数量性状遗传最新研究进展

1、 内内 容容 一、数量性状的特征 二、基本的统计学概念与分析方法 三、数量性状分析的遗传模型 四、遗传力 五、数量性状的基因定位 六、遗传相关 第一节第一节 数量性状的特征数量性状的特征 n数量性状的基本特点 n数量性状的遗传基础 n基本概念 n数量性状的基本特点 一、数量性状的基本特点 1、基本概念 n质量性状：(qualitative character) :相对性状之 间界限分明，非此即彼，其中不存在中间过渡类型，表 现为质的差异的性状。如果蝇的眼色、体色、人的色盲 等。质量性状通常由一对或少数几对主效基因所控制， 一般不易受环境影响而发生变异。质量性状一般可用文 字来描述。 n数量性状

2、：（quantitative character)：生物体的 同一性状间没有明显的质的界限，而有着一系列的过渡 类型，性状间只有数量差别，而无质的差别，表现连续 变异的性状，称之。如身高、体重、牛的产奶量、鸡的 产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等等。 2、数量性状的基本特点 数量性状的变异呈连续性,杂交后代难以明确分组, 只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法分析 一般易受环境条件的影响而出现连续变异，这种变 异不遗传，往往和那些能够遗传的变异相混淆 控制数量性状的基因在特定的时空条件下表达，在 不 同环境下基因表达的程度可能不同 数量性状和质量性状的区别 二、数量性状的遗传基础 （1） 浅

3、红 x 白色 a1a1a2a2a3a3 a1a1a2a2a3a3 淡红a1a1a2a2a3a3 浅红淡红白色 数量性状遗传的实例 nilsson-ehle的小麦籽粒颜色的杂交实验。 分别用粉红、红色、深红与白色杂交： (2) 红色 x 白色 1a1a2a2a3a3 a1a1a2a2a3a3 浅红a1a1a2a2a3a3 白色淡红浅红中红红色 ( 0a 1a 2a 3a 4a ) (3)深红 x 白色 a1a1a2a2a3a3 a1a1a2a2a3a3 中红a1a1a2a2a3a3 4六种深浅不一的红色（比率为、 、）白色 亲本 a1a1a2a2a3a3 a1a1a2a2a3a3 a1a1a2a

4、2a3a3子一代 子二代 从上述组合看出，f2代表型的分离比，相当于二项式 （a+b）n展开的各项系数，对于杂合子的后代来说，两者应 该相等，即a=b=1/2，n代表涉及到的分离基因数，a、b代表 每对基因中的显、隐基因可能出现的概率。 组合1：（1/2+1/2）2 =1/4 （2a） + 2/4（1a）+ （0a） 组合2：（1/2+1/2）4 =1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 （4a） （3a） （2a） （1a） （0a） 组合3：（1/2+1/2）6 =1/64 + 6/64 + 15/64 + 20/64 + 15/64 + 6/64 + 1/64

5、（6a） （5a） （4a） （3a） （2a） （1a） （0a） 可见，f2变异类型的多少与分离基因的多少有关，基因 数越多，f2分离的类型也越多。 1 1 一对基因一对基因 1 2 1 1 3 3 1 两对基因两对基因 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 三对基因三对基因 1 6 15 20 15 6 1 1 7 21 35 35 21 7 1 四对基因四对基因 1 8 28 56 70 56 28 8 1 扬辉三角扬辉三角 多基因控制的数量遗传中等位基因数和基 因型、表型数及分离比的关系 多基因学说 数量性状的多基因假说的其他证据： 烟草花冠长度的遗传 第二节第二节 基本的

6、统计学概念与分析方法基本的统计学概念与分析方法 n分析数量性状的统计学方法 n基因型与表型分布 平均数(mean)：对性状的集中程度的度。 一、分析数量性状的统计学方法 方差是度量离开平均数的变异程度，用变 数( x )与平均数( x )的偏差的平均平方 和(mean square)来表示。 标准差就是方差的平方根。 方差（variance）与标准差（standard eviation）: n x x n i i 1 2 1 1 2 )( 2 ss n n i x i x s 方差标准差 方差 性 状 频 数 世 代 p1 p2 f1 f2 玉米果穗长度（x）（厘米） 5 6 7 8 9 10

