血液系统(贫血+淋巴瘤)

1、贫血 内科学P5431.定义：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的一种常见的临床症状。（指单位体积血液中，血红蛋白量，红细胞数以及红细胞比容低于正常。成年男性：血红蛋白120克/L，成年女性：血红蛋白110克/L，孕妇: Hb100 32 3235 巨幼细胞贫血，正常细胞性贫血 80100 2632 3235 再生障碍性贫血单纯小细胞性贫血 80 26 3235 小细胞低色素性贫血 80 26 90g/L 60-90 30-59 64.44umol/L 运铁蛋白饱和度（TS）8mg/L（3）铁蛋白测定3.缺铁性红细胞生成检查FEP （红细胞原卟啉）0.

2、9umol/L，ZPP0.96umol/L，FEP/Hb 比值 正常1.672.6ug/L 大于3.04.5ug/L时有诊断价值4.血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）测定是反映缺铁性红细胞生成的最佳指标，26.5nmol/L（2.25ug/ml）可诊断缺铁5.贮备铁缺乏检查（1）骨髓细胞外铁（2）铁粒幼细胞（3）血清铁蛋白（SF） 诊断符合率95.5%（4）红细胞铁蛋白 结果较SF稳定6 诊断 诊断应包括缺铁性贫血的诊断，及明确缺铁性贫血的病因或原发病。1.缺铁（ID），即潜在性缺铁期，仅有贮存铁的消耗，血红蛋白及血清铁正常。2.缺铁性红细胞生成（IDE），血清铁蛋白 转铁蛋白饱和度15% 红

3、细胞游离原卟啉 血红蛋白正常。3.缺铁性贫血（IDA），小细胞低色素贫血，Hb 。7 鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) thalassemia慢性病贫血anemia of Chronic disease (ACD)铁粒幼细胞性贫血Sideroblastic anemia转铁蛋白缺乏症缺铁性贫血的诊断标准1.小细胞低色素贫血2.有明确的缺铁病因和临床表现3.血清(血浆)铁64.44umol/L (360ug/dl)4.运铁蛋白饱和度0.15 5.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染色铁消失，铁粒幼红细胞0.9umol/L 7.血清铁蛋白(SF)10cm） E: 结外 S:脾 M:骨髓 H：肝Eg

4、男性，发热38.5 ,左颈及右腋下淋巴结肿大,两侧腹股沟淋巴结肿大,肝脾未累及,胸部X未见异常。请问如诊断为淋巴瘤，其临床分期是：IIIB期三 诊断与鉴别诊断慢性、进行性、无痛性淋巴结肿大要考虑本病的可能。（首先彻底检查淋巴结引流部位有无原发灶淋巴结穿刺（深部淋巴结穿刺可依靠B超或CT）发热待查伴腹腔淋巴结肿大（表浅无）高度怀疑淋巴瘤是可做腹腔探查。活检切片明确诊断(作细胞遗传学、免疫学、分子生物学等检查)检查LDH、血尿2-微球蛋白、HIV检测）鉴别诊断：炎症性淋巴结肿大，结核性淋巴结炎，转移癌（结外淋巴瘤），白血病四 治疗既往用MOPP方案，目前 ABVD方案已经替代MOPP成为首选。（p

5、595）B非霍奇金淋巴瘤一组具有不同组织学特点和起病部位的淋巴瘤；WHO将每一种类型定义为独立的疾病。（表见P596）一 临床表现无痛性进行性淋巴结肿大或局部肿块是特点全身性：淋巴结和淋巴组织遍及全身。多样性：组织器官不同、浸润和压迫不同所以症状多样。年龄大发病率高，男性多于女性，除惰性外一般发展迅速。对个器官的压迫和浸润较HL多见。二 实验室检查 （P598）病理学检查：淋巴结活检、印片： 较大的、完整的取出。淋巴细胞分化抗原（免疫酶标和流式细胞测定）染色体易位：t(14;18)滤泡淋巴瘤； t(8;14) Burkitt淋巴瘤； t(11;14)外套细胞淋巴瘤； t(2;5) 是ki-1(

