《医学遗传学》教学大纲

医学遗传学教学大纲 课程编号: 课程名称: 医学遗传学 学分: 2 总学时: 36 适用专业:应用心理 一、本课程的性质和任务 医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、 诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展， 使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA 分子所携带的遗传信息依照精 确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人 体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学 和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、 预防医学、法医学的发展。对人类基因 DNA 的结构与功能的研究，已确认了人类约有 3500040000 个基因。重组 DNA 技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治 疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日 益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识 结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床 实践工作中所面临的问题的知识与能力。 二、本课程的教学内容和基本要求 一、绪论 1 掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。 2 了解遗传病对人类的危害；遗传病分类；主要分科；发展史和最新研究进展。 。 二、人类基因 1掌握基因和基因组的概念，典型真核基因结构。 2了解多基因家族、拟基因、断裂基因的概念和意义。 3 掌握 DNA 序列的分类，微卫星 DNA 和遗传标记。 4 了解遗传密码、密码子、中心法则的概念和内容。 5 掌握基因的表达，主要是转录后 RNA 加工过程。 6 了解人类基因组计划。 三、基因突变 1 掌握基因突变概念，诱发突变的因素和突变的一般特征。 2 掌握基因突变的分子机制。 3 了解单核苷酸多态性(SNP)的概念和意义。 四、单基因疾病的遗传 1 掌握单基因病，基因座，等位基因，纯合子，杂合子，基因型，表型，显性，隐 性等名词的概念。 2 了解相关系谱符号。 3 掌握五大类(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐 性遗传、Y 连锁遗传)单基因遗传病的代表性病例、遗传规律、发病风险率以及涉 及的有关概念和定义。 4 掌握应用 Hardy-Weinberg 定律计算 AR 患病风险率。 5 了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、早现、从性、限性、 遗传印记、延迟显性、不完全显性、不规则显性、共显性、亲缘系数、显性及隐 性突变等概念。 6 了解 XR 患病风险率的计算。 五、疾病的多基因遗传 1 掌握数量性状和质量性状的概念。 2 掌握以人身高为例讲述多基因控制和共显、微效、积累的多基因特征。 3 掌握易感性、易患性、阈值的概念，以及易患性平均值的估计。 4 掌握遗传度的概念以及利用 Falconer、Holzinger 和方差计算遗传度的方法。 5 了解再发风险的估计，利用图表查患者一级亲属发病率的方法。 6 了解多基因病的研究进展。 六、线粒体疾病的遗传 1 掌握线粒体基因组结构，mtDNA 复制的机制。 2 掌握线粒体 DNA 与核 DNA 的结构功能差异。 3 掌握线粒体 DNA 遗传特点：半自主性、母系遗传、遗传瓶颈、阈值效应、多质性、 异质性等。 4 了解线粒体的显微和亚微结构、线粒体的生物学功能以及相关线粒体遗传病。 七、人类染色体 1 掌握染色质，X 染色质与 lyon 假说，DNA 到染色体的四级结构模型。 2 掌握正常人类染色体数目、结构和形态，染色体与性别决定。 3 了解人类染色体制备技术和研究方法及染色体多态。 