维生素D缺乏症,文档全面.ppt

维生素D缺乏症 vitamin D deficiency,儿科教研室 彭曙辉,维生素D缺乏症包括： 1 维生素D缺乏性佝偻病 2 维生素D缺乏性手足搐搦症,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,维生素D的活化,Ca P,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,维生素D对钙、磷代谢的调节,促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收 促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度(CaP40)即旧骨脱钙，新骨形成 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收 促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程,PTH对钙、磷代谢的调节,促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素D弱 抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重吸收，使血磷 促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化 旧骨脱钙，但不能促进新骨形成,降钙素对钙、磷代谢的调节,抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的吸收 抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收 抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙,维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin Ddificiency,概述 儿童体内维生素不足使钙、磷代谢紊乱，导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,表现为骨质软化症 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少 地区：北方患病率高于南方 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度,病因,日光照射不足：以冬春季多见 天然食物含维生素D较少：以人工喂养儿又未及时添加辅食，或辅食添加不正确多见 围生期维生素D不足：母妊娠后期维生素D营养不良、严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等 生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见 疾病因素：肝肾严重损害致Vit D羟化障碍，慢性腹泻 药物影响：如糖皮质激素有对抗Vit D对钙的转运作用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶活性增强使Vit D和25-(OH)D分解为无活性的代谢产物,发病机制,维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷 血钙 甲状旁腺 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 吸收磷 破骨细胞作用 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 cap40 钙正常或偏低 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病,正常骨的生长发育,软骨细胞静止层 软骨细胞增生层 软骨细胞成熟肥大层 软骨细胞退化层:退化溶解形成致密的钙化管_钙化预备带 成骨区：成骨细胞及其分泌的骨基质构成骨样组织，继而钙盐沉积，形成骨小梁,骨骺端 干骺端,骨骺 软骨分层,病理,临时钙化带失去正常形态，模糊不清 骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串珠肋、手足镯 骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、“O”、“X”形腿,临床表现,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早,初期（早期）,神经兴奋性增高：易激惹、烦闹 多汗 枕秃 生化改变 血钙暂时低 血磷偏低 CaP偏低 碱性磷酸酶增高或正常 25(OH)D 骨骼线: 无明显改变 (正常或钙化线稍模糊 ),活动期（激期）,初期的症状更明显 骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变) 头部 颅骨软化 见于3-6M小儿 方颅 多见于8-9M小儿 前囟晚闭 乳牙萌出晚 胸部 肋骨串珠 肋膈沟 鸡胸、漏斗胸 （胸部病变多见于1岁左右小儿）,活动期（激期） 四肢 : 手足镯、“O”、“X”腿 肌肉关节松驰：磷 肌肉中糖代谢障碍，肌张力 、关节松驰，动作发育晚，蛙腹 重度佝偻病出现神经精神发育晚，动作能力、语言能力发育落后，条件反射形成晚，反应差，淡漠 免疫力低下，易于感染,活动期（激期）,X线改变：软骨区增宽2毫米，临时钙化带模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折 血生化改变：血钙稍低或正常 血磷低 碱性磷酸酶明显增高 25-(OH)D 低,恢复期,经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复 血钙、磷几天内恢复 X线骨骼改变于2-3周后开始恢复 碱性磷酸酶于1-2月恢复正常,后遗症期,多见于2岁以上的小儿 留下骨骼 畸形 无神经精神表现 血生化正常,诊断,维生素D缺乏史 临床症状、体征 X线改变 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据 “金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断1,佝偻病类似表现和体征的疾病 粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。X线及尿液检查可诊断,鉴别诊断1,软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷正常；头大、前额突出,出生时就有短肢型矮小，指趾端平齐；X线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只增粗不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。X线及特殊体态可作出诊断,鉴别诊断1,脑积水:呈进行性头围增大,落日眼 B超、CT可诊断,鉴别诊断2,抗维生素D性佝偻病 低血磷抗维生素D佝偻病: 肾小管对磷重吸收缺陷。