染色体畸变效应原理

1、染色体畸变效应原理 主要内容 第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目的改变 染色体畸变效应原理 第一节 染色体结构的改变 染色体畸变效应原理 结构变异的形成：断裂重接 染色体结构变异的类型 一 缺失 二 重复 三 倒位 4易位 染色体畸变效应原理 （一）缺失的概念，类型（一）缺失的概念，类型 1.缺失缺失(deficiency)：染色体的某一区段丢失了。：染色体的某一区段丢失了。 2.缺失的类别缺失的类别 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。中间缺失

2、：染色体某臂的内段缺失。 一一 缺缺 失失 染色体畸变效应原理 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图 染色体畸变效应原理 、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定 .最初细胞质存在无着丝点的断片；最初细胞质存在无着丝点的断片； . 中间缺失杂合体联会时形成环状或瘤状突起，称中间缺失杂合体联会时形成环状或瘤状突起，称 为缺失环，突出形成环的是正常的染色体。为缺失环，突出形成环的是正常的染色体。 .当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交 叉尚未完全端化的二价体，可观察到两条同源染色体叉尚未完全端化的二价体，可观察到两条同

3、源染色体 的未端长短不一。的未端长短不一。 染色体畸变效应原理 (三)产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈 合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体， 经断裂融合而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 (三)产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈 合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体， 经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over）

4、 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 染色体畸变效应原理 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50) 发病率1/50 000 v5p综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 2. 产生独特的表型效应产生独特的表型效应 （四）缺失的遗传效应 1缺失对个体的生长和发育不利缺失对个体的生长和发育不利 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 3.拟显性拟显性(pseudodominance):由于显性基因的缺失，使由于显性基因的缺失，使 原来不应显现出来的隐性等位基因的效应显现出来的现原来不应显现出来的隐性等位

5、基因的效应显现出来的现 象象。 染色体畸变效应原理 二二 重重 复复 (一) 重复的概念：染色体的某一区段重复了 (二) 重复的类型 染色体畸变效应原理 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图 染色体畸变效应原理 （二）、重复的细胞学鉴定（二）、重复的细胞学鉴定 重复区段较长时重复区段较长时 重复区段很短时重复区段很短时 可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。 重复杂合体的重复区段的二价体会突出环或瘤重复杂合体的重复区段的二价体会突出环或瘤 （重复环）；形成环的染色体是发生了重复的染色体。（重复环）；形成环的染色体是发生了重复的染色体。 染色体畸变效应原理

6、3. 3. 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 (1)1) (2)(2)产生特定的表型效应产生特定的表型效应 剂量效应：剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型细胞内某基因出现次数越多，表现型 效应越显著。效应越显著。 位置效应位置效应 果蝇棒眼的遗传 染色体畸变效应原理 若果蝇第若果蝇第 l l染色体染色体(X(X染色染色 体体) )的的1616区区 A A段因不等交段因不等交 换重复了，则红色小眼数换重复了，则红色小眼数 量显著减少量显著减少 果蝇棒眼遗传 野生型果蝇的每个复眼大约野生型果蝇的每个复眼大约 由由780780个左右的红色小眼所个左右的红色小眼所 组成组成 染色体畸变效应原理

7、正常眼棒眼 纯合棒眼 纯合重棒眼重棒眼 780358694525 果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应 染色体畸变效应原理 （一）、倒位（一）、倒位 1概念概念 倒位倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 2类别类别 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段 内有着内有着丝点。丝点。 三、倒位三、倒位 染色体畸变效应原理 倒位的形成过程倒位的形成过程 染色体畸变效应原

8、理 、倒位染色体的细胞学鉴定、倒位染色体的细胞学鉴定 . 很长倒位区段很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。倒位区段以外的部分只有保持分离。 . 较短倒位区段较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位倒位 环环 (圈圈)”。 染色体畸变效应原理 臂间倒臂间倒 位杂合位杂合 体产生体产生 大量缺大量缺 失和重失和重 复。复。 臂内杂臂内杂 合体产合体产 生双着生双着 丝粒染丝粒染 色单体色单体 ，出现，出现 后期后期 桥或后桥或后 期期桥桥

9、染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应 1倒位杂合体部分不育。倒位杂合体部分不育。 2降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。 倒位环内非姊妹染色单体之间发生单交换后，含交换染倒位环内非姊妹染色单体之间发生单交换后，含交换染 色单体的配子（交换型配子）是不育的，使交换的结果色单体的配子（交换型配子）是不育的，使交换的结果 无法在子代中检测出来，因而降低了倒位环内外基因间无法在子代中检测出来，因而降低了倒位环内外基因间 的重组率。好象倒位抑制了交换发生的发生，故倒位称的重组率。好象倒位抑制了交换发生的发生，故倒位称

