第五章第三节人类遗传病复习知识点.

1、第三节人类遗传病1.举例说出单基因遗传 病中常染色体显性、常染 色体隐性、伴 X 显性和伴 X 隐性的遗传病分别有哪 些？2.多基因遗传病有哪些特 点？3.21 三体综合征的成因有 哪几种可能？4. 青少年性糖尿病是由多 个基因共同控制的遗传病。（）遗传病都含有致病基因。（）5. 调查遗传病的遗传方式时选择的调查对象及范围 是。若调查遗传病的发病率则选 择 的 范 围 是一。6. 遗传病的预防措施 有;其中后者的手段有哪些7.果蝇的染色体组成如右图：IVX X1d*(1) 一个染色体组含有 条染色体，染色体组成可 以表示为。(2)测定果蝇的基因组 组成时应该测定条染色体，所测定应为哪几 条？

2、。基因组计划中测定是基 因中的碱基序列，还是整 个DNA中碱基序列。8下列为形成含有两条21 号染色体的精子细胞的减 数分裂过程：(认真研究其 过程)减数分裂中染色体的不正常分肉示意图A. X役色休正常分离R减数分裂I不分离二（B体性母第胞fillnil不分蔑(D 0 D第二次咸敏分裂A A / A 代 /MB 00 0(DX X X X XX XX O OXX O X X练习题：、基础达标检测:1. 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是A.软骨发育不全B原发性高血压C. 21三体综合征D.青少年型糖尿病2. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤，其正确的顺序是 确定要调查的遗传病

3、，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A . B .C .3. 右图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A . 1号 B . 2号C . 3号4. 下列有关遗传病的叙述中，正确的是A.仅基因异常而引起的疾病BC基因或染色体异常而引起的疾病D .I L 1(-.仅染色体异常而引起的疾病.先天性疾病就是遗传病5. 下图是人类某单基因病的系谱图，最可能的遗传方 式是A伴X显性遗传B常染色体显性遗传C伴X隐性遗传D常染色体隐性遗传1T 891011 126.下列遗传病系谱图中，可能属于 x染色体上隐性基因

4、控制的遗传病是若要对此果蝇进行染色体的A.n.川.IV .YB.n.川.IV .XC .n.川.V .X . YD .n.n.川.川.V . V .X .8.下列关于21三体综耒合征的叙述，错误的是7 下图为果蝇染色体图，脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是A. 21B. 21C. 21D. 21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢三体综合征是由于父方或母方减数分裂不正常导致不正常的受精卵发育结果 三体综合征患者体细胞比正常体细胞多一条 X染色体9. 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗 传特点之A. 男患者

5、与女患者结婚，其女儿正常B .男患者与正常女子结婚，其子女均正常C .女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D .患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因10. 下列说法正确的是A. 近亲结婚必然使后代患遗传病B. 近亲结婚使后代患各种遗传病的机会增大C. 体内无致病基因的夫妻不会生出有遗传病的孩子D. 先天性疾病不一定是遗传病11 下列需要进行遗传咨询的是B.得过肝炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇.22条常染色体和X、Y性染色体.22条常染色体和2条X染色体A. 亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年C.父母中有残疾的未婚青年D.12人类基因组计划所测定的染色体是A.所有常染色体BC.所有性染色体D

6、13. 下列说法中，正确的是A. 多基因遗传病比单基因遗传病的发病率低B. 遗传病都是由于基因突变引起的C. 猫叫综合征是一种染色体数目异常引起的遗传病D. 患有色盲的祖父不会把色盲基因遗传给孙子14. 人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的hOhodQ女ft白优前牛1觸号 I 2 3 4 5 6 VI 9 II 12 U 養中 .報曙2 p 一系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因 A显示一 个条带，白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该 方法对上述家系中的每个个体进行分析， 条带的有无及 其位置标示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1) 条带1代表 基因。个体25的基因型

7、分别为、和(2) 已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据、和 。遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条 带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别 是、和。产生这种结果的原因是。(3) 仅根据图乙的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚， 生出一个白化病子女的概率为，其原因是二、能力提升自测：15. 如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功 能全部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C .儿子全部患病，女儿全部正常D .儿子全部正常，女儿全

8、部患病16. 人类在正常情况下，精子形成过程中常染色体和性染色体的数目和类型可能包括下列哪 些： 44+XX 44+YY 22+X 22+Y 44+XY 88+XXXX 88+XXYY 88+YYYYA. B . C.D.17. 右图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生 就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率A . 5/9 B . 1/9C . 4/9 D . 5/1618 . 一对表现型正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲 的男孩和一个正常的女孩。问：这个女孩的基因型是纯合体的概率为A. 1/4 B . 1/6 C . 1/8 D . 1/919右图为某家庭的遗传系谱图，U5为

