高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

必修 遗传与进化 第三章生物的变异 进化与育种 第22讲人类遗传病 z整合核心考点 1 人类常见遗传病的类型 连线 巧记遗传病的类型常隐白聋苯 软骨指常显 色盲血友伴 基因控制单 原发高血压 冠心和哮喘 少年型糖尿 都为多因传 2 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的 推算出后代的 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 2 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 羊水检查 b超检查 基因诊断 3 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 意义 对于人类疾病的 和预防具有重要意义 全部dna序列 遗传信息 诊断 1 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗 提示不是 如癌症 不是遗传病 2 能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征 提示不能 猫叫综合征属于染色体结构变异 1 2015 课标全国理综 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析本题考查人类遗传病的相关知识 短指为常染色体遗传病 男性与女性发病率相同 a项错 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 女性患者的父亲为该病患者 b项正确 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 该病发病率女性高于男性 c项错 白化病为常染色体隐性遗传病 具有隔代遗传的特点 d项错 答案b 2 2015 山东临沂模拟 下列关于人类遗传病的正确叙述是 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 伴x显性遗传病的发病率男性高于女性a b c d 解析多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响 如青少年型糖尿病 伴x显性遗传病的发病率女性高于男性 伴x隐性遗传病的发病率男性高于女性 答案c 3 2015 沧州五校联考 图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 下列说法不正确的是 a 在人类的遗传病中 患者的体细胞中可能不含致病基因b 单基因遗传病均为先天性疾病c 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加d 染色体异常遗传病多导致流产 所以其出生后发病率明显低于胎儿期 解析单基因 多基因 染色体异常引起的遗传病 其中最后一种是由染色体异常造成的 患者体内没有致病基因 从图中得出 三种病都有在出生后一定年限才发病的类型存在 这些类型应属于后天性疾病 答案b 1 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 2 基因遗传病是由基因突变引起的 其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律 可通过基因检测 遗传咨询等方式进行诊断 3 染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的 可通过产前诊断等方式进行检测 4 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少维生素a 家族中多个成员患夜盲症 5 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 6 染色体组与基因组染色体组是指细胞中的一组非同源染色体 在形态和功能上各不相同 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异 基因组计划是测定生物基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 常见生物基因组和染色体组 1 实验原理 1 人类遗传病是由改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过 和 的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况 2 实验流程 遗传物质 社会调查 家系调查 3 调查时应该注意的问题 2 遗传病类型的选择 调查时 最好选取群体中发病率较高的 遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病容易受 影响 不宜作为调查对象 3 基数足够大 调查人类遗传病发病率时 调查的群体要 可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总 单基因 环境因素 足够大 1 若调查红绿色盲的遗传方式 能否在班级中进行调查 若不能 应怎样调查 提示不能 应在患者家系中调查 2 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 提示表格如下 1 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查c 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 解析解答本题首先要确定遗传病的遗传方式 然后确定合理的调查方法 猫叫综合征是染色体异常遗传病 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 艾滋病属于传染病 三者的遗传规律难以掌握 且多基因遗传病易受环境影响 所以不用于遗传方式的调查 而红绿色盲属于单基因遗传病 比较适合进行遗传方式的调查 答案d 2 原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式a b c d 解析某种病的发病率的计算公式是 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的 要判断遗传方式必须在其家族中进行调查 绘制家族遗传系谱图 然后才能分析出该病属于什么基因控制 显性还是隐性 该基因位于什么染色体上 答案d 1 发病率与遗传方式的调查比较 2 t突破考疑考技 1 先天性疾病不都是遗传病先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 2 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 携带遗传病基因的一定患遗传病错误原因 这两个观点都不对 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 