6、CD30+）间变大细胞淋巴瘤；3q27DLBCL基因重排:PCR技术TCR、H链、bcl-2三 诊断与鉴别诊断诊断： （P598）鉴别：与其他淋巴结肿大的疾病鉴别：淋巴结炎和恶性肿瘤的淋巴结转移。以发热为主要表现的：结核、结缔组织病、坏死性淋巴结炎等。结外淋巴瘤：与相应器官肿瘤鉴别。R-S细胞（HL的鉴别） HL NHL四 治疗 （P599-600）CHOP五 预后NHL IPI（国际预后指数） 年龄（60岁） LDH (正常 VS 正常值的2倍) 行为能力状态 (0或1 VS 2-4) 分期（、 VS 、 ） 结外部位受到侵袭数目（0或1 VS 2-4） 低危 （0-1 risk） 低中危（

7、2 risk ） 高中危（3 risk ） 高危 （4-5 risk）病例：男性，35岁，周期性发热伴盗汗，皮肤瘙痒三个月。颈、腋、腹股沟淋巴结肿大；淋巴结无触痛，光滑；肝肋下2cm,脾肋下3cm。辅助检查：白细胞 9109/L, 血红蛋白 12 g/dl ， 血小板 10 109/L ；ESR60mm/h;骨髓涂片 细胞增生活跃，各系细胞形态未见异常； OT 试验 1：2000/1：10000均为阴性。治疗：青霉素、头孢霉素应用不能退热，消炎痛能退热。诊断：淋巴结炎？白血病？淋巴结结核？白血病 Leukemia P578男性63y，是一个花匠，买水果(柠檬)的，沉湎于酒色，“自1825年开始

8、感觉腹胀，发热及全身乏力，住院不久即死亡。尸体解剖发现肝脏和脾脏巨大，脾重4.5g，他的血液呈稠糊状，像红色的酒上有白色酵母，这种白膜有点象“脓”，不知道是什么病”。1 定义是一类造血（或淋巴）干细胞的恶性克隆性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力，增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段，在骨髓中呈克隆性增生积聚，抑制正常造血并侵犯肝、脾、淋巴结，最终浸润、破坏全身任何组织、器官，产生相应症状。周围血象中恶变的细胞有量和质的变化，常出现幼稚细胞。2 分类急性白血病 急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL) 急性非淋巴

9、细胞白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)/急性髓系白血病（AML）慢性白血病 慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML) 慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)其他少见类型 多毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)幼淋巴细胞白血病(prolymphocytic leukemia,PLL)3 发病情况在儿童及35岁成人中则居第一位 急性(AL)比慢性(CL)多见(5.5:1)急非淋(ANLL)1.62/10万 急淋(ALL)0.69/10万 慢

10、粒(CML)0.36/10万 慢淋(CLL)0.05/10万 4 病因和发病机制一.环境因素:（1）病毒: 人类T淋巴细胞病毒-1(HTLV-1)引起成人T细胞白血病(ATL) ，EB病毒、HIV病毒与淋巴系统恶性肿瘤的发生有关。2.电离辐射: 包括X射线、射线、电离辐射 例如：原子弹爆炸、放射治疗3.化学因素: 苯、烷化剂、乙双吗啉、氯霉素等二.遗传因素: 家族性、某些先天性疾病、染色体异常三.其他血液病: 真红、原发性血小板增多症、骨纤、MDS、PHN、淋巴瘤、MM “二次打击”学说 P579急性白血病 Acute Leukemia（AL） 是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的

