高中生物复习方略课时提能演练：253人类遗传病

1、温馨提示：此套题为word 版，请按住ctrl, 滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。课时提能演练 ( 二十三 )(45 分钟100 分)一、选择题（共10 小题，每小题 5 分，共 50 分）1. （2012福州模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )a. 单基因突变可以导致遗传病b. 染色体结构的改变可以导致遗传病c.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2. 下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21 三体综合征属于性染色体病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全

2、抗维生素 d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因a. b.c.d.3. 正常的家系中可能生出 21 三体综合征患儿。生出 21 三体综合征患儿的比例在 20 岁的母亲中约 1/2 000，30 岁的母亲中约 1/1 000，40 岁的母亲中约 1/100 ，- 1 -在 45 岁以上的母亲中则高达 1/50 ，下列预防 21 三体综合征的措施中，效果不好的是 ( )a. 遗传咨询b.产前诊断c.适龄生育d.胎儿染色体筛查4.（易错题）如图为先天性愚型的遗传图解， 据图分析，以下叙述错误的是 ()a. 若发病原因为减数分裂异常，则患者2 体内的额外染色体一定来自父方b.

3、若发病原因为减数分裂异常，则患者2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错c.若发病原因为减数分裂异常，则患者1 体内的额外染色体一定来自其母亲d.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致5. 下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 ( ) a. 利用 dna探针来诊断 21 三体综合征b. 遗传病遗传物质不一定改变c.人类基因组测序是测定人的46 条染色体中的一半，即23 条染色体的碱基序列d.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病- 2 -6. （预测题）帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，

4、前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()a. 该病遗传遵循孟德尔遗传定律b. 帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病c.该病形成的原因可能是基因重组d.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致7. 在福建畲族人口健康素质抽样调查中，对畲族的遗传病现状进行调查，其基本步骤正确的顺序是 ( )确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据设计记录表格及调查要点a. b.c.d.8. 某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为

5、12。下列对此调查结果较准确的解释是 ( )a. 先天性肾炎是一种常染色体遗传病b. 先天性肾炎是一种隐性遗传病c.被调查的母亲中杂合子占2/3d.被调查的家庭数过少，难于下结论- 3 -9. 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是 （注：每类家庭人数 150200 人，表中“+”为发现该病症表现者， “- ”为正常表现者） ( )类别父亲+-+-母亲-+-儿子+-+-女儿+-+-a. 第类调查结果说明，此病一定属于伴x 染色体显性遗传病b. 第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病c.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

6、d.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病10. 如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导a抗维生素x 染色体xaxaxay选择d 佝偻病显性遗传生男孩b红绿色盲症x 染色体隐xbxbxby选择性遗传生女孩c常染色体aaaa选择白化病隐性遗传生女孩d常染色体tt tt产前基并指症显性遗传因诊断- 4 -二、非选择题（共2 小题，共 50 分）11. （24 分）（2012济宁模拟）调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。（ 1）在调查时，全班同学分为若干个小组，

7、分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据 ?_。（ 2）某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱。据图回答：并指最可能是由位于_染色体上的 _性基因控制的遗传病。 4 和 5 这对夫妇所生子女患病的概率是_。若 5 已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_以便确定胎儿是否患病。（3）在“调查人类遗传病发病率” 的实践活动中， 正确的做法有（多选）()a. 调查群体要足够大b. 要注意保护被调查人的隐私c.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病d.必须以家庭为单位逐个调查- 5 -12.

8、（26 分）（探究创新题）如图是某家族的两种遗传病的系谱图。据图回答下列问题：（ 1）已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于 x、y 的同源区段还是非同源区段（如图 2 所示），请你完成如下的判断：甲病用 a、a 表示、乙病用 b、b 表示，若位于 x、y 的同源区段，则基因型的写法是： xbyb、xbyb、xb yb、xbyb。据图可知，1、 2 正常，生了一个患病的孩子2，故乙病为 _（显 / 隐）性遗传病。如果只考虑乙病基因，则3 的基因型是 _， 4 的基因型是 _，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以该基因位于x、y 的_。（ 2）假设 6 是甲、乙病的携带者，根据以上

