低钾血症诊断与鉴别诊断(1)

低钾血症的诊断与鉴别诊断 CASEREPORT 赖 男 38岁 反复乏力20余年 加重1月 既往体健 否认相关家族史 查体 入院诊断 低钾原因待查 病例一 患者20余年前无明显诱因出现乏力 以双下肢为主 未予诊治 1周后自行好转 15年前 患者再次出现乏力 当地医院查血钾低 甲功T3 T4正常 给予补钾治疗1个月好转 1个月前 患者症状加重 无法起床 并感轻度呼吸困难 查血钾2 7mmol L 收住院 实验室检查 尿常规PH5 5尿酸化功能正常24小时电解质K39 17mmol d Na119 0mmol d CL82 0mmol d 尿液 血清学 病例一 甲状腺超声多发结节 上动脉峰值流速稍快 肾上腺 肾动脉和肾脏超声未见异常甲状腺摄碘率正常 ST9 K4 3mmol L 停用补钾药 进行性下降至 3 0mmol L 甲功 FT35 38pg ml FT42 20ng dl TSH0 06uIU ml TRAb18 13u L TG TM正常 肾素 血管紧张素 醛固酮 立 卧位 正常皮质醇0pm0 50ug dl 8am5 96ug dl 4pm10 79ug dl 血ACTH8am18 5pg ml 4pm23 5pg ml 超声及其他 其他 动脉血气 正常 张 男 17岁 腹痛8天 发现血钾降低8天 头痛7天 既往体健 否认相关家族史 查体 入院诊断 低钾原因待查 病例二 患者8天前出现腹痛 以左下腹为著 急诊查血钾2 3mmol L ECG示T波改变 并出现U波 BP145 75mmHg 7天前出现头痛 冷汗及面色苍白 补钾治疗后好转 查血钾3 4mmol L BP120 70mmHg 此后补钾血钾无升高 收住院 实验室检查 尿液 血清学 病例二 头颅 双肾上腺CT 肾动脉和肾脏超声未见异常 生化示BUN7 3mmol L Cr98umol L Na138 5mmol L K2 49mmol L CL89mmol L Ca2 44mmol L Mg0 92mmol L UA550umol L 皮质醇 ACTH 0am 8am 4pm 正常 肾素 立位 500pg ml 3 5 65 5 血管紧张素 立位 800pg ml 15 0 250 肾素 卧位 115 22pg ml 2 4 21 9 血管紧张素 卧位 800pg ml 50 150 醛固酮 立 卧位 均正常 甲状腺系列正常 影像学 动脉血气 PH7 483 PO295 8mmHg PCO243 9mmHg BE7 7mmol L AG11 8mmol L 尿比重正常 尿氨基酸 蛋白阴性 尿酸化实验PH5 62 HCO321 8mmol L 血钾 3mmol L 24小时尿钾34 38mmol 经补钾 血钾3 4mmol L 24小时尿钾51 21mmol 实验室检查 肾脏病理学 病例二 肾病理 肾穿刺组织可见37个肾小球 小球无明显病变 部分小球球旁器轻度增生 约5 肾小管萎缩 肾间质少量淋巴细胞和单核细胞浸润 小动脉壁略增厚 HBsAg HBcAg 免疫荧光 诊断 结合临床 考虑Bartter综合征 建议电镜 根据病因对低血钾进行鉴别 低血钾 钾摄入不足 钾丢失过多 钾向细胞内转移 进食差 静脉未能补充 胃肠道失钾 肾失钾 其他 呕吐 腹泻胃肠道引流 烧伤皮肤 腹腔引流 血液透析 腹膜透析 肾脏疾病 ARF RTA Liddle Bartter综合征 肾上腺疾病 利尿药 糖皮质激素增多 库欣综合征 皮质癌 ACTH分泌多 原发性醛固酮增多症 继发性醛固酮增多 肾素瘤 肾动脉狭窄 恶性高血压 Bartter综合征 大量胰岛素及糖水滴注 碱中毒 周期性麻痹 甲亢等 甲状腺高功能腺瘤 甲状腺癌 多结节性毒性甲状腺肿及亚急性甲状腺炎 慢性淋巴细胞性甲状腺炎早期 病因 机制 临床特点 甲状腺功能亢进 甲亢引起的周期性瘫痪 多见于亚裔成年男性 甲亢症状可轻可重 常以双侧对称性肌无力起病 活动后加重 以双下肢为主 劳累 进食高钠 富含碳水化合物的食物及使用胰岛素后可诱发 发作时血钾降低 尿钾正常 本病可自限 休息或补钾后可缓解 体内过量的甲状腺素刺激细胞膜上的钠钾酶 使钠钾转运加速 血钾向细胞内转移 血钾降低 总钾不低 与钾离子代谢有关 病因 发病机制 临床特点 周期性麻痹 反复发作的急性发作性弥漫性弛缓性骨骼肌瘫痪或无力 肌肉对电刺激的兴奋性丧失 