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和肾石病 少见 Copyright Alcohol Medical Scholars Program21 l血HCO3- 20 l尿pH5.5 Copyright Alcohol Medical Scholars Program22 l临床表现 l尿pH： 型pH5.5 型pH5.5（血HCO3- 15） pH5.5（血HCO3- 15），补碱后上升 HCO3-排出分数= HCO3- （尿）/ HCO3-（血） 肌酐（尿）/肌酐（血） 15 型；5 型 Copyright Alcohol Medical Scholars Program23 l

10、枸橼酸 140g l枸橼酸钠 98g 加水至1000ml（1mmol钠/ml） 20-30ml，3/d 1、补碱 2、补钠，减少K-Na交换 3、血钠补充，继发性醛固酮增多减轻 4、枸橼酸增加肠道酸度，有利于Ca吸收，继发 性甲旁亢减轻 Copyright Alcohol Medical Scholars Program24 l血压升高：？ 1、肾素低 原醛 Liddle综合症 17羟化酶缺乏症 2、肾素正常 库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH） 11-羟化酶缺陷（DOC过多） 摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高 肾素瘤 肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化） 肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）

11、 恶性高血压 Copyright Alcohol Medical Scholars Program25 Copyright Alcohol Medical Scholars Program26 l高血压 l高醛固酮、低肾素活性不受体位调 节 l肾上腺病变腺瘤或增生 l低血钾不必备 Copyright Alcohol Medical Scholars Program27 1、肾上腺皮质腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma） 2、双侧肾上腺皮质增生（特醛症，IHA，idopathic hyperaldosteronism） 3、糖皮质激素可抑制性醛固酮症（GSH

12、A， glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ） 4、原发性肾上腺增生症（PAH，primary adrenal hyperplasia） 5、对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA， aldosterone-producing-renin responsible adenoma） 6、肾上腺皮质癌（aldosterone producing carcinoma） 7、异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤） Copyright Alcohol Medical Scholars Program28 APA(including renin-res

13、ponsible adenoma) 65% IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40% GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3% Copyright Alcohol Medical Scholars Program29 1、影响PRA药物：ACEI，阻滞剂：停2-4w 安体舒通：停6-8w 2、低钾者，Ald低，先补钾，上升后再做试验 3、开博通试验：敏感性90-100%，特异性50- 80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分钟采血 正常人或原发性高血压：Ald降低（A

14、ld 410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明显， 20% Copyright Alcohol Medical Scholars Program30 1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h 2、口服NaCl 10g/d3d 被抑制： 1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8) 2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10) Copyright Alcohol Medical Scholars Program31 l立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原发性高血压或继发性醛 固酮增多 lPAC/PRA

15、： 30 高度怀疑原醛 50 确诊原醛 Copyright Alcohol Medical Scholars Program32 l口服NaCl负荷试验（3天） 原醛与原发性高血压鉴别： 敏感性96%，特异性93% 原醛：在尿钠250mmol/日时，尿 Ald10-14ug/d。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program33 （先补钾，纠正后做试验） 正常人或原发性高血压，Ald上升50% lAPA:Ald下降（反常变化） lIHA:Ald上升，30% lGRA:Ald下降 Ald：ng/dlpmol27.74 预测值90% Copyright Al

16、cohol Medical Scholars Program34 30高度怀疑，50确诊 扩容试验（0.9%NaCl500ml/h4- 6h 或口服NaCl10g/d3d） 原发性 高血压 单侧结节，对侧正常 高血压，低血钾 25 立位PAC/PRA 原醛？ Ald不被抑制Ald被抑制 原醛 CT 可疑双侧大或小结节病变 APA 手术 肾上腺V导管取血 IHA 内科治疗 1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8) 2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10) Copyright Alcohol Medical Scholars Program

17、35 lAPA，AP-RA，PAH：手术 lIHA：药物，安体舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二线用药） Copyright Alcohol Medical Scholars Program36 l生化特点类似：APA l立位时Ald不增加或下降 l尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高 l治疗：单侧肾上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576 Copyright Alcohol Medical Scholars Program37 l常染色体显性遗传，3%（原醛） l特点：早发高血压，常规降压药无效 家系研究显示许多GRA病人