9、推断，若 5 和 6 婚配，后代中同时患甲、乙两种病的概率是 _。- 6 -（3）若 5 怀孕后到医院进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行基因检测，用_将有关 dna分子处理成多个dna片段后，电泳分离得到如图3 所示结果。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？_，理由是 _。答案解析1.【解析】选 d。遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，基因突变和染色体结构及环境因素改变都可以引起遗传物质的改变，从而引发人类遗传病。近亲结婚可以使隐性遗传病的发病机会大大增加。2.【解析】 选 b。先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的。据此可排除a、c；由 b、d

10、 可看出，二者的差异在，而正确，因此选b。3.【解析】 选 a。a 项中， 21 三体综合征是父亲或母亲发生染色体变异形成异常的生殖细胞造成的，进行遗传咨询意义不大。b 项和 d 项中，对胎儿进行产前诊断，对胎儿进行染色体筛查是预防染色体异常遗传病的有效方法。c 项中，母亲生育年龄增大， 21 三体综合征患儿概率增加，因此预防该病的有效措施是适龄生育。4.【解析】 选 c。先天性愚型患者21 号染色体有 3 条，正常人 21 号染色体有两条。a 项中，患者 2 体内有两条，这两条染色体从外形判断应该来自父亲，父亲多提供了一条21 号染色体。 b 项中，父亲要产生具有2 条 21 号染色体的-

11、7 -精子，应该是减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的染色体进入了同一个细胞所致。 c 项中，患者 1 体内的额外染色体来源不定，可能来自父亲，也可能来自母亲。 d 项中，胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离，造成子细胞有两条 21 号染色体，有可能是先天性愚型的一个病因。5.【解析】选 d。a 项中， 21 三体综合征没有致病基因，不能用 dna 探针来检测。 b 项中，遗传病遗传物质一定改变。 c 项中，人类基因组测序应测定 22 条常染色体和两条性染色体上的 dna 序列。 d 项中，多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的遗传病。6.【解题指南】 1.考查实质：染色体异常遗传病的特

12、点和成因。2.解题关键：注意题干中该病为三体， 是染色体数目变异， 由此推出其形成的原因。【解析】 选 b。a 项中，该病是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。 b 项中，该病是多了一条 13 号染色体，没有致病基因但属于遗传病。 c 项中，该病是染色体异常遗传病，不是因为基因重组形成的。 d 项中，该病是染色体数目变异，猫叫综合征属于染色体结构变异，染色体变异形式不同。7.【解析】选 c。调查人类遗传病时制定的调查计划需要确定调查病例，设计调查表格，然后实施调查计划，获得调查数据，然后汇总结果，统计分析。8.【解析】选 c。由题意可知， 双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男

13、女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知： 1/2a=1/3 ，解得 a 为 2/3。9.【解析】 选 d。第类调查结果说明，此病可能属于常染色体显性遗传病，一- 8 -定不属于伴 x 染色体显性遗传病； 第类调查结果说明，此病可能属于伴x 染色体隐性遗传病； 第类调查结果无法判断此病类型；第类调查结果说明此病属于隐性遗传病。10.【解析】选 c。抗维生素 d 佝偻病为伴 x 染色体显性遗传病，夫妻基因型为xaxa xay，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此

14、选择生男孩正确；红绿色盲症为伴x 染色体隐性遗传病， 夫妻基因型为 xb xbxb y，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为aaaa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。11. 【解析】（1）为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。（ 2）由于表现为代代相传，最可能为显性遗传，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴 x 染色体显性遗传，即为常染色体显性遗传。

15、根据子代表现型及双亲的表现型可判断： 4 为 aa ，5 为 aa ，其后代患病概率为 1/2，因此最好进行产前诊断。（ 3）在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。答案：（1）应把各小组的调查数据进行汇总（2）常显1/2产前诊断（基因诊断）（ 3）a、b、c12.【解析】（1）1、2正常，生了一个患病的孩子 2，据此判断为隐性遗传；因- 9 -为是隐性遗传，且乙病的致病基因位于性染色体上，则3 的基因型必为xb xb。若致病基因位于区，不可能出现女性患者；若致病基因位于区，则4 的基因型只能为 xb y，这样后代女性不可能为患者，所以该致病基因位于x、y 的同源区段（区）。（ 2）单独考虑甲病，5 的基因型为 2/3aa 、1/3aa ，6 的基因型为 aa ，则后代患甲病的概率为 1/6；单独考虑乙病， 5 的基因型为 1/2x b xb、1/2x bxb，6 的基因型是 1/2x b yb 或 1/2x byb ，则后代患乙病的概率为 1/8。同