4 掌握染色体核型表示方法，国际命名体制，显带，染色体表达式。 八、染色体畸变 1 了解染色体畸变诱发因素。 2 掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念及染色体整倍型与非 整倍型改变的发生机制。 3 掌握结构畸变发生机制，部分单体、部分三体发生机制，常见结构畸变类型：缺 失，重复，倒位，易位，环形，等臂，双着丝粒等。 4 掌握罗氏易位，倒位环，四射体的形成机制。 5 了解异常染色体表达式的意义。 九、单基因遗传病 1 掌握血红蛋白的分子结构、遗传控制和血红蛋白病的发病机制。 2 了解血友病、胶原蛋白病、肌营养不良、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性发 病机制与遗传缺陷。 3 掌握苯丙酮尿症，尿黑酸症，白化病的发病机制和遗传缺陷。 4 掌握半乳糖血症的类型，机制，遗传缺陷和酶多态性。 5 了解 1抗胰蛋白酶缺乏症发病机制与遗传缺陷。 十、染色体病 1 了解染色体病发病概况。 2 掌握 21 三体综合征临床症状、发生的机理、分类及产前诊断。 3 了解 18 三体、13 三体、5p -综合征、XYY 综合征、多 X 综合征的临床症状及发病机 理。 4 掌握 Klinefelter 综合征，Turner 综合征的临床症状、发生的机理。 十一、免疫缺陷 1. 掌握 ABO 和 Rh 血型系统的遗传控制，HLA 系统的遗传结构和特点、HLA 与疾病关 联的可能机制，HLA 与器官移植，免疫球蛋白遗传控制，突出 DNA 重组与免疫球蛋白 的多样性。 2了解新生儿溶血症，复习免疫球蛋白分子结构，同型排斥、等位排斥的概念。 十二、遗传与肿瘤发生 1掌握肿瘤发生与遗传因素相关的四大证据。 2. 掌握以 Ph 染色体为例，讲解肿瘤发生与染色体变异的关系。 3了解其他染色体变异与肿瘤。 4掌握干系，旁系，众数，标记染色体等概念。 5. 掌握病毒癌基因，原癌基因，癌基因分类和癌基因激活的主要 4 条途径。 6. 掌握肿瘤抑制基因的概念和与癌基因的区别。 7了解 P53 基因和 Rb 基因。 8了解肿瘤发生的单克隆起源学说、二次突变论和多步骤遗传损伤学说。 十三、遗传病的诊断 1 掌握主要诊断方法：染色体检查（含 FISH 技术）及适应症，生化检查（并举例） 。 2了解一般诊断方法：病史、体征、系谱分析等。 3掌握产前诊断的适应症和主要技术方法、分子诊断的技术原理和应用。 十四、遗传病的治疗 1掌握基因治疗的主要原理、技术策略、存在问题和发展趋势。 2了解遗传病的一般治疗措施：手术，药物等。 三、课程学时分配 序号 内 容 学 时 其中实验 （上机）学 时 备 注 1 绪论 1 2 人类基因 3 3 基因突变 2 5 单基因疾病的遗传 6 6 疾病的多基因遗传 3 7 线粒体疾病的遗传 1 8 人类染色体 4 9 染色体畸变 4 10 单基因遗传病 3 11 染色体疾病 4 12 免疫缺陷 2 13 遗传与肿瘤发生 1 14 遗传病的诊断 1 15 遗传病的治疗 1 合 计 36 四、其它 1、先修课程：人体解剖学，组织胚胎学，生物化学，生理学，病理学，免疫学 2、教学方法建议：多媒体教学与板书相结合 3、考核方式： 平时作业 30% 期末考试 70% 4、作业要求 习题也是本课程的重要教学环节，学生通过一定量的习题巩固和加深对课程内容的理 解，同时也培养运算能力和分析问题的能力。 按理论教学每学时 0.5 题的比例，根据教学需要布置作业。 5、教材及主要参考书： 教材：医学遗传学 （第 4 版）左伋，人民卫生出版社，2004 主要参考书： （1）医学遗传学陈竺，人民卫生出版社，2001 （2） 医学遗传学张咸宁，科学出版社，2002 （3） 医学遗传学左伋，上海医科大学出版社,1998 制订者：钱晓伟 审核者： 生命科学 学院 教研室（所） 课程简介 课程编号： 课程名称： 医学遗传学 学分数： 2 总学时数： 36 课程内容：医学遗传学的任务和范畴、遗传病的概述，人类基因和基因组的结构特点、 基因的生物学特性，基因突变的一般特性及分子机制，单基因疾病的遗传及影响单基因遗 传病分析的因素，数量性状和质量性状，人类染色体的基本特征和染色体分组、核型与显 带技术，染色体数目异常及其产生机制、染色体结构畸变及其产生机制，21 三体综合征的 临床