18、无低钾 必备条件是Ald分泌受ACTH调控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明显升高 基因分析可确诊 Copyright Alcohol Medical Scholars Program38 l可疑人群（因为可以只有轻度高血压，无低血钾） 青年发病，早发高血压家族史，早发脑出血家族史， PRA低下。 l治疗：最小有效剂量激素 l地塞米松抑制试验： 2mg/天，3-4周，测血尿Ald 抑制率80%有意义（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特异性100% Copyright Alcohol Medical Scholars Program39 l血压升高：？ 1、

19、肾素低 原醛 Liddle综合症 17羟化酶缺乏症 2、肾素正常 库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH） 11-羟化酶缺陷（DOC过多） 摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高 肾素瘤 肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化） 肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等） 恶性高血压 Copyright Alcohol Medical Scholars Program40 l体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退 l皮肤色素沉着ACTH升高 l低血钾皮质酮，去氧皮质酮（DOCA）升 高 l高血压（容量性）水钠潴留 l性不发育（女性表型）性激素合成障碍 Copyright Alcohol Medical Scholars

20、 Program41 胆固醇 孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 17-去氧皮质酮 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮 睾酮 11-去氧皮质醇 皮质醇 雌酮 雌二醇 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD） 17-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21-羟化酶（P450c21） 11-羟化酶（P450c11） 17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD) 芳香化酶（P450aro） Copyright Alcohol Medical Scholars Program42 胆固醇 孕烯醇酮17-孕

21、烯醇酮去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 17-去氧皮质酮 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮 睾酮 11-去氧皮质醇 皮质醇 雌酮 雌二醇 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD） 17-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21-羟化酶（P450c21） 11-羟化酶（P450c11） 17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD) 芳香化酶（P450aro） ACTH Copyright Alcohol Medical Scholars Program43 胆固醇 孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 1

22、7-去氧皮质酮 皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮 睾酮 11-去氧皮质醇 皮质醇 雌酮 雌二醇 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD） 17-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21-羟化酶（P450c21） 11-羟化酶（P450c11） 17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD) 芳香化酶（P450aro） ACTH Copyright Alcohol Medical Scholars Program44 根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发 的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血 钾正常，结合体内

23、有一定量的经17羟化激素 （17-OHP、E2、T）分泌，并且对ACTH兴奋 试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program45 病例核型年龄 (岁) 血压 (mmHg) K+ (mmol/l) ACTH (ng/l) 24hUFC (ug) Ald (pmol/) PRA (ugL-3h-1) 146,XY32180/1203.411516.02030.40.03 246,XX19160/1203.44469.0908.60 346,XX34180/1202.83925.31273.60 446,XX18120/8

24、03.713319.6 表1 部分性联合缺陷症患者临床特点 Copyright Alcohol Medical Scholars Program46 病例外生殖器月经情况LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l) 1Pnder-级-31.928.90.050.7 2女性幼稚型月经稀发15.814.62530.4 3成年女性月经规律17.48.1177.60.35 4女性幼稚型原发闭经19.018.188.10.1 表1 部分性联合缺陷症患者临床特点 注：1mmHg=0.133kPa Copyright Alcohol Medical Scholars Program4

25、7 病例血浆总皮质醇（nmol/l）17-OHP(ug/l) 0min60min0min60min 1173.9209.82.463.05 2-4.004.90 349.760.71.701.37 463.599.42.663.66 表2 部分性联合缺陷症患者ACTH兴奋试验结果 Copyright Alcohol Medical Scholars Program48 l17羟化酶正常 l17,20裂解酶缺陷仅性激素缺乏 Copyright Alcohol Medical Scholars Program49 17-去氧皮质酮 胆固醇 孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮 雄烯二醇 孕酮 皮质酮

26、18-羟皮质酮 醛固酮 17-羟孕酮雄烯二酮 睾酮 11-去氧皮质醇 皮质醇 雌酮 雌二醇 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD） 17-羟化酶（P450c17，羟化） 17，20裂解酶（P450c17，裂解） 21-羟化酶（P450c21） 11-羟化酶（P450c11） 17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD) 芳香化酶（P450aro） ACTH Copyright Alcohol Medical Scholars Program50 【摘要摘要】目的目的 研究中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症CYP17A1基因 突变特点，以及结合患者的临床表现

27、与基因突变类型初步探讨P450C17 酶蛋白的结构与功能的关系。方法方法 收集15例17-羟化酶/17，20裂解酶 缺乏症患者及其部分家属血标本。提取基因组DNA，设计7对引物扩增 CYP17A1基因的8个外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定 PCR产物，产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不 一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较 分析。结果结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变，共存在2种新的复合 突变，即6436-6438（TACAA）导致Y329K,418X和6531-6532 （CCA）导致L361F,418X。这两种突变均形