11、原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种器官、组织，正常造血受抑制。主要表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。病情发展迅速，自然病程仅数月。一 分类a FAB分类急性白血病(AL)可分为急淋(ALL)和急非淋(AML或ANLL)两大类.（1）急非淋FAB分类 （P579）M0急性髓细胞白血病微分化型M1 急性粒细胞白血病未分化型M2急性粒细胞白血病部分分化型(M2a和M2b)M3急性早幼粒细胞白血病(M3a和M3b)M4急性粒-单核细胞白血病(M4Eo)M5急性单核细胞白血病(M5a和M5b)M6急性红白血病M7急性巨核细胞白血病（2）急淋FAB分类L1: 原始和幼

12、淋巴细胞以小细胞（直径12um）为主,胞浆较少,核型规则,核仁不清楚.L2 :原始和幼淋巴细胞以大细胞（直径12um）为主,胞奖较多,核型不规则,常见凹陷或折叠,核仁明显.L3 :原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致,胞奖较多, 细胞内有明显空泡，胞浆嗜碱性，染色深,核型较规则,核仁清楚.b MICM分型 以形态学细胞化学为首位,免疫学,细胞遗传学和分子生物学补充不足.二 临床表现一).正常血细胞减少症群1.发热 (1)感染: 肺炎、咽峡炎、寿肛周感染、败血症、真菌感染、病毒感染 (2)核蛋白代谢亢进: 癌性发热2.出血 部位遍及全身,以皮肤淤点、淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多多见重者颅

13、内出血 由于血小板减少,纤溶亢进（DIC）,白血病细胞栓塞, 浸润小血管3.贫血 白血病细胞干扰幼红细胞代谢,红细胞寿命缩短二).白血病细胞增多症群 1.肝脾肿大: 以淋巴细胞型较为显著 2.淋巴结肿大: 无压痛 3.中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia,CNSL): 急淋较多，临床上轻者有头痛、头晕，重者呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。 4.皮肤黏膜: 急单多见,各种皮损、齿龈肿胀、口腔溃疡 5.睾丸浸润: 急淋多见，出现无痛性肿大。 6.骨、关节痛: 急淋多见 7.眼部 如粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma)或绿色瘤 (chl

14、oroma)常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。三 实验室检查1.血象 (1)红细胞和血红蛋白减少,正细胞正色素,网织红常减少 (2)白细胞早期常偏低,晚期多增多,涂片中可见白血病细胞，分白细胞增多性白血病和白细胞不增多性白血病。 (3)血小板晚期明显降低2.骨髓象 白血病细胞增生明显活跃,原始细胞和幼稚细胞的百分数超过正常(30%),正常造血细胞减少。少数为低增生性白血病。Auer小体仅见于ANLL，有独立诊断意义3. 细胞化学（见P581 表） 主要用于协助形态学鉴别各类白血病4. 免疫学检查 根据白血病细胞表达的系列相关抗原,确定其系列来源,如淋巴系T/B、粒-单系

15、、红系、巨核系、后三者统称为髓系。5. 染色体和基因检查 白血病常伴有特异的染色体和基因改变。如：99% 的M3有15和17号染色体的易位，该易位使15号染色体上的PML与17上的RARA形成融合基因。6. 造血祖细胞培养 CFU-GM, CFU-L集落、集簇7.血液生化改变 血清尿酸浓度增高，凝血机制障碍，血清和尿溶菌酶活性增高，中枢神经系统白血病（CNS-L）：脑脊液压力 白细胞数增多，蛋白质增多，糖减少, 涂片中可找到白血病细胞四 诊断临床表现、体征与实验室检查骨髓形态学是主要依据 原始细胞占骨髓非红系细胞30%（20%）以上鉴别诊断 1.骨髓增生异常综合征 MDS2.感染引起白细胞异常

