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文档简介

不动纤毛综合征 (Immotile cilia syndrome，ICS),又称原发性纤毛运动不良征，包括Kartagener综合征及其他单基因病，临床比较少见。本病病因尚不清楚，目前认为属常染色体隐性遗传病。自婴幼儿至成人均可发病，但以学龄儿童及青年为多。临床表现如同时具备鼻窦炎鼻息肉、中耳炎、支气管扩张和内脏转位，则称Kartagener综合征。研究表明，ICS患者中只有50合并内脏转位，故认为Kartagener综合征是身体几个部位的纤毛功能异常所引起的。,ICS发病主要与基因突变导致了纤毛结构的异常有关，纤毛结构的异常又导致了纤毛运动的障碍，进而引起黏膜的粘液清除功能异常。由于全身纤毛先天性结构和功能异常，致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续或反复感染，形成支气管扩张、副鼻窦炎和中耳炎，形成了本症的病理基础 。经纤维支气管镜取支气管黏膜行电镜检查证实上皮层细胞纤毛缺失及结构异常，内外动力臂缺失，明确诊断为不动纤毛综合征。,ICS的临床表现可以有多种形式，但是典型鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征的病例较少。其主要临床表现是随年龄而加重的反复上、下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎、支气管炎和肺炎，最终导致支气管扩张。本病确诊依靠呼吸道黏膜活检，具有典型的三联征患者临床诊断不难。由于无内脏转位及家族史易被误诊为结核、肿瘤、支气管扩张及弥漫泛细支气管炎。有文献报道，本综合征在有血缘关系家族结婚人群中有20 一30 的高发生率，同胞发生率达7 一9。而本例患者否认有近亲结婚和家族类似病史。,2019/11/17,5,可编辑,目前虽然明确本病为一种具有高遗传性性质的疾病，因纤毛轴丝结构含有130多种多肽，任何一种多肽有缺陷均可造成同样的病理结果。由于纤毛结构缺陷的方式较多，所以临床表现轻重不一。 本病为先天性疾病，目前尚无特异性治疗方法，主要是增强体质，注意预防和控制感染，防止病变进一步发展，促进纤毛运动的药物尚无系统的疗效报道，对于病变局限、有手术指针者应及时手术治疗，基因治疗正在研究中，因此本病应力求早期诊断。为减少误诊及漏诊，当患者出现不明原因的反复上下呼吸道感染、支气管扩
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