9、单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是A. 患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者B. 若I 2携带致病基因，则I 1、1 2再生一个患病男孩的概率为1/8C. n 5可能是白化病患者或色盲患者D. n 3是携带者的概率为1/220.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()乙病男遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传xYx X选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传xVx xby选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaX Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt x tt产前基因诊断21.下列是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为

10、A,隐性基因为a；乙病显性基因为B,隐性基因为b。若U 7为纯合体，请据图回答：(1) 甲病是致病基因位于 色体上的 性遗传病。乙病是致病基因位于 色体上的性遗传病。(2) n 6的基因型可能是，m 8的基因型是。(3) m 10是纯合体的概率是。(4) 假设m 10与m 9结婚，生下只有一种病的女孩的概率是 三、智能拓展训练：22. 现有一个性染色体为XXY的男孩。若男孩色觉正常，其母色盲，其父正常；若男孩 色觉正常。其父色盲，其母正常；若男孩色盲，其父正常，其母色盲。则中此染 色体变异分别发生在什么生殖细胞(假设畸变只发生在双亲之一)A .精子、卵细胞、不确定B.精子、不确定、卵细胞C .

11、卵细胞、精子、不确定D.精子、不确定、精子23. 一个基因型为AaXbY的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一 个AAaXb的精子，则另外三个精子的基因型分别是A . aXb，丫，丫 B. Xb，aY，丫 C. AXb，aY，丫 D. AAaXb，丫，丫24. 大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但 有一个白化病弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男子婚配。问他们所生的孩子患白化病 的概率是多少？A.1/9B.1/9C.1/420D.1/560第五章 第 3 节 人类遗传病一、基础知识自测：1.ACBCB 6.CCDDD 11.ABD14

12、. (1) A Aa AA AA aa(2) 10 3 4 基因发生了突变(3) 0 个体9的基因型是 AA不可能生出 aa个体二、能力提升自测：15. C 血友病是伴X隐性遗传病，此女性的造血干细胞被改造，但其卵巢中的细胞并未改造，其儿子仍遗 传隐性致病基因全患病；而其女儿从父亲获得正常显性基因，虽是携带者但表现型正常。16. D 人类精原细胞和初级精母细胞中染色体均为44+XY,次级精母细胞前期和中期为22+X或22+Y,后期为44+XX或44+YY。精细胞或精子中为 22+X或是22+Y。为精原细胞有丝分裂后期染色体类型。 为错误类型。17. A由图可判定此病为常隐，设致病基因为a则1、

13、2号基因型均为Aa, 3、4异卵双生，基因型可能相同，也可能不同，3号可能的基因型是 AA( 1/3 )或Aa(2/3)，4号也如此，故3、4号基因型相同的概率是1/3X 1/3+2/3 X 2/3=5/918. B 由于白化为常隐病，色盲为伴X隐，设白化基因为a，色盲基因为b,则夫妇基因型为 AaXY、AaXXb , 其女儿的基因型是 AaXxb (1/3 X 1/2 )或 AAXX3 (1/3 X 1/2 )或 AaXxB (2/3 X 1/2 )或 AaXXb ( 2/3 X 1/2 )。 故纯合体为AAXXB，概率为1/6。19. D 据图分析此病为常隐或伴X隐性遗传病，C正确；设致病

14、基因为 b，若为伴X隐性遗传病，则2号B为Xy,A正确；若2号携带b，则此病为常隐，则1、2基因型均为Bb，再生一个患病男孩概率为 1/4X 1/2=1/8, B正确；若此病为伴X隐性遗传病，3号基因型为XBXB或XBXb,是携带者概率为1/2，若此病为常隐，3号 基因型为BB或Bb,是携带者概率为 2/3.20. C21. (1)常 显 常 隐 (2) aaBB或 aaBb AaBb (3) 2/3(4) 1/12解析：(1)由于、 2 有甲病而 5无甲病可知甲病为常显病,由1、 2 无病生 4有乙病可知乙病为常隐。(2)1、2号基因型均为 aaBb, 6号为aaBB或aaBb概率分别为1/

15、3、2/3 , 8号只有甲病 A_B_但3号有aa 基因， 4 号有 bb 基因，故 8 号基因型为 AaBb 。(3) 10号无病为aaB_，已知7为纯合体aaBB,由(2)问知6号有1/3BB, 2/3Bb可能，故10号为纯合 体的概率为 1/3+2/3 X 1/2=2/3BB (或 1-2/3 X 1/2=2/3 )。(4) 只考虑乙病即可，10号为1/3Bb , 9号为bb,则生出bb女孩概率为1/3 X 1/2 X 1/2=1/12.三、智能拓展训练：22. B母色盲X3#,父正常XBY，该男孩XXY正常就有B基因，为，显然XB、Y来自父方，即父方产生精子异常且为减一同源染色体未分开。父色盲XbY ,母正常XBX，则男孩XBXY,可能精子异常为 X Y,也可能卵异常xbx.男孩色盲xbxbY色盲基因只能来自色盲母亲，故是卵异常。23. A 在减数分裂蝇,等位基因分离,非