3 男性患者数目 女性患者数目 不一定是伴性遗传 1 在一个个体数目较多的群体中 某单基因遗传病患者人数男性患者 女性患者 则可以确定是伴性遗传 2 如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者 女性患者 往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传 这是因为个体数目太少 具有偶然性 思维诊断 1 考题诊断 1 2016 北京东城区模拟 多基因遗传病在群体中的发病率较高 因此适宜作为调查遗传病的对象 2 2013 新课标全国 t1d 环境因素对多基因遗传病的发病率无影响 3 2012 江苏高考t18 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 4 2012 江苏高考t6a 人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 5 2009 新课标全国 t1c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 2 易错诊断 1 不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 3 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 1 2015 福建理综 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析本题考查的是dna探针的原理及对染色体数目变异的理解 dna探针利用的是dna分子杂交原理 依据的是碱基互补配对原则 故能与探针杂交说明dna上存在与之互补的碱基序列 该探针与dna的另一条链的碱基序列相同 a项正确 由题图可知 妻子体内多1条x染色体 属于染色体数目异常 不是伴性遗传病 b项错误 妻子多1条x染色体的原因是其父母有一方产生了含2条x染色体的配子 但其父母未必是患者 可能是减数分裂异常所致 c项错误 由题可知 xy xxx xx xy xxy xxx 生女孩和生男孩患性染色体数目异常疾病的概率相等 d项错误 答案a 2 2015 浙江理综 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是 a 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴x染色体隐性遗传病b 1与 5的基因型相同的概率为1 4c 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d 若 7的性染色体组成为xxy 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析本题综合考查基因的分离定律 自由组合定律 遗传病的类型等知识 解题的切入点是在审题的基础上先判断甲病和乙病的遗传方式 然后对每一选项进行遗传分析和判断 单独判断甲病 3和 4都正常 却生出了患病的儿子 说明为隐性遗传 由 4不携带甲病致病基因 进一步确定甲病遗传方式为伴x染色体隐性遗传病 单独判断乙病 1和 2都正常 却生出了患病的女儿 确定为常染色体隐性遗传 a项错误 设a表示甲病基因 a表示对应的正常基因 b表示乙病基因 b表示对应的正常基因 由后代表现型确定 1的基因型为xaxabb 3和 4的基因型依次为xaxabb xaybb 5基因型为xaxabb的概率为1 2 xaxa 1 bb 1 2 b项错误 3和 4的基因型依次为xaxabb xaybb 理论上后代共有8种基因型和6种表现型 女性正常 男性正常 女性只患乙病 男性两病皆患 男性只患甲病 男性只患乙病 c项错误 若 7的染色体组成为xxy 可以写出他的基因型为xaxay 由于 7的父亲即 4不携带甲病致病基因 7的xaxa只能来自母亲即母亲形成了性染色体多一条的异常卵细胞 基因型为xaxa d项正确 答案d 3 双选 2015 广东理综 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉 下列叙述正确的是 a 检测出携带者是预防该病的关键b 在某群体中发病率为1 10000 则携带者的频率约为1 100c 通过染色体检查及系谱图分析 可明确诊断携带者和新生儿患者d 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状 说明环境能影响表现型 解析本题考查人类遗传病的预防和检测及相关计算 意在考查考生的理解能力及综合运用能力 该病是常染色体隐性遗传病 检测出携带者可以大大降低后代发病的风险 a项正确 该病在某群体中发病率为1 10000 则隐性致病基因频率为1 100 正常显性基因频率为99 100 则携带者的频率为2 1 100 99 100 198 10000 b项错误 该病是由基因突变引起的遗传病 不能通过染色体检查来诊断 c项错误 减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者症状 说明环境能影响表现型 d项正确 答案ad 4 2015 江苏卷 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙酮尿症 pku 正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 显 隐性基因分别用a a表示 图1是某患者的家族系谱图 其中 1 2 3及胎儿 1 羊水细胞 的dna经限制酶msp 消化 产生不同的片段 kb表示千碱基对 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cdna探针杂交 结果见图2 请回答下列问题 1 1 1的基因型分别为 2 依据cdna探针杂交结果 胎儿 1的基因型是 1长大后 若与正常异性婚配 生一个正常孩子的概率为 3 若 2和 3生的第2个孩子表型正常 长大后与正常异性婚配 生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的 倍 4 已知人类红绿色盲症是伴x染色体隐性遗传病 致病基因用b表示 2和 3色觉正常 1是红绿色盲患者 则 1两对基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 长大后与正常男性婚配 生一个红绿色盲且为pku患者的概率为 aa aa aa 279 280 46 67 aaxby 1 3360 解析 1 苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病 据图2知 1的基因型是aa 所以 1和 2的基因型都是aa 2 依据电泳结果和 1的基因型是aa可知 2 3和 1的基因型都是aa 正常异性的基因型为aa的概率是1 70 故 1长大后与其婚配 生一个正常孩子的概率为1 1 70 1 4 279 280 3 2 aa 和 3 aa 生的正常孩子的基因型为1 3aa 2 3aa 长大后与正常异性婚配 生下pku患