7、 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 4 21 24 8 3 11 12 15 26 15 10 7 2 玉米穗长的频数分布表 果穗总数 统计数（厘米） 57 101 69 401 平均数 （x） 方 差 （v） 标准差 （s） 1 12 12 14 17 9 4 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1 6.632 16.802 12.116 12.888 0.665 3.561 2.309 5.074 0.816 1.887 1.519 2.252 二、基因型与表型分布 由于数量性状的表型一般呈正态分布， 因此，知道了性状在群体中

8、的平均表现和 标准差，就可以知道每个性状的表型特点。 第三节第三节 数量性状分析的遗传模型数量性状分析的遗传模型 n群体基因型值的平均数 n群体的方差 数量性状的表型值 表型值是在实践中所度量或观察到的数值。 p=g+e p=性状的表型值 g=性状的基因型值 e=环境效应 一、群体基因型值的平均数 基因型值（基因型值（g） a（additive effectadditive effect）:基因的累加效应基因的累加效应 又称为又称为“育种值育种值” d（dominance deviationdominance deviation）：显性离差）：显性离差 i （interaction inter

9、action 或或 epistaticepistatic deviationdeviation）：互作离差或上位效应）：互作离差或上位效应 g=a+d+i aa oaa d aa aa 二、群体的方差 方差可用来测量变异的程度，方差可用来测量变异的程度，表型方差表型方差可以剖可以剖 分为分为遗传方差遗传方差和和环境方差环境方差两部分：两部分： vp=vg+ve vp=表型方差 表型方差 vg =遗传（基因型）方差遗传（基因型）方差 ve =环境方差环境方差 f2平均值和遗传方差的计算 fxfx fx2 aa1/4 a1/4 a1/4 a2 aa1/2 d1/2 d1/2 d2 aa1/4 -a

10、-1/4 a1/4 a2 合计n=1x=1/2 d x2=1/2a2+1/2d2 表 6-8 f2 的均值和方差计算 基因型 fi xi fixi fixi2 aa 1/4 a 1/4 a 1/4 a2 aa 1/2 d 1/2 a 1/4 d2 aa 1/4 -a -1/4 a 1/4 a2 合计 1 dxi dxf ii 2 1 222 2 1 2 1 daxf ii 表 6-9 b1 的平均数和遗传方差的计算 fi xi fixi fixi2 aa 1/2 a 1/2 a 1/2 a2 aa 1/2 d 1/2 d 1/2 d2 合计 1 daxi )( 2 1 daxf ii )( 2

11、 1 222 daxf ii 表 6-10 b2 的均值和遗传方差的计算 fi xi fixi fixi2 aa 1/2 d 1/2 d 1/2 d2 aa 1/2 -a -1/2 a 1/2 a2 合计 1 adxi )( 2 1 adxf ii )( 2 1 222 daxf ii ()2 x2- n s2= x2- s2= s s2 = x2- (fx) 2 n =a2+d2d2 a2+ =d2 a2+ =d2 vf2= va + vd + ve ve= (vp1+vp2) or ve= (vp1+vp2+ vf1) h2=h2 = s12= x2 = (a2+d2) (a+d)2 =

12、(a-d)2 = (a2-2ad+d2) s22= x2 = (a2+d2) (d-a)2 = (a+d)2 = (a2+2ad+d2) 将aa与aa 回交，回交1代b1的频度和观察值如表6-9所示，根据表6-9，b1差异 部分的均值 )( 2 1 1daxfb ii b1的方差 2222 2 22 1 )( 4 1 )( 4 1 )( 2 1 )( dadada n x xs i i 将f1 aa与aa回交，回交一代b2的频度和观察值如表所示。b2差异部分的均值 )( 2 1 2adxfb ii b2的方差 2222 2 22 2 )( 4 1 )( 4 1 )( 2 1 )( adadda

13、 n x xs i i 回交一代的平均方差为 222 2 2 1 4 1 4 1 )( 2 1 dass 若 vf2 （vb1+vb2） = ( va+ vd+ve) ( va + vd+ve) = va h2= va va+ vd + ve 2 vf2 （vb1+vb2） h2 = h2= 人类的数量性状 表 6-7 人类一些性状的遗传力 性状遗传力性状遗传力 身材 0.81 理科天赋 0.34 坐高 0.76 数学天赋 0.12 体重 0.78 文史天赋 0.45 口才0.68拼写能力0.53 iq(binet)0.68 先天性幽门狭窄 0.75 iq(otis)0.80 精神分裂症 0.

