高中生物DNA的结构和复制以及人类遗传病和优生人教版必修二关注人类遗传病.ppt

第五节关注人类遗传病 一 人类遗传病概述 通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病 一 概念 多基因遗传病 定义 人类基因遗传病 二 主要类型 单基因遗传病 定义 类型 常染色体显性遗传病 如 并指 多指 软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 如 先天性聋哑 白化病 黑尿症 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症等 特点 无性别差异 发病率高 特点 无性别差异 隐性纯合才发病 发病率低 伴x隐性遗传病 如 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 伴y染色体 如 外耳道多毛症 特点 女性患者多于男性患者 特点 男性患者多于女性患者 常出现隔代交叉遗传现象 母病儿全病 特点 具有 男性代代传 常出现连续遗传现象 父病女全病 人类染色体遗传病 定义 类型 如 猫叫综合征 21三体综合征等 如 性腺发育不良等 45 xx或45 xy 44 x 小结 人类遗传病 多基因遗传病 基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴x显性遗传病 伴x隐性遗传病 伴y染色体 常染色体病 性染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 b f c a d e g 课堂练习 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体病 7 性腺发育不良g 性染色体病 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 二 遗传病的监测和预防 例一 中国某大学一位教授 其妻是电气工程师 二人的智商都很高 超过130 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天痴呆性患者 究其原因 仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马 感情深厚 最后从暗恋转为伉俪 但是他们六个孩子中有三个中途夭折 其余三个终身不育 那时的达尔文也是百思不得其解 达尔文 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 1 直系血亲和三代以内旁系血亲 2 禁止近亲结婚的原因p79 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 二 遗传病的监测和预防 小结 人类遗传病 多基因遗传病 基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴x显性遗传病 伴x隐性遗传病 伴y染色体 常染色体病 性染色体病 遗传病的监测和预防 人类遗传病的解题规律 1 先确定显隐性2 再确定治病基因的位置 常染色体还是性染色体 性染色体一般考虑x染色体 下图是某单基因遗传病家族系谱图 基因用 或a表示 请问答 1 致病基因位于染色体上 属于性遗传病 2 4的基因型是 7的基因型是 x性 隐 xaxa xay 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 青少年型糖尿病等 并指 多指 软骨发育不全 症状 四肢短小畸形 上臂和大腿表现尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 病因 软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因 导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 白化病 人的白化病 是由隐性基因控制的一种遗传病 可分全身性白化病和局部性白化病两种 以前者最为常见 患者皮肤呈白色 毛发银白或淡黄色 虹膜呈淡红色或淡灰色 半透明 瞳孔淡红 视网膜无色素 羞光 眼球震颤 视力下降 病人对阳光很敏感 日晒后 皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌 白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致 酪氨酸 无尿黑酸氧化酶形成尿黑酸 有尿黑酸氧化酶不形成尿黑酸 黑尿症 正常人 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体上的隐性遗传病 其发病机理是患者缺少了正常基因 基因型为 导致体细胞中缺少一种酶 从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸 而转变成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 患儿在 个月后出现智力低下 头发色黄 患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物 使尿有一种特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病是由位于 染色体上的显性基因控制的遗传病 患者小肠对磷 钙的吸收不良而导致骨发育障碍 症状是 型 或 型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 外耳道多毛症 猫叫综合征 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天智力障碍 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 常染色体异常遗传病 病因 体细胞比正常人多了一条21号常染色体 性腺发育不良 女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 1000 经染色体检查发现 患者缺少了一条x染色体 主要的外部特征 身材比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松驰为蹼颈 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 自己 父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 或外孙子女 直系血亲 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 叔 伯 姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 舅 姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 指由父母子女关系形成的亲属 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女等 旁系血亲 指由兄弟姐妹关系形成的亲属 三代以内旁系血亲 包括有共同父母的亲兄弟姐妹 有共同祖父母的堂兄弟姐妹 有共同外祖父母的表兄弟姐妹 伴x显性遗传病 伴x隐性遗传病 如 抗维生素d佝偻病等 如 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 特点 与性别有关 含显性致病基因即患病 女性发病率高 特点 纯合女性或含致病基因男性患病 男性发病率高 伴y染色体如 外耳道多毛症 特点 具有 男性代代传 2 单基因遗传病 定义 是指受一对等位基因控制的遗传病 类型 特点 无性别差异 含显性致病基因即患病 发病率高 特点 无性别差异 隐性纯合才发病 发病率低 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 例四中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有两姓 这两姓世代通婚 村中所有夫妻几乎都是近亲婚 他们的后代中 或者是呆傻低能 占儿童总数90 以上 或者体弱多