大多伴血清钾浓度改变 发作间歇期完全正常 尚不清楚 与细胞内外钾离子浓度的波动有关 远端肾小管泌氢障碍 氢离子梯度建立异常 或近端肾小管碳酸氢盐离子重吸收障碍 病因和发病机制 肾小管酸中毒 均可表现为低血钾 型表现为AG正常的高血氯性代谢性酸中毒 低钾血症 尿中可滴定酸和或铵离子减少 尿PH上升 血PH下降 型表现为AG正常的高血氯性代谢性酸中毒 低钾血症 尿中碳酸氢盐离子增多 临床特点 流行病学 病因和发病机制 Bartter综合征之一 肾小管袢升段Na 2Cl K协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变 导致近端肾小管离子转运障碍 肾素 血管紧张素系统激活 醛固酮分泌增多使远曲小管钠重吸收增加 引起低钾性碱中毒 钙的重吸收也在此处 此蛋白失去活性也导致高尿钙症 不伴高血压的原因与低钾引起肾间质前列腺素释放增多相关 常染色体隐性遗传病 常于婴儿及儿童时起病 50 发病在5岁以前 成人可由基因突变而后天获得 多在20岁后发病 临床上以低氯低钾性碱中毒 伴高醛固酮 高肾素血症 但无高血压和水肿为特征 成人Bartter综合征 临床症状较轻 醛固酮可以正常 先天者可伴有智力发育障碍 临床特点 肾脏病理 肾小球球旁器明显增生 肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性 肾髓质部间质炎症细胞浸润 电镜下小球旁器细胞内分泌颗粒增多 Bartter综合征之二 突发和反复发作或持续性的肌无力 少数病例有厌食 呕吐 腹胀 便秘 多尿 烦渴 手足抽搐 偶可有高血钙 高尿钙 低血镁 高尿酸血症 并可引起肾石 痛风和肾衰竭等 典型表现 诊断 治疗 Bartter综合征之三 对症治疗 终生服药 补钾 抗醛固酮利尿剂可能有效 但很难完全纠正低钾 前列腺素酶抑制剂 NSAID 如布洛芬 阿司匹林等 成人予血管紧张素转化酶抑制剂可能有效 受体阻滞剂可能有效 综合诊断 常染色体显性遗传病 编码远端肾单位上皮细胞钠通道的基因突变 导致不依赖盐皮质激素水平的钠钾交换的活化 病因 临床特点 诊断和治疗 Liddle综合征 诊断 综合诊断治疗 阿米洛利 氨苯蝶啶对降压有效 而螺内酯无效 因为前者可直接作用于钠通道 而螺内酯作用于盐皮质激素受体 低血钾 低钾性碱中毒 高血压 肾素及醛固酮水平受抑制 常染色体隐性遗传性疾病 有人认为Gitelman综合征 GS 为BS的特殊类型 病因 Gitelman综合征 GS与BS共同临床特点为低血钾 代谢性碱中毒 血浆肾素及醛固酮水平升高 血压正常 肾活检肾小球旁细胞增生等 GS以成人多见 100 有低血镁 肾脏镁排泄过多 且低血镁很难纠正 BS多伴有PGE2升高 而GS的PGE2大多正常 临床特点 根据尿钾多少对低血钾进行鉴别 低血钾 测尿钾 测血压 确定血PH 测血醛固酮 20mmol L 20mmol L 酸中毒 不定 碱中毒 肾小管酸中毒糖尿病酸中毒 肾间质 小管病 低血镁 锂盐 测尿氯 20mmol L 20mmol L 呕吐腹泻高碳酸血症 高血压 正常或低醛固酮 高醛固酮 高肾素 低肾素 正常或高肾素 肾素瘤肾动脉狭窄恶性高血压 Liddle综合征去氧皮质酮分泌过多 库欣综合征ACTH分泌过多应用甘草制剂 正常 利尿药Bartter综合征低钾性软病 低肾素 原发醛固酮增多症 摄入少或吸收不良 胃肠道丢失多 低血钾 测血压 正常 高血压 测尿钾 测血浆肾素 高 低 恶性高血压肾素瘤 测血HCO3 25mmol L 利尿剂应用 消化道丢失摄入少 呕吐 利尿剂 高醛固酮血症 测血浆醛固酮 库欣综合征ACTH分泌过多应用甘草制剂 根据血压高低对低血钾进行鉴别 25mmol L 低或正常 测血HCO3 肾小管酸中毒糖尿病酸中毒 高 低 高 高 低 根据血气对低血钾进行鉴别 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒糖尿病酸中毒铵中毒 周期性麻痹钡中毒胰岛瘤 急性白血病高钙血症抗菌素 庆大霉素 Bartter综合征利尿剂呕吐 腹泻 皮质醇增多症 Liddle综合征 异味ACTH 甘草中毒 恶性高血压 肾动脉狭窄嗜铬细胞瘤肾素分泌瘤 肾素及醛固酮皆高 肾素及醛固酮正常 肾素低醛固酮高 肾素 醛固酮均低 肾素及醛固酮均高 肾素及