人类遗传病课件

1、人类遗传病,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,人类遗传病,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病,染色体异常遗传病,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体,X染色体,软骨发育不全、并指,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有

2、“发霉”臭味,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,缺少P基因,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等,先天性愚型(21三体,性腺发育不良（女性,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成

3、52万例自发流产,我国遗传的发病现状,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,素质负担,1985年四川省调查部分数据,1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你,3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.

4、常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,小结,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等,开展调查的基本步骤： 1.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现; 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据; 4.汇总结果，统计分析,研究性学习,调查人群中常见的遗传病,课后作业,一、完成课后复习题,