14、80 唇裂 0.76 糖尿病 0.75 高血压0.62冠状动脉病0.65 第四节第四节 遗传力遗传力 n遗传力的概念 n遗传力的估计方法 n遗传力的育种应用 遗传率（力）或称遗传传递力，是指亲代传 递其遗传特性的能力。通常以遗传变异占总变异 的百分数来表示。 若p表示某性状的表现型数值、g表示其中基 因型所决定的数值、e表示表现型值与基因型值 之差，即环境条件引起的变异。则有： vp = vg + ve h = vg vg+ve 100% 遗传率的定义 p g v v h 表型方差 基因型方差 2 p a v v h 表型方差 加性方差 2 狭义遗传率：h2=va/vp=(1/2 va）/vf

15、2 要求出va,需用f1个体回交两个亲本： f1(aa) x p1(aa)得b1; f1(aa) x p2(aa)得b2。 b1,b2的表型方差分别计算如下 b1的平均数和遗传方差的计算 b2的平均数和遗传方差的计算 第五节第五节 数量性状的基因定位数量性状的基因定位 n数量性状 n主效基因 数量性状由微效多基因控制的呈连续 变异的性状。由于每个基因效应值都较小，无 法阐明单个基因的行为和效应，只能当作一个 整体来分析。同时，对控制数量性状的基因数 目不能准确估计，不能用提供基因的实际位置 和功能上的信息。 随着分子数量遗传学的发展，极大地深化 了数量遗传学的理伦，提供了在dna水平研究数 量

16、性状的先进技术。 主效基因对某一数量性状具有很大的效应 的等位基因。由于自发或诱发突变引起明显的形态 学上的变异。如猪的氟烷基因、牛的双肌基因等。 数量性状基因位点（qtl） 具有相同或相关功能的基因往往分布在某一染 色体区域内，从而形成基因群。控制同一性状的微 效基因可能存在于有限的几个基因群内，而一基因 群占据染色体的一定区域，称作数量性状基因座 （quantitative trait locus,qtl） n一些qtl可以对数量性状有较大的影响（对数量 性状的影响超过表型值方差的5%），因而具有选 择价值 n一个数量性状往往受多个qtl的影响，这些qtl分 布在基因组的不同位置上。利用特

17、定的遗传标记 可以确定影响某一性状的qtl在染色体上的数目、 位置及其遗传效应，这就是qtl作图或称qtl定位 n qtl作图原理：利用特定遗传分离群体中的遗传 标记及相应的数量性状观察值，分析遗传标记与 性状之间的连锁关系。如果证明遗传标记与性状 连锁，则可认定标记附近存在一个或几个qtl qtlqtl作图步骤：作图步骤： 构建作图群体构建作图群体该群体待测的数量性状存在广泛变该群体待测的数量性状存在广泛变 异，如异，如f2群体群体 选用合适的遗传标记选用合适的遗传标记须具备须具备4个特征：数量丰富，个特征：数量丰富， 多态性好，中性，共显性。如多态性好，中性，共显性。如rflp、aflp、

18、rapd、 vntr、ssr等等 测定标记的基因型，制作标记的遗传图谱测定标记的基因型，制作标记的遗传图谱 应含有应含有p1，p2和杂合型三种带型（即三种基因）。和杂合型三种带型（即三种基因）。 测量数量性状测量数量性状测定遗传标记时，测定其数量性状值测定遗传标记时，测定其数量性状值 统计分析统计分析单标记分析、双分子标记分析、多分子标单标记分析、双分子标记分析、多分子标 记分析。记分析。 qtlqtl的性质的性质 qtl可能是一个基因，也可能是几个基因可能是一个基因，也可能是几个基因 数量性状受为数不多、效应不等的几个数量性状受为数不多、效应不等的几个qtl影影 响。少数位点对性状变异贡献很

19、大响。少数位点对性状变异贡献很大 由于不同群体的遗传背景不同，根据不同群体确由于不同群体的遗传背景不同，根据不同群体确 定的定的qtl会有差异会有差异 统计分析确定统计分析确定的的qtl的位置并非物理上的位置的位置并非物理上的位置 qtlqtl的应用的应用 由由qtl得到的遗传图可进一步换算成物理图，得到的遗传图可进一步换算成物理图， 对对qtl进行克隆和序列分析，研究控制数量性进行克隆和序列分析，研究控制数量性 状的基因结构和功能。状的基因结构和功能。 在育种上进行标记辅助选择，利用标记与性状在育种上进行标记辅助选择，利用标记与性状 的连锁提早进行识别和选择。的连锁提早进行识别和选择。 利用标记与性状的连锁分析，可以提供与杂种利用标记与性状的连锁分析，可以提