28、成缺乏酶活性中心的截短 蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子，1例为Y329K,418X /L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17-羟化酶/17，20裂 解酶缺陷，与其基因突变类型相一致。结论结论 6436-6438（TACAA）这 种突变可能在中国人较常见，可能具有种族特异性，将进一步进行突变 酶蛋白的功能学研究。 【关键词】 17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症； P450C17酶； CYP17A1基 因；突变 Copyright Alcohol Medical Scholars Program51 病例分析 Copyright Alcohol Medic

29、al Scholars Program52 l女性，12岁11月，初中学生 l2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿、 夜尿增多，四肢肌肉酸痛 l2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白 + l2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在 0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。血压偏高， 140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血压 维持在110-120/65-75mmHg。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program53 l2007年1月19日就诊于某医院，予补钾、口服安 体舒通等治疗，血钾波动于0.84-2.71m

30、M，CK、 CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平。 未予降压治疗，血压波动于110-120/65- 75mmHg。 l发病以来无意识障碍，无舌咬伤及二便失禁，发 作与情绪激动、饱食、进食甜食及劳累无关，偶 有恶心、纳差、呕吐、腹泻。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program54 l自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静 脉小剂量应用地塞米松治疗。曾行扁桃体 摘除术，无过敏史。 l生长于原籍，无不良嗜好，未月经初潮。 l父母体健，祖父有高血压，家族中无类似 患者。 Copyright Alcohol Medical Scholars Pr

31、ogram55 l身高166cm，体重45kg，BMI 16.33kg/cm2。 l血压：130-146/90-96mmHg l全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色 素沉着。 l乳腺无发育，无阴毛腋毛生长，外生殖器女性幼 稚型。 l心尖区可闻及2/6级收缩期杂音。 l四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，双下肢肌力 3级，病理反射未引出。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program56 某医院（1月19日-1月23日） l钾0.84-2.71mM，钠137mM，钙1.9mM，磷0.76mM， 镁0.61mM l尿蛋白0.75-0.25g lCK 260

32、4U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羟丁酸 脱氢酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。 l腹部B超：双肾体积增大，双肾弥漫性病变。 l肾上腺CT（当地医院）：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺 体部结节样增生。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program57 K (3.5-5.5mmol/l) Na (130-150mmol/l) Ca (2.25-2.75mmol/l) P (0.97-1.62mmol/l) Mg (0.6-1.4mmol/l) Cl (94-110mmol/l) 07-1-23 16:401

33、.86140.72.090.620.82106.1 07-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.1 07-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.8 07-1-25 06:302.73144.62.140.900.74111.2 07-1-25 16:002.60139.72.100.610.74105.8 07-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.3 07-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.7 07-1-27 06:303.10142.52.100.970.72

34、104.3 07-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.0 07-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1 Copyright Alcohol Medical Scholars Program58 CK (2-100U/L) CK-MB (0-16U/L) LDH (40-250U/L) AKP (0-130U/L) ALT (0-40U/L) AST (0-40U/L) 07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.0 07-1-24 06:306048.1117.8611.482.015

35、2.1178.2 07-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.0 07-1-25 06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.5 07-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0173.0196.0 07-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.7 07-1-26 16:003253.090.0438.0116.0121.0106.0 07-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.0 07-1-28 14:001542.084.03

36、97.0114.078.057.0 07-1-29 06:301478.768.0467.5127.480.262.7 Copyright Alcohol Medical Scholars Program59 26,16 0 0.5 1.0 1.5 2.0 2.5 3.0 3.5 4.0 4.5 14000 12000 10000 8000 6000 4000 0 2000 23,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06 CK(U/L) 血钾(mmol/l) 时间 Copyright Alcohol Medical Scholars Program6

37、0 PH (7.35-7.45) PO2 (69-116mmHg) PCO2 (32-45mmHg) HCO3- (20-26mM) BE (-3-3mM) SO2 (95-99%) 07-1-237.489120.034.425.62.4498.7 07-1-24 7.45096.439.726.92.898.0 07-1-287.44887.446.331.46.597.5 Copyright Alcohol Medical Scholars Program61 K (mmol/l) Na (mmol/l) Cl (mmol/l) Pr (g) Cr (mmol/l) Ua (mmol/l