16、 类白反应:NAP积分 传单:嗜异性凝集试验(+)3.巨幼细胞贫血4.再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫癜ITP5.急性粒细胞缺乏症恢复期五 治疗1.一般治疗 (1)紧急处理高白细胞血症 白细胞淤滞症(leukostasis)：呼吸困难、低氧血症、反应迟钝、言语不清、颅内出血。 (2)防治感染 (3)纠正贫血 (4)控制出血 (5)高尿酸血症治疗 (6)维持营养2.化学治疗 (1)化疗策略: 目的是达到完全缓解并延长生存期，诱导缓解，缓解后治疗(巩固强化，维持治疗) (2)化疗原则：联合化疗、采用病人所能耐受的最大化疗剂量、缓解后的巩固化疗、预防复发。复发-指CR后在身体任何部位出现可检测出

17、的白血病细胞，多在CR后2年内发生。以骨髓复发最常见，髓外复发多见于CNS和睾丸。 (3)化疗方案ALL 诱导缓解 VP方案(儿童) ，VLP或VDP或DVLP方案(成人) 高剂量(HD)MTX+高剂量CHOP 巩固强化 6个疗程 维持治疗 35年 ANLL 诱导缓解 DA方案或HOAP(HA)方案 维甲酸(ARTA)+化疗或砷制剂 巩固强化 HD Ara-C 46个疗程 维持12年 其他 老年白血病、MDS转化的白血病、低增生性白血病及继发性白血病:可采用预激化疗。慢性粒细胞白血病 Chronic Myelogenous Leukemia, CML慢性粒细胞白血病(简称慢粒)也是一种发生在早

18、期多能造血干细胞上的恶性骨髓增生性疾病。起病缓慢、病程较长，骨髓中无限制地产生大量幼稚粒细胞 、外周血粒细胞也有显著增多并有不成熟性，髓外造血引起肝脾肿大。在受累细胞系中可找到Ph标记染色体或/和bcr-abl基因重排，大多患者因急性变而死亡一 临床表现1.起病缓慢,早期无自觉2.随病情发展,乏力、低热、多汗、体重减轻等代谢亢进3.脾肿大明显,半数有肝肿大4.大多数病人有胸骨中下段压痛,为重要体征5.白细胞淤滞症:白细胞极度增高时(如200109/L)可发生，表现为呼吸窘迫、头晕、言语不清、中枢神经系统出血、阴茎异常勃起等表现CML的整个病程可分为三期: 慢性期(chronic phase,C

19、P)、加速期(accelerated phase,AP)、急性变期(blasticphase,BP)，中位生存期为35年。 二 实验室检查1.血象:WBC可20109/L,晚期100109/L,可见各阶段粒细胞,以中、晚幼、杆状核粒细胞居多,原粒10%,嗜酸、嗜碱增多,早期红细胞和血小板可正常.2.骨髓:增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,各阶段粒细胞均可见,原粒10%,原粒10% (2)骨髓粒系高度增生,以中、晚幼粒和杆状核为主,原粒30109/L,以中性为主,不成熟10%,嗜碱,原粒10% (3)骨髓:增生极度活跃中、晚幼粒和杆状核为主,原粒10% (4)NAP积分 (5)排除类白、MDS、

20、骨髓增殖性疾病四 鉴别诊断1.Ph染色体阳性的其他白血病2.其他原因的脾肿大:血吸虫、疟疾、肝硬化、脾亢3.类白:感染引起的白细胞,NAP(+),Ph(-)4.骨纤:WBC10% (5)外周嗜碱20% (6)出现Ph以外的染色体异常 (7)对传统的抗“慢粒”药无效 (8)CFU-GM集簇/集落3.急变期(终末期) 数月内可死亡,具有下列之一者 (1)外周或骨髓中原始+幼稚20% (2)外周 原始+幼稚30% (3)骨髓 原始+幼稚50% (4)有髓外原始细胞浸润大多往急粒发展,20%30%急淋变,偶尔有单、巨核及红细胞等急性变六 预后 （治疗见书）中数生存期约3947个月,5年生存率2535%