10、 为为“交换抑制因子交换抑制因子”(crossover repressor)。 染色体畸变效应原理 3位置效应：位置效应： 4倒位可以形成新种，促进生物进化倒位可以形成新种，促进生物进化 倒位会改了基因之间固有的相邻关系倒位会改了基因之间固有的相邻关系 从而造成遗传性状的变异从而造成遗传性状的变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 易位易位：某染色体的一个区段移接在：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上。非同源的另一个染色体上。 1 1、易位类型、易位类型 相互易位相互易位: :两个非同源染色体都折断，

11、两个非同源染色体都折断， 而且这两个折断的染色体及而且这两个折断的染色体及 其断片交换地重接（常见）其断片交换地重接（常见） 简单易位简单易位( (转移转移):):某染色体的一个臂内某染色体的一个臂内 区段，嵌入非同源染色体的区段，嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）一个臂内（少见） 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 着丝粒融合着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 染色体畸变效应原理 2.2.易位染色体的联会和鉴定易位染色体的联会和鉴定 相互异位相互异位 杂合子联杂合子联 会时形成会时形成

12、十字形十字形 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 a a b b c c d e d e yx xy w w zz 1 12 21 2 偶 线 期 粗 线 期 12 21 2 1 中期形象和后期分离 c d e e d y 21 1 b a a b 12c zz y x 2 x w w b b a a 1 12 c c d e e z z y y d x x w w 21 2 b b a a 12 21 2112 2 1 c c d d e e z z y y x x w w 2 x x w w y y d d e e z z c c a a b b

13、 之二： 之二： 相邻式之 一： 交替式之 一： 1 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 5 5、假连锁现象、假连锁现象 (pseudolinkage)(pseudolinkage) 交互分离时，两异交互分离时，两异 位染色体进入同一位染色体进入同一 配子，两非异位染配子，两非异位染 色体进入另一配子，色体进入另一配子， 使得非同源染色体使得非同源染色体 上基因的自由组合上基因的自由组合 受到抑制，使原来受到抑制，使原来 不在同一染色体上不在同一染色体上 的基因呈现连锁现的基因呈现连锁现 象象。 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 第二节第二节

14、染色体数目的变异染色体数目的变异 一、染色体组及其倍数性 二、单倍体 三、多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、非整倍体及其应用 染色体畸变效应原理 一、染色体组及其倍数性 (一)染色体组及其基本特征染色体组及其基本特征： 染色体组染色体组(基因组，基因组，genome)：二倍体生物一个配子的全部二倍体生物一个配子的全部 染色体称为一个染色体组或基因组染色体称为一个染色体组或基因组。 染色体基数染色体基数(基本染色体组基本染色体组)：许多植物的染色体组来：许多植物的染色体组来 源于几个祖先种，但有一个基本的染色体组，源于几个祖先种，但有一个基本的染色体组， 它所包含的染色体数称为染色体基数

15、（它所包含的染色体数称为染色体基数（x x）。）。 一般用一般用: : n n 表示配子；表示配子； 2n 2n 表示合子；表示合子； 二倍体生物二倍体生物 n = xn = x x x 染色体基数。染色体基数。 染色体畸变效应原理 (二二)、整倍体、整倍体(euploid) 整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。(2n表示合子， n表示配子) 一倍体(monoploid) 2n=x 二倍体(diploid)2n=2x n=x 三倍体(tripoid)2n=3x 四倍体(tetraploid) 2n=4xn=2x 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2

16、x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7) 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 (三三)、非整倍体、非整倍体(aneuploid) 非整倍体：体细胞核内的染色体数不是染色体组体细胞核内的染色体数不是染色体组 的完整倍数的完整倍数，而是在该物种正常合子，而是在该物种正常合子(2n)染色体染色体 数基础上增减个别染色体数基础上增减个别染色体。 超倍体(hyperploid):染色体数多于2n； 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。 非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体

17、(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 二、单倍体二、单倍体 染色体畸变效应原理 2.单倍体的形成单倍体的形成 自然界中，低等植物的配子体、孤雌生殖的昆虫（蜜蜂、 蚂蚁、白蚁等）的雄体是正常的单倍体。 人工获得：花粉培养。 3.单倍体的特性单倍体的特性 （1）植株小，生活力弱。 （2）高度不育。原因：减数分裂形成单价体，随机分向两 极，形成可育配子的概率为(1/2)n 4.单倍体的应用单倍体的应用 组

