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1、1 Polygenic disease 2 3 4 5 6 130 cm 165 cm aa AA或或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高 v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait） 7 v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait） 8 v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait） 9 v数量性状（数量性状（quantitative traitquantitative trait） 130 140 150 160 170 180 190

2、200 身高身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数变异数 v质量性状（质量性状（qualitative traitqualitative trait） 10 11 v数量性状（数量性状（quantitative trait） 12 13 数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因，数量性状的遗传基础也是基因，但不是一对基因， 而是而是两对以上的基因两对以上的基因； 这些基因彼此之间没有显隐性之分，是这些基因彼此之间没有显隐性之分，是共显性的共显性的； 多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称多个基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称 为为微效基因微效基因（m

3、inor gene），但多个微效基因的作用），但多个微效基因的作用 累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基累加起来，可形成明显的表型效应，这一现象称为基 因的因的加性效应加性效应（additive effect），故微效基因也称加），故微效基因也称加 性基因（性基因（additive gene）；）； 这些微效基因遵循这些微效基因遵循孟德尔遗传孟德尔遗传定律；定律； 表型效应除受多对微效基因的作用影响外，表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因环境因 素也起作用。素也起作用。 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 使） 24 68.28 % 95.46 % 9

4、9.74 % 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 一般来说，一般来说，一个家庭中已患病人数越多，该一个家庭中已患病人数越多，该 病的再发风险就越大。病的再发风险就越大。 36 表表7-4根据家庭中患病人数估计多基因遗根据家庭中患病人数估计多基因遗 传病再发风险传病再发风险(%) 37 多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重 程度上。程度上。所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险 就越高。就越高。 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55

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