21、,个别可生存1020年.有关因素: (1)处治时预后风险积分; (2)治疗方式;(3)病程演进; (4)脾大小;(5)血中原粒细胞数;(6)嗜碱及嗜酸性粒细胞数;(7)Ph染色体;慢性淋巴细胞白血病 Chronic Lymphocytic Leukemia,CLL 简称慢淋,是由于单克隆性小淋巴细胞凋亡受阻、存活时间延长而大量积聚在骨髓、血液、淋巴结和其他器官,最终导致正常造血功能衰竭的恶性疾病。形态学上类似成熟,免疫学不成熟,功能不完全的淋巴细胞,B细胞多，T细胞着较少。一 临床表现1.90%以上在50岁发病,病程缓慢,早期无自觉症状。2.可有疲乏、体力下降、消瘦、低热、贫血或出血表现。3.

22、常以淋巴结肿大和轻至中度肝脾肿大。4.8%患者可并发AIHA。5.T细胞慢淋可出现皮肤增厚结节以至全身红皮病等。6.由于免疫功能减退，常易并发感染。二 实验室检查1.外周血WBC10109/L,淋巴比例50%,晚期90%,形态以成熟淋巴细胞为主,可见幼稚或不典型淋巴细胞,20%患者comb试验(+).2.骨髓增生活跃或明显活跃,淋巴细胞40%,以成熟淋巴细胞为主.3.免疫分型:B-CLL 小鼠玫瑰花结试验(+),SmIg弱阳性,呈或单克隆轻链型,CD5、CD19、CD20、CD21阳性.4.染色体和基因突变:50%80%的CLL可出现染色体异常。50%的CLL病例中可发生免疫球蛋白可变区（Ig

23、V）基因突变、约17%的B系CLL存在p53缺失。5.血液生化:血清丙种球蛋白减少,约10%病人中血清出现副蛋白,大多是IgM型M蛋白,血清LDH。三.临床分期（Binet）分期分期 标准 中数存活期 A 血和骨髓中淋巴细胞增多,可有少于 10年 3个区域的淋巴组织肿大 B 血和骨髓中淋巴细胞增多,有3个或3 7年 个以上区域的淋巴组织肿大 C 与B期相同外,尚有贫血(Hb:男性110 2年 g/L,女性55%的带核仁的幼林巴细胞。4.毛细胞白血病(HCL)：全血细胞减少伴脾大，细胞有纤毛状胞奖突出物。5.伴循环绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤：为原发于脾的一种恶性淋巴瘤。五 治疗1.化疗 期不治疗,期

24、和期应化疗.用细胞周期非特异性药物,苯丁酸氮芥(CB1348),CTX,氟达拉滨(fludarabine),喷司他丁(pentostatine,DCF)和克拉屈滨(cladribine,2-CdA)。联合化疗(COP、CHOP、FC、FMD等)。2.放疗 多用局部。3.并发症治疗 如贫血、感染、AIHA、脾肿大等4.免疫治疗 阿来组单抗(campath-1H)、利妥昔单抗(rituximab)。5.造血干细胞移植：以为氟达拉滨基础的NST。特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP) P624本课重点：血小板减少性紫癜的病因ITP的

25、诊断要点ITP的治疗原则正常血小板值为：100109/L-300109/L 。低于50109 /L可发生出血。低于20109/L自发性出血不可避免。一 定义是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病。伴或不伴皮肤黏膜出血的临床表现。血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍、血小板生存时间缩短及血小板膜糖蛋白特异性自身抗体。临床上最常见的一种血小板减少性疾病二 病因和发病机制1、感染：急性-细菌、病毒感染或预防接种。 慢性- 并发细菌或病毒感染时血小板减少或出血加重。2、免疫因素：50-70% ITP患者血小板膜糖蛋白特异性自身抗体阳性（IgG、 IgA /IgM）。3、 脾的作用：产生自身