18、织培养 加倍 花药 单倍体 二倍体（纯系） 染色体畸变效应原理 三、多倍体三、多倍体 染色体畸变效应原理 多倍体多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上基本染色体组的整倍体。具有三个或三个以上基本染色体组的整倍体。 即：三倍体及以上均称为多倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid)： 增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍 体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid)： 增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、 属间的杂交种染色体加倍形成的。 染色体畸变效应原理 葡萄果实 烟草气孔 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理

19、 染色体畸变效应原理 同源多倍体的联会与分离同源多倍体的联会与分离 同源组与多价体同源组与多价体 在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为 一个同源组一个同源组 二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色 体，减数分裂前期体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一每对同源染色体联会形成一 个二价体个二价体(II) 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上 同源染色体，减数分裂前期同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以往往同时有三条以 上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体

20、上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体 (multivalent)，如：如：三价体三价体( (III)III)、四价体四价体( (IV)IV) 染色体畸变效应原理 1.同源三倍体 同源组三条染色体的联会同源组三条染色体的联会 (1) 三价体：三价体：III (2) 二价体与单价体：二价体与单价体：II + I 后期后期 I 同源组染色体的分离同源组染色体的分离 (1) 2/1分离分离 (2) 2/1分离分离(单价体随机进入一个二分体细胞单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1分离分离(单价体丢失单价体丢失) 分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应 配子的染色体组成极不平衡，导致高度不育配子的染色

21、体组成极不平衡，导致高度不育 染色体畸变效应原理 同源三倍体染色体的联会与分离同源三倍体染色体的联会与分离 染色体畸变效应原理 2.同源四倍体 (1) 染色体的联会和分离染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离 (1) IV 2/2, 3/1 (2) III+ 2/2, 3/1 (2/1) (3) II + II 2/2 (4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应 a 配子的染色体组成不平衡配子的染色体组成不平衡 b 配子育性明显降低。少数植物如曼佗罗（配子育性明显降低。少数植物如曼佗罗（2n=4x）育性正常，）育性正常， 因为它形成因为它形成

22、12个个IV体，并且都是体，并且都是2/2分离分离 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 异源多倍体异源多倍体 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之 一一 被子植物中被子植物中30-35 禾本科植物禾本科植物70 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等；许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等； 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等。其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等。 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶 倍数倍数 染色体畸变效应原理 普通小麦普通小麦(Triticum aestivum) 的形成的形成

23、 偶倍数异源多倍体的形成偶倍数异源多倍体的形成 染色体畸变效应原理 普通小麦普通小麦(Triticum aestivum)的起源的起源 染色体畸变效应原理 四、多倍体的形成途径及其应用四、多倍体的形成途径及其应用 (一)、未减数配子结合减数分裂 (二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂 (三)、人工诱导多倍体的应用 染色体畸变效应原理 (一)、未减数配子结合减数分裂 同一物种未减数配子融合： 未减数配子 未减数配子四倍体 未减数配子 正常配子 三倍体 q 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体 例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合 染色体畸变效应原理 (萝卜萝卜甘蓝甘蓝)F1未减数配子融合未减数配子

24、融合 染色体畸变效应原理 (二二)、体细胞染色体数加倍、体细胞染色体数加倍有丝分裂有丝分裂 体细胞染色体加倍的方法体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 同源多倍体的诱导同源多倍体的诱导 诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体(偶倍偶倍 数数) 异源多倍体的诱导异源多倍体的诱导 诱导杂种诱导杂种F1染色体加倍染色体加倍双二倍体双二倍体 诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体杂杂 交交双二倍体双二倍体 染色体畸变效应原理 (三三)、人工诱导多倍体的应用、人工诱导多倍体的应用 1.克服

25、远缘杂交的不育性。克服远缘杂交的不育性。 远缘杂交远缘杂交 远缘杂种的不育性远缘杂种的不育性 解决办法：解决办法： （1）杂种）杂种F1染色体加倍染色体加倍(双二倍体双二倍体) （2）亲本物种加倍后再杂交亲本物种加倍后再杂交 染色体畸变效应原理 2. 人工合成新物种、育成作物新类型人工合成新物种、育成作物新类型 人工合成同源多倍体人工合成同源多倍体 方法：直接加倍方法：直接加倍 考虑的问题：考虑的问题： 生产性能是否增强；生产性能是否增强； 染色体联会配对是否正常；染色体联会配对是否正常； 产生配子是否正常、可育。产生配子是否正常、可育。 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 五五 、非整倍