2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维生素D外需补充磷 远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌H不足，使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿,鉴别诊断2,维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传病，有二型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为靶器官对1，25-(OH) 2D 3缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗无效，需超大剂量 肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，使得1，25-(OH) 2D生成减少所致钙磷代谢紊乱,继发甲状旁腺功能亢进,鉴别诊断3,正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常 头大:遗传性，头围生长速度正常 牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性 下肢生理性弯曲,下肢生理性弯曲：,1 胎儿期 孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷蛋白质含量多食品；孕7-9个月时补充维生素D800单位/日 2 新生儿期以后 出生2周-2岁补充维生素D预防量400u/日 早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的 新生儿，补充剂量800单位/日，3个月后改为预防量（400u/日） 多晒太阳 提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙剂,预防,治疗,活动期 一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形 VitD应用:口服法：每日20004000IU一月后 改预防量 (主要治疗方法) 突击疗法：不能口服或有严重并发症 时可肌注2030万IU三月后改预防量 治疗一月后复查 钙剂应用:每日至少元素钙200mg（食物、Ca制剂）,治疗 恢复期 VitD应用预防量至两岁 后遗症期 严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗,维生素D缺乏性手足搐搦症,Tetany of vitamin D deficency,病因,本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因是血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以下小儿 正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐(又叫低钙惊厥),发病机制,维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷 血钙 甲状旁腺 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 吸收磷 破骨细胞作用 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 cap40 钙正常或偏低 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病,发病机制,血清钙（ serum calcium）包括 40%与蛋白质结合 60%为弥散钙 80%为离子钙（ serum ionized calciu 其余为枸盐酸钙 三者中的离子钙活性最强,发病机制,影响离子钙的因素 血PH 血浆蛋白浓度 血磷浓度,维生素D缺乏促成低钙惊厥的因素: PTH反应迟钝 日照增多、维生素D治疗开始 人工喂养儿使用含磷过高的奶制品 发热、感染、饥饿时组织细胞分解释放磷使血磷增加抑制25-(OH)D转化125-( OH)2D 致 离子钙下降 长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少 PH值的影响 PH值升高钙离子内流血钙下降,临床表现,典型发作 总血Ca 1.88mmol/L 游离Ca 2 1 mmol/L 惊厥（无热） 典型症状 不典型症状 手足搐搦 多见幼儿、儿童 喉痉挛 多见婴儿 （喉部肌肉和声门突 发痉挛） 三种症状以无热惊厥最常见,临床表现,隐匿型（诱发体征） 总血Ca 1.75 1.88mmol/L 面神经征Chvostek sign 腓反射 （Peroneal reflex） 陶瑟征Trousseau,诊断,婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征 有维生素D缺乏史: 冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂 伴有佝偻病症状和体征 血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于1.75-1.88mmol/L, 或离子钙低于1.0mmol/L,鉴别诊断,低血糖症 低血镁症 多见于新生儿、小婴儿 婴儿痉挛症 多于1岁内发病 原发性甲状旁腺功能减退症 中枢神经系统感染 急性喉炎,治疗,急救处理 止惊: 安定0.10.3mg/kg.次、水合氯4050mg/kg. 次 吸氧: 保持呼吸道通畅，氧气吸入 对喉痉挛者必要时可气管插管 补充钙剂 :尽快给予钙剂提高血钙浓度 重症 轻症 补充维生素D 急症控制后，按Vit D缺乏性佝偻病补充Vit D,see you later,维生素D缺乏症,病案分析,例1,5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近3天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意，今开始肢体抽搐2次，急来院。不发热，无呕吐。体检：T正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心肺听诊正常。查体时突然抽搐又发作。 诊断？ 需要急查生化内容？ 治疗？,例2,11个月男婴,平时多汗,睡眠不安。体检：方颅，肋骨串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肉略弛，血钙8mg/dl，血磷3mg/dl，碱性磷酸酶400金氏单位，（正常106-213金氏单位） 诊断？ 治疗？,例3,患儿7个半月早产，生后1个月，来门诊健康咨询。系母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋史，患儿除有时睡眠不安外，无其他症状。血清钙2.2mmol/L(10mg/dl),你怎样指导其母需采取的措施? 维生素D30万单位,肌肉注射? 喂维生素D强化牛奶? 口服钙剂? 口服维生素D400单位?800单位?,例4,1岁半小儿，患佝偻病活动期，为避免其“O”形腿加重，应采取以下哪项措施？ 补充维生素D？ 补充钙剂？ 增加日光照射？ 减少患儿行走？,例5,6个月女婴，4月份入院，2日来发热，T37.50C，咳嗽有痰，1日来惊厥4-5次，抽后神志清，一般情况好，枕部有颅骨软化，双肺有中水泡音，以下哪项化验结果是直接导致婴儿惊厥的原因？ 血钙1.85mmol/L(7.5mg/dl) 血镁0.82mmol/L(2mg/dl) 血磷0.97mmol/L(3mg/dl) 碱性磷酸酶300u 血离子钙0.87mmol/L(3.5mg/dl),通过胎盘从