38、) 07-1-24 （3400ml） 54.4 血钾2.56 266.251.00.517.31.02 07-1-26 （3300ml） 89.1259.7359.7- 肌酐清除率：82.1ml/min Copyright Alcohol Medical Scholars Program62 PH比重渗透压 (mOsm/L) NAG酶 (0-21U/g Cr) 2-微球蛋白 (0-0.02mg/dl) Alb/Cr (0-37mg/g) 微量白蛋白 (mg/dl) 07-1-2471.005 07-1-26-27293.255.031633.65 Copyright Alcohol Medic

39、al Scholars Program63 lESR：32mm/h（0-20） lC3：81.7mg/dl（90-180） lCRP：0.853mg/dl（0-0.8） l自身抗体（-） Copyright Alcohol Medical Scholars Program64 ACTH(pM)皮质醇(nM) 0am17.325.7 （0-165.7） 8am29.3 （0-15） 25.7 (0-797.5) 24h尿UFC25.7nM (78.6-589.6) 尿量2100ml Copyright Alcohol Medical Scholars Program65 l肾素活性：0ug/L/

40、h（0-1.47） l血管紧张素：32.8ng/l（0-95） l醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9） l24h尿醛固酮：2.77nmol（尿量2100ml） Copyright Alcohol Medical Scholars Program66 LH (Miu/ml) FSH (IU/L) E2 (pmol/l) 睾酮 (nmol/l) 孕酮 (nmol/l) 0泌乳素 (ug/l) 07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43 （0-29.2） 07-1-2742.5380.6136.70.3531.0913.72 （0-29.2） Copy

41、right Alcohol Medical Scholars Program67 lTSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5） lTT4：126.8nmol/l（55.34-160） lTT3：2.06nmol/l（1.01-2.95） lFT4：13.3pmol/l（0.42-23.42） lFT3：3.25pmol/l（2.76-6.3） lTGAb：53.4IU/ml（0-60） lTPOAb：106.3IU/ml（0-60） Copyright Alcohol Medical Scholars Program68 l肾上腺CT：双侧肾上腺增生。 l肾上腺超声：未见明显异常。 C

42、opyright Alcohol Medical Scholars Program69 l17-羟孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34） l去氢表雄酮：15.0ug/dl（35-430） l妇科超声：盆腔未探及子宫及双侧卵巢。 l腹部超声：双侧腹股沟区、腹腔内及外阴 均未见探及睾丸回声。 l染色体核型分析：46，XY Copyright Alcohol Medical Scholars Program70 先天性肾上腺皮质增生 17-羟化酶缺乏症 Copyright Alcohol Medical Scholars Program71 l糖皮质激素替代治疗 地塞米松0.75mg 1/日

43、l外科手术探查寻找并切除睾丸组织 Copyright Alcohol Medical Scholars Program72 l右睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处， 右侧髂血管内下方，大小约 10.70.7cm l左睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处， 左侧髂血管上方，大小约0.70.40.4cm l病例诊断：（双侧隐睾）睾丸组织。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program73 l钾4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。 lACTH 3.24pM，皮质醇25.7nM，17-OHP 1.16ng/ml。 l甲功：正常 TSH：3.01uIU/ml

44、（原14.76uIU/ml） TT4：126.8nmol/l TT3：2.06nmol/l FT4：13.3pmol/l FT3：3.25pmol/l TGAb：53.4IU/ml TPOAb：56.2IU/ml Copyright Alcohol Medical Scholars Program74 l女性，14岁。 l2005年5月出现右膝关节走路时疼痛，当地医院 诊断“关节炎，脆骨症，骨质疏松，右股骨下段 骨折”，给予“接骨七厘片、钙剂”等口服，右 膝关节石膏外固定2周，症状无缓解。左膝关节 也出现走路时疼痛。 l2006年1月无诱因出现全身无力，颈部及四肢软 瘫，面部潮红，卧床休息3天

45、自行缓解。2月2日 再次出现上述症状，3天后自行缓解，并出现左 肩关节疼痛。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program75 l2006年2月9日就诊于我院，急查血钾 2.78mmol/l，以“低钾血症”收入院。 l病程中无发热、意识丧失、四肢抽搐、头痛头晕、 恶心呕吐、腹泻、胸闷心悸、视物模糊及听力下 降；无口腔溃疡、皮肤红斑、脱发、光过敏、头 痛等症状；体重无明显变化。 l发病以来食欲差，进食固体食物需饮水，口干， 饮水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次 /2-3日。 Copyright Alcohol Medical Scholars