26、体及其应用、非整倍体及其应用 非整倍体的类型非整倍体的类型 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡。超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡。 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失。亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失。 非整倍体的非整倍体的形成形成 减数分裂不正常减数分裂不正常, 产生产生n+1或或n-1配子，后代为非整倍体配子，后代为非整倍体 植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代 染色体畸变效应原理 染色体畸变效应原理 (一一)、单体、单体 1.单体的特点 动物：某些物种的种性特征动物：某些物种的种性特征:XO型性别决定型性别决定 植物

27、：不同植物的单体表现有所不同植物：不同植物的单体表现有所不同 二倍体的单体：一般生活力极低而且不育二倍体的单体：一般生活力极低而且不育 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性 染色体畸变效应原理 2.单体染色体的传递单体染色体的传递 (1).减数分裂减数分裂 四分体细胞种类：四分体细胞种类：n, n-1 四分体细胞比例：四分体细胞比例：nn+1 配子育性与受精结合配子育性与受精结合 配子育性：配子育性：nn+1, 尤其是在花粉中，因此尤其是在花粉中，因此n+1配配 子主要通过雌配子传递子主要通过雌配子传递 后代后代(小麦小麦)：双体：双体(54.1%)

28、，三体，三体(45%)，四体，四体(1%) 染色体畸变效应原理 (四四)、非整倍体的应用、非整倍体的应用 测定基因所在的染色体(染色体定位) 有目的地替换染色体(染色体代换) 染色体畸变效应原理 C l B + + + ? ? C l B + + + C l B + + + 棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B ? + + + + + + C l B ? 棒眼 非棒眼 死亡 可显现隐性突变 可供下次检测用 和致死突变 图 22-14 用果蝇进行检测隐性突变和致死突变的 ClB 技术 染色体畸变效应原理 Bd + + l + l Bd + Bd + Bd + + l + l Bd + + l

29、Bd + + l 死亡 蛎壳翅 蛎壳翅 死亡 图 22-15 平衡致死品系的产生。Bd 为显性性状(蛎壳翅)， 但 仅纯合时方致死。 染色体畸变效应原理 意义意义 细胞遗传学常用符号和编写术语细胞遗传学常用符号和编写术语 符号符号意义意义 A- G 1-22 X,Y +, - / ? : : cen dic 染色体组号染色体组号 常染色体编号常染色体编号 性染色体性染色体 符号前表示整条额外符号前表示整条额外 增加或丢失，符号后增加或丢失，符号后 表示部分增长或缺失表示部分增长或缺失 嵌合体嵌合体 从从到到 识别没有把握，识别没有把握， 或为可疑者或为可疑者 断裂断裂 断裂后重接断裂后重接 区

30、分涉及结构区分涉及结构 重排的染色体重排的染色体 着丝粒着丝粒 缺失缺失 双着丝粒双着丝粒 centromere deletion dicentric 符号符号 字源字源 ; del （ ） 括号内结构异常染色体括号内结构异常染色体 染色体畸变效应原理 dup fem mal i ins inv ma t pat mar p q r t rob s ter duplication female male isochromosome insertion inversion maternal paternal marker Petie； petit ring chromosome transloc

31、ation robertsonian Satellite terminal 重复重复 女性女性 男性男性 等臂等臂 染色体染色体 插入插入 倒位倒位 母源母源 父源父源 标记标记 染色体染色体 短臂短臂 长臂长臂 环形环形 染色体染色体 易位易位 罗泊逊罗泊逊 易位易位 随体随体 染色体染色体 末端末端 符号符号意义意义 符号符号意义意义 字源字源字源字源 注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。 染色体畸变效应原理 染色体结构畸变的描述方法：染色体结构畸变的描述方法： 简式：染色体总数，性染色体组

32、成，简式：染色体总数，性染色体组成， 重排染色体类型（染色体号）重排染色体类型（染色体号） （臂区带）（臂区带） 繁式：染色体总数，性染色体组成，繁式：染色体总数，性染色体组成， 重排染色体类型（染色体号）重排染色体类型（染色体号） （重排染色体的组成）（重排染色体的组成） 染色体畸变效应原理 畸变类型畸变类型符符 号号意义意义 多倍体多倍体69, X X Y 总数总数6969，性染色体，性染色体2 2 条条X，一条一条Y,男性核型男性核型 47, X Y , + 21 多体性多体性 47, X X Y 45 , X性染色体只有性染色体只有1 1条条X X 多多1 1条第条第 21 21 号染色体号染色体 性染色体性染色体2 2条条X,X,一条一条Y,Y, 45 , XX , -C C 组染色体中少了一条组染色体中少了一条单体性单体性 45 , XX , -? 8 丢失的可能是丢失的可能是8 8号染色体号染色体 男性核型男性核型 非显带染色体数目畸变符号非显带染色体数目畸变符号 染色体畸变效应