关于新生儿地贫的问题

现 在孩子 发 生地 贫 症状的很多，大家都 应该 做孕前准 备 的。可是 该 如何 预 防呢？哪些孕 妇 容 易生地 贫 孩子呢？那么，下面来看看关于地 贫 基 因 遗传 的 问题 吧。 小刘和未婚妻近日在婚 检 中 查 出均患有 轻 型地 贫 ，但一个是 型，一个是 型。两人 对 此 忧 心忡忡： “轻 型和 轻 型 结 合，会不会叠加生出 重症宝宝？ ” 1 记 者从广 东优 生 优 育 协 会地中海 贫 血 专 家 委 员 会 获 悉， 类 似疑 问 在地 贫轻 度患者和携 带 者 中并不少 见 。 实际 上，异型 轻 度患者和异型地 贫 基因携 带 者 结 合，不会生出重症宝宝。 专 家建 议 ， 婚前未做 过 地 贫检查 并曾 产 下死胎的家庭，以及 在外出生、生活的 “粤二代 ”，也 应 做 检查 ，排 除地 贫 嫌疑。 中 间 型患者 2 量好几下才能量到那个遥 远 的地方。幼稚的我自以 为 是的想 说 “其 实 也不是很 远 妊娠 时 或 进 展 为 重症 据广 东优 生 优 育 协 会地中海 贫 血 专 家委 员 会主任委 员 、中山二院儿科主任方建培教授介 绍 ，广 东 每 9 个人就有一人是地 贫 基因携 带 者， 其中携 带 型地 贫 基因的 约为 6%，余下的 约 3% 则绝 大部分携 带 的是 型地 贫 基因，但少数人同 时 携 带 有两种 类 型的地 贫 基因。 根据患者基因缺陷的个数不同， 型地 贫 可 3 分 为 静止型、 轻 型、中 间 型和重型，而 型地 贫 也可 类 似地分 为轻 型、中 间 型和重型，病情 严 重 程度逐次 递 推。其中，患有静止型、 轻 型 型地 贫 或者 轻 型 型地 贫 几乎没有症状，因而不需 要。 中 间 型又叫做血 红 蛋白 H 病，病人血 红 蛋白 常 维 持在 6090g/L。方建培 说 ，中 间 型只在少数 情况下会 进 展 为 重症，例如 怀 孕 时 、脾 脏 增大、 4 量好几下才能量到那个遥 远 的地方。幼稚的我自以 为 是的想 说 “其 实 也不是很 远 身体受感染 时 。中 间 型患者一般情况下不需要 输 血，但在 贫 血加重 时 ，仍需 输 血。同 时 ，中 间 型 患者 对铁质 的吸收 较 正常人高，随着年 龄 而增 加，部分患者也需要除 铁 。 异型 轻 度地 贫 夫妻 有 50%的机会生健康宝宝 方建培 说 ，如果夫妻 为 同型地 贫 基因携 带 5 者，每次 怀 孕，胎儿有 1/4 的机会 为 正常， 1/2 的机会 为 基因携 带 者，另有 1/4 的机会 为 重型地 中海型 贫 血患者，而如果夫妻双方携 带 的是不同 型的地 贫 基因，或者只有一方携 带 地 贫 基因，所 生的孩子不会得重型或中 间 型地 贫 ，但会 遗传 地 贫 基因。 轻 型和 轻 型患者 结 婚，生出的宝宝 有 1/2 的机会是正常的， 1/4 为 型， 1/4 为 型，但也不会生出重症患儿。 6 量好几下才能量到那个遥 远 的地方。幼稚的我自以 为 是的想 说 “其 实 也不是很 远 如果夫妻双方是同 类 型地中海 贫 血 轻 型患 者，且已 经怀 孕，宝宝是否必 须 流掉？未必。孕 妇 可在 怀 孕 1421 周做 产 前 诊 断，抽羊水 对 胎儿 进 行地 贫 基因 检测 。如果胎儿是中 间 型或重型， 医生一般会建 议 引 产 ，如果胎儿是正常或 轻 型， 则 可以 继续 妊娠。如果 怀 孕超 过 21 周， 则 要做 胎儿 脐带 血地 贫 基因 检测 。 地 贫 存在地区差异 7 基因 筛查 或 “漏 诊 ” 中国地 贫 主要在 长 江流域以南的四川、云 南、 贵 州、湖南、江西、浙江、福建、广 东 、广 西、海南等地，其中两广、云 贵 以及海南是高 发 区。近年来，江 苏 、浙江、安徽等地也出 现 了散 发 病例，除了基因 变 异等原因外， 专 家猜 测 也与 人口流 动 有关。 近年来随着人口流 动 ，越来越多的南方地 贫 8 量好几下才能量到那个遥 远 的地方。幼稚的我自以 为 是的想 说 “其 实 也不是很 远 高 发 区人士到北方生活。方建培建 议 ，在外地出 生、 长 大的 “粤二代 ”最好在婚前做地 贫专项检 查 ，以免生下病宝宝后，延 误时 机。 基因 诊 断是确 诊 重型地 贫 的金 标 准，但地 贫 是异 质 性 较 强 的 遗传 病。 “目前全世界累 计报 道 该 病的基因突 变 位点已 经 达到 100 种， 仅 中国人 中就已 经发现 了 34 种 类 。 ”方建培 说 ， 这 就 导 致 基因 诊 断 时 存在 “假阴性 ”，即被 检标 本必 须 是 9 目 标 基因突 变 位点才能被 检查 出来。例如，广州 地区普遍采用的反向斑点 杂 交 (RBD)基因 诊 断 法， 选 用的是广 东 地区重症患者常 见 的基因位 点，但遇到来穗就医的其他地区重症患者，就可 能出 现 “假阴性 ”， 导 致漏 诊 。因而，除了基因 诊 断法， 还 需要在家族 调查资 料 证实 患儿父母均 为轻 型地 贫 的背景下，再 进 行基因 测 序。 高 发 区 产妇 死胎 10 量好几下才能量到那个遥 远 的地方。幼稚的我自以 为 是的想 说 “其 实 也不是很 远 应 做地 贫检查 有些广 东 人 觉 得，祖上没人得 过 地 贫 ，自己 自然也是安全的。方建培 说 ，没有得 过 地 贫 ，却 可能是基因携 带 者。 记 者 获 悉，一名 8 岁 的范姓 重型地 贫 患儿，他的两个弟妹也是重型地 贫 儿。 其父母正是因 为 祖 辈 、 亲 戚无人 发 病， 觉 得大儿 子的病情是 “偶然 ”，才接 连产 下重症患儿的。 孩子 查 出是地 贫 ，有些患儿的父母很震惊： 11 “我 们 明明有做婚 检 啊，婚 检 怎么 查 不出来？ ” “这 是一种 误 解。 ”方建培解 释 ，地 贫检查 并未 包含在 现 行婚 检项 目中，所以地 贫 高 发 区的人士 在婚 检时 需要加做一 项 地 贫检查 ，即地 贫 血常 规 和血 红 蛋白 电 泳 检查 。 由于 重型地 贫 会造成死胎，医生建 议 ，如 果地 贫 高 发 区的 产妇 婚前未做 过 地 贫专项检查 ， 并曾 产 下死胎，最好与配偶 补 做地 贫检查 。 1