46、 Program76 l既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族 中无类似病史；无棉籽油、利尿剂、锂剂等服用 史。 l查体：血压100/65mmHg，面部皮肤可见米粒状 斑丘疹，双肺呼吸音清，心率85次/分，律齐， 无杂音，腹平坦，脐部左侧可见2.52.5cm大 小的咖啡斑，肾区无叩痛，串珠肋，双侧肘关节 轻度外翻，右膝关节屈曲畸形，双下肢无水肿。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program77 （2005-6-14，濮阳市人民医院） l尿本周氏蛋白阴性。 l血微量元素锌、铁、铜、镁、铅正常范围， 血钙2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯

47、111mmol/l，碱性磷酸酶551U/L。 l便常规、血栓三项、血清四项、甲功七项 正常。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program78 尿常规PH比重糖 Mg/dl 蛋白 Mg/dl 06-2-1071.005- 06-2-11 51.0205025 06-2-1471.007- 血气PHHCO3-BE 06-2-107.22112.2-14.2 06-2-137.29115.3-10.1 Copyright Alcohol Medical Scholars Program79 时间NaKCaPMgCl尿酸AKPCO2 2-10143.92.63

48、2.030.741.26119.595.4 2-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.2 2-131433.522.160.661.0811917.7 Copyright Alcohol Medical Scholars Program80 l性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。 l免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476 （170-370）、IgLAM 255（90-210） lANA(+)、抗SSA、SSB抗体（+）

49、lSchimer试验（+），糖片含化试验（+）。 lPTH 203.8pg/ml，骨钙素116.6ng/ml，型胶原 羧基端前肽4.2ng/ml。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program81 06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸 血3.461431.150.852.18 119 100 24小时尿0.265575.22.886.821.941250.041.83 Copyright Alcohol Medical Scholars Program82 l（2005-6-16，濮阳市人民医院）：甲状 腺超声未见明显异常。 l（2005-

50、6-16，濮阳市人民医院）：X线 检查考虑成骨不全，伴肋骨、胫腓骨骨 折。 l（2005-10-17，濮阳市人民医院）：X线 检查发现右股骨远端、胫骨腓骨近端骨 质疏松，右股骨下段陈旧性骨折。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program83 l胸片未见异常。 l超声心动图示心脏结构及功能未见明显 异常，心电图在正常范围。 l甲状腺超声未见明显异常。 l腹部超声：肝胆胰脾双肾未见明显异常。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program84 诊断分析 Copyright Alcohol Medical Scholar

51、s Program85 血压正常或偏低：？ 1.利尿剂：噻嗪类，速尿 渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖） 吲达帕胺（寿比山） 2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)综合征 4.巴特(Barter)综合征 5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中 6.其他：长期高血压，动脉硬化？ Copyright Alcohol Medical Scholars Program86 l2006-2-9 静脉补充15%KCl 20ml l2006-2-10 静脉补充15%KCl 10ml l2006-2-10 枸橼酸钾 15ml 4/日 l2006-2-13 碳酸氢钠 0.5g 3

52、/日 Copyright Alcohol Medical Scholars Program87 1、干燥综合症 2、型肾小管酸中毒 3、继发性甲旁亢 Copyright Alcohol Medical Scholars Program88 l中年男性。 l发作性双下肢乏力3月，四肢软瘫10小时。 l2006年3月1日晚11时食面食后相继出现双下肢、肩背部、 双上肢酸软，无呼吸吞咽困难、四肢抽搐、意识障碍。 l发病以来无恶心、呕吐、腹泻等症状，无多食、多汗、 消瘦，无口渴、多饮、夜尿增多，体重无明显变化。 l既往体健，无高血压病史，无慢性胃肠疾病、肾病史， 未服甘草等药物，未服用棉籽油。 l无类似家族史。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program89 l血压：120/70mmHg，意识清，呼吸平稳， 心率68次/分，律齐。 l甲状腺未触及。 l双手平举无细颤，双上肢肌力4级，双下 肢肌力3级，肌张力正常。膝腱、跟腱反 射减弱，病理反射未引出。 Copyright Alcohol Medical Scholars Program90 l甲状腺功能（2006-3-3） FT3：12.31pmol/l（2.76-6.3） FT4：31.80pmol/l（10.4-24.3） TT4：