26、抗体，亦是破坏血小板的重要场所。血小板生存期缩短：2-3天甚或数分钟。4、其他：遗传因素、雌激素、毛细血管脆性增高；幽门螺旋杆菌感染。发病机制1体液免疫和细胞免疫介导的血小板过度破坏：50-70% ITP患者的血浆和血小板表面检测到血小板膜糖蛋白特异性自身抗体（IgG、 IgA /IgM）；细胞毒T细胞可直接破坏血小板。2体液免疫和细胞免疫介导的巨核细胞数量和质量异常，血小板生成不足： 自身抗体损伤巨核细胞或抑制巨核细胞释放血小板，造成血小板生成不足；CD8+细胞毒抑制巨核细胞凋亡，使血小板生成障碍。三 临床表现1、起病方式：急骤；隐匿（成人）。2、出血症状：皮肤、黏膜；内脏；月经量多。3、乏

27、力4、血栓倾向5、其他：出血量大或长期慢性出血者可有贫血，可有轻度脾大实验室检查见书P625四 诊断标准1.多次化验检查血小板计数减少。2.脾脏不增大或仅轻度增大。3.骨髓检查巨核细胞增多或正常,成熟障碍。4.以下五点中应具备任何一点:(1)泼尼松治疗有效 (2)切脾治疗有效 (3)PAIgG增多 (4)PAC3增多 (5)血小板寿命缩短5.排除继发性血小板减少症。鉴别诊断：需排除继发型血小板减少症，如再生障碍性贫血，脾功能亢进，骨髓增生异常综合症，白血病，系统性红斑狼疮等。仔细询问有无感染史、服药史、毒物接触史；家庭成员中有无出血患者、SLE患者及乙肝患者。若脾明显肿大、肝大、淋巴肿大和黄染

28、常提示为继发性血小板减少。如有贫血和（或）白细胞减少，应考虑再生障碍性贫血、白血病、PNH或MDS，必须作骨髓检查以确诊。当有血小板少、溶血、发热、肾功能失常及神经系统障碍时应考虑TTP。还需排除肝病、脾亢、药物、病毒感染及感染并发DIC所致血小板减少。五 分型和分期新诊断ITP持续性ITP慢性ITP重症ITP难治性ITP：指满足以下3个条件的患者：1.脾切除后无效或者复发。2.仍需要治疗以降低出血危险。3.除外其他原因引起的血小板减少症，确诊为ITP。六 治疗（一）一般治疗对血小板明显减少、出血严重者（PLT10109/L甚或5109/L）应绝对卧床休息，防止外伤，避免应用降低血小板数量及抑

29、制血小板功能的药物（阿斯匹林、潘生丁、消炎痛、保泰松等）。（ 二）观察血小板高于30109/L无出血倾向的，在无手术、创伤且不从事增加患者出血危险的工作或活动时，可观察暂不用药。（三）、首次诊断ITP的一线治疗 肾上腺糖皮质激素减少自身抗体生成及减轻抗原抗体反应。抑制单核-巨噬细胞系统对血小板的破坏。改善毛细血管通透性。刺激骨髓造血及血小板的释放。（三）、首次诊断ITP的一线治疗 静脉注射用丙种球蛋白IVIg：暂时封闭单核巨噬细胞的Fc受体，中和抗体、抑制自身抗体的产生。急症处理，不能耐受皮质激素或脾脏切除前准备；合并妊娠或分娩前。 常用剂量：400mg/kg体重/每日 连续5天；或1.0 m

30、g/kg体重/每日 2天。(四)、ITP的二线治疗脾切除(Splenectomy)：可减少血小板抗体的生成和血小板的破坏。适应症正规糖皮质激素治疗无效，病程迁延6个月以上。糖皮质激素治疗虽有效但维持量大于30mg/日。对糖皮质激素有禁忌者。禁忌症年龄小于2岁。妊娠期。因其他疾病不能耐受手术。(四)、ITP的二线治疗抗CD20单克隆抗体: 有效清除体内B淋巴细胞，减少自身抗体生成。血小板生成药物：rhTPO等。长春新碱 VCR （最常用）：1mg/次，每周1次，疗程需46周。环孢素A：用于难治性，250-500mg/d，口服，维持量50-100mg/d可维持半年以上。重症ITP治疗血小板80 1

