人类遗传病和遗传病的预防汇总

1、甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻 苦涩的果实苦涩的果实 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 终身不育终身不育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭折夭折 由于由于遗传物质遗传物质发生变化而引起的疾病。发生变化而引起的疾病。 1 1、遗传病的常见类型、遗传病的常见类型 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体遗传病染色体遗传病 （1）概念：概念： （2）种类：约种类：约90009000种种 （3）分类：分类： 遗传病能与与遗传病能与与先天性先天性疾病、疾病、家家 族性

2、族性疾病划等号吗？疾病划等号吗？ 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 常染色体显性常染色体显性 常染色体隐性常染色体隐性 X连锁显性连锁显性 X X连锁连锁隐隐性性 Y Y连锁连锁 代代遗传；男女发病率相同。代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传限男性代代相传 （3）分类：分类： （软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症） （白化病）（白化病） （抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病） （红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病） 单基因遗传病单基因遗传病 多

3、基因遗传病多基因遗传病 染色体遗传病染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等 ） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征（猫叫综合征、唐氏综合征 ） （Turner综合征综合征 ） 常隔代遗传；男性发病率高于女性。常隔代遗传；男性发病率高于女性。 2 2、遗传病的预防、遗传病的预防 产前诊断产前诊断 预防措施一：禁止近亲结婚预防措施一：禁止近亲结婚 二：遗传咨询二：遗传咨询 三：避免遗传病患儿的出生三：避免遗传病患儿的出生 降低降低隐性隐性遗

4、遗 传病发病率传病发病率 四：倡导婚前体检四：倡导婚前体检 五：提倡适龄生育五：提倡适龄生育 END 单基因遗传病单基因遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 短指症短指症 一个短指家族的系谱图一个短指家族的系谱图 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 一个白化病家族的系谱图一个白化病家族的系谱图 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 ( (假肥大型假肥大型) )是一种由位于是一种由位于 X X染色体上隐性致病基因染色体上隐性致病基因 控制的遗传病。患儿由于控制的遗传病。患儿由于 肌肉萎缩、无力而导致行肌肉萎缩、

5、无力而导致行 走困难，患病后期双侧腓走困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大肠肌呈假性肥大( (肌组织肌组织 被结蹄组织替代被结蹄组织替代) )。患儿。患儿 多于多于4 4岁岁5 5岁发病，岁发病，2020岁岁 以前死亡。以前死亡。 单基因遗传病单基因遗传病 一个进行性肌营养不良家族的系谱图一个进行性肌营养不良家族的系谱图 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 多基因遗传病多基因遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫

6、。重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 2121三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型 TurnerTurner综合征综合征 女性少一条女性少一条X X染色体，染色体， 出现性腺发育不良等出现性腺发育不良等 症状。症状。 隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 病名病名隐性遗传病的发病率隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚表兄妹结婚 发病率为非发病率为非 近亲婚配倍近亲婚配倍 数数 此病患者此病患者 中表兄妹中表兄妹 结婚所占结婚所占 百分比百分比 非近亲非近亲 婚配婚配 表兄妹表兄妹 婚配婚配 苯丙酮尿苯丙酮尿 症症 1：145001：17008.5

7、35 白化病白化病1：400001：300013.546 全色盲全色盲1：730001：410017.553 黑蒙性黑蒙性 白痴白痴 1：3100001：860035.570 每个人都携带每个人都携带5-65-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它，只有当它 们们成对成对存在时才存在时才患病患病； 随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因 的机会大大增加。的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患血缘关系越近，携带相同致

8、病基因的概率越高，患 各种隐性遗传病的概率也越高各种隐性遗传病的概率也越高。 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝性佝 偻病的男子偻病的男子(XHY)与正常女与正常女 子子XhXh结婚，为预防生下患结婚，为预防生下患 病的孩子进行了遗传咨询，病的孩子进行了遗传咨询， 如果你是医生，你觉得最好如果你是医生，你觉得最好 的预防办法是什么？的预防办法是什么？ 产前诊断产前诊断 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 24242929岁最佳岁最佳 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取也有一场

9、不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取 得了杰出的成就。后人写的得了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根摩尔根 在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两但是他们的两 个女儿都是个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系没有血缘亲属关系 的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的的民族之间

10、的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论无论 如何也不要近亲结婚。如何也不要近亲结婚。” 例例: 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚）结了婚，婚 后，他们共生育后，他们共生育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的女。数量不少，品种齐全。但他们的

11、子女，有子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。能。 一般常染色体、性染色体遗传的确定一般常染色体、性染色体遗传的确定 （常、隐）（常、隐） （常、显）（常、显） 最可能（伴最可能（伴X X、显）、显） 最可能（伴最可能（伴X X、隐）、隐） 最可能（伴最可能（伴Y Y遗传）遗传） *判断口诀判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显

12、性遗传看男病，父病女无非伴性。显性遗传看男病，父病女无非伴性。 * * *非伴性也即基因在常染色体上非伴性也即基因在常染色体上 （1）该遗传病的基因位于_（常/性）染 色体上，属于_（显/隐）性遗传。 （2）I2的基因型是_，3的基因型是 _。 正常男性正常女性 患病男性患病女性 常常 隐隐 Aa aa （3）III7的基因型是 ，它是杂合体的概率 是 。 （3）4的基因型与I2的基因型相同的可能性为 _% 。 （4）4与5如果再生一个女孩，患病几率是 _% 。 正常男性正常女性 患病男性患病女性 Aa或或aa 1/2 100 25 （1）血友病的基因位于X染色体上，为_ (显性/隐性) 遗传

13、病。 （2）2号的基因型是_ （3）第 1代中与 8号男孩血友病基因来源有关的亲属是_ 号，该男孩称呼其为_。 （4）10号是血友病基因携带者的概率是_。 隐隐 XhY 2 外公外公 1/2 （5）遗传病危害人的身体健康，采取措施可以降 低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合 及医生的优生指导，不应该选择的是 ( ) 遗传病遗传方式夫妻基因 型 优生指 导 A抗维生素D 佝偻病 X染色体显 性遗传 XaXa x XAY 建议生 男孩 B白化病常染色体隐 性遗传病 Aa x Aa建议生 女孩 B 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 常染色体显性常染色体显性 常染色体隐性常染色体隐性

14、X连锁显性连锁显性 X X连锁连锁隐隐性性 Y Y连锁连锁 代代遗传；男女发病率相同。代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传限男性代代相传 （3）分类：分类： （软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症） （白化病）（白化病） （抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病） （红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病） 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体遗传病染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭

15、裂、无脑儿等 ） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征（猫叫综合征、唐氏综合征 ） （Turner综合征综合征 ） 常隔代遗传；男性发病率高于女性。常隔代遗传；男性发病率高于女性。 单基因遗传病单基因遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 短指症短指症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 ( (假肥大型假肥大型) )是一种由位于是一种由位于 X X染色体上隐性致病基因染色体上隐性致病基因 控制的遗传病。患儿由于控制的遗传病。患儿由于 肌肉萎缩、无力而导致行肌肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧腓走困难，患病

16、后期双侧腓 肠肌呈假性肥大肠肌呈假性肥大( (肌组织肌组织 被结蹄组织替代被结蹄组织替代) )。患儿。患儿 多于多于4 4岁岁5 5岁发病，岁发病，2020岁岁 以前死亡。以前死亡。 单基因遗传病单基因遗传病 每个人都携带每个人都携带5-65-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它，只有当它 们们成对成对存在时才存在时才患病患病； 随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因 的机会大大增加。的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患