31、09/L，可以实行手术。PLT 50 109 /L，手术创面可渗血过多，不宜手术。 PLT 20 109 /L，可发生严重手术出血，禁止手术。应积极治疗原发病（ITP、AA、放化疗后等）。案例：患者，女性，28岁。近两月来出现皮肤紫癜，以下肢为主；同时伴有齿龈出血、月经过多。 查体：一般情况可，轻度贫血貌，巩膜（），皮肤散在紫癜，肝脾肋下未触及肿大。 实验室检查：白细胞4.5109/L ,血红蛋白85g/dl , 血小板4x109/L 。BT 8(1-3) ,CT6(5-12) ,APTT 36 (30-40),血块退缩不良。骨髓象：增生明显活跃，以中幼红为主，成熟红细胞大小不等，淡染区扩大；

32、巨核细胞增多颗粒巨为主，产板巨缺如。 诊断：Leukemia ; Aplastic Anemia; Hemophilia ; PNH; Iron deficiency anemia； Idiopathic thrombocytopenic purpura 血友病 Hemophilia P629是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病（遗传性凝血因子缺乏致凝血活酶形成障碍所引起的出血性疾病），包括血友病A和血友病B，以血友病A常见。特点:终身具有自发或创伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。APTT延长一 血友病的病因与遗传规律因子是一复合物： :C（凝血活性） 血友病甲 vWF （血管

33、性血友病因子） 血管性血友病 :C被激活后参与FX的内源性激活； vWF作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附，并有稳定及保护FVIII的作用。两者具有不同的抗原性和生物活性，由不同基因产生。血友病A 血友病BF:C基因位于Xq28 F基因位于Xq26-q 基因缺陷F:C/ F合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血伴性隐性遗传。女性传递，男性发病。二 临床表现遗传性凝血障碍所致的出血性疾病遗传性 自幼有出血倾向凝血障碍 深部组织器官出血为特征1 出血： 血友病A出血重；多为自发或轻度外伤、小手术后出血不止。 具备特点：与生俱来伴随终身；软组织或深部肌肉血肿；膝关节、踝关节反复出血导致畸

34、形，可伴骨质疏松、肌肉萎缩。2血肿压迫症状及体征：压迫神经、血管、口咽部等可引起相关症状。三 临床分型类 型 :C% 临床表现重 型 45岁青壮年多见血栓性浅静脉炎无常见高血压，冠心病，高脂血症，糖尿病常见常无受累血管大，中动脉中，小动静脉其他部位动脉病变常见无受累动脉钙化可见无动脉造影广泛性不规则狭窄和节段性闭塞，硬化动脉扩张，扭曲节段性闭塞，病变近，远测血管壁光滑（3） 动脉栓塞（arterial embolism） 病因和病理 ：心源性（主要），血管源性，医源性612小时组织可发生坏死，肌肉及神经功能丧失 临床表现 ：5P症状 （ 疼痛，感觉异常，麻痹，无脉，苍白)，是动脉栓塞的临床表现 （名解 ）（4） 多发性大动脉炎（Takayasus arteritis）无脉症，又称TaKayasu病，好发于青年，尤以女性多见。病因：自身免疫反应、雌激素和遗传因素。病理：动脉壁全层炎性反应，呈节段性改变。 临床表现 ：疾病的早期或活动期：常有低热、乏力、肌肉或关节疼痛、病变血管痛及结节红斑等。稳定期：病变动脉形成狭窄或阻塞时可出现特殊的临床表现。 临床分型：A头臂型：脑部缺血，眼部缺血，椎底动脉缺血，上肢缺血。B 胸腹主动脉